Наследственные болезни человека

Роль медицинской генетики заключается в контролировании нормального генотипа, в профилактике наследственных дефектов. Выявлено 2000 тысяч наследственных болезней человека и многие из них связаны с физическими нарушениями и психическими расстройствами. Наследственными болезнями называются только те, развитие которых контролируется реализацией одного или нескольких взаимодействующих генов и передача потомству подчиняется законам наследственности. Все известные заболевания делятся на 3 группы:

1) наследственные заболевания, непосредственной причиной их возникновения являются изменения в генах или хромосомах. Различают:

хромосомные болезни связаны с изменением структуры или числа хромосом, проявляются у 1% новорожденных. Они являются результатом хромосомных и геномных мутаций, которые возникают как в гаметогенезе родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления. У человека различают моносомии – уменьшение количества хромосом (2п – 1), и полисомии – увеличение числа хромосом (2п + 1). Около 20% моносомий ведет к летальному исходу в первые дни эмбриогенеза и вызывает спонтанные аборты на более поздних стадиях. Моносомиии и полисомии связаны с изменением числа как аутосомных (неполовых) хромосом (синдром Дауна), так и половых (синдром Шерешевского-Тернера у женщин, синдромом Клайнфельтера у мужчин). Отмечена прямая связь между риском рождения детей с синдром Дауна и возрастом матери: 22-40% больных детей рождают матери старше 40 лет.

Генные или болезни обмена веществ, фенотипическое проявление которых связано с генными мутациями, то есть с отсутствием или избытком продукта определенной биохимической реакции. Например, фенилкетонурия связана с отсутствием в организме фермента (фенилаланингидроксилазы), который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Перевод ребенка на диету, не содержащую фенилаланин, предотвращает развитие у него заболевания. Сахарный диабет наблюдается при дефиците гормона инсулина. Введение инсулина в организм препятствует развитию заболевания.

Мутация одного гена вызывает моногенное заболевание, нескольких – полигенное.

2) заболевания с наследственной предрасположенностью – основной причиной их развития являются внешние факторы (курение, интоксикация, стрессы и др.), а наследственные факторы (изменения в генах или хромосомах) выступают способствующими факторами и участвуют в механизме развития заболевания. Такие наследственные болезни проявляются в процессе индивидуального развития и при нездоровом образе жизни человека могут привести к возникновению некоторых видов нарушений обмена веществ (сахарный диабет, подагра), психическим расстройствам и другой патологии.

3) ненаследственные заболевания, для которых наследственность не играет никакой роли. Воздействие на организм определенных этиологических факторов внешней среды может привести к таким заболеваниям, как атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма и многие другие психосоматические нарушения.

Серьезные генетические дефекты имеют 4% новорожденных, у 96% человечества остро стоит вопрос о генетическом влиянии на развитие ненаследственных признаков, связанных с сохранением здоровья. Надвигающаяся экологическая катастрофа грозит проявлением патологии в качестве нормы существования человечества. Поэтому важнейшей задачей всего мира является эффективное ограждение нормального генофонда наций от неблагоприятных мутагенных воздействий. Изучение и возможное предотвращение их последствий составляет предмет медицинской генетики.

Огромное значение имеет охрана здоровой наследственности человечества, что является залогом здорового и гармоничного развития человека. Профилактика наследственных болезней – основной путь их предотвращения у человека. Профилактическая работа должна проводиться всеми врачами и медико-генетическими консультациями. Эта задача особенно актуальна в современных условиях загрязнения окружающей среды мутагенными факторами различной природы (алкоголь, никотин, наркотики, лекарственные вещества). Мутагены даже в небольших количествах могут вызывать нарушения структуры генов и кариотипа.

Услугами медико-генетических консультаций должны, прежде всего, пользоваться следующие лица: вступающие в брак, у которых имеются родственники с отягощенной наследственностью, психическими заболеваниями, глухие и слепые от рождения и др.; работающие на производстве с вредными веществами; вступающие в брак родственники и люди в возрасте старше 30-40 лет.

Консультирование позволяет определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства, обеспечить наблюдение за развитием зародыша и плода в эмбриональном периоде (метод амниоцентеза, ультразвуковая диагностика, биохимический анализ) и тем самым предотвратить рождение больного ребенка. При ранней диагностике нарушений эмбрионального развития в некоторых случаях возможно гормональное, медикаментозное и диетическое лечение, способное предотвратить или задержать развитие болезни. Ряд врожденных дефектов развития можно исправить хирургическими методами.