Генетический груз популяции

Примерно у 70 % людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные аномалии, негативно влияющие на здоровье. Поэтому можно заключить, что популяции человека в значительной степени отягощены различными мутациями, которые проявляются доминантно, или в виде рецессивных гомозигот. Впервые генетический груз был выявлен в природных популяциях дрозофилы выдающимися генетиками С.С. Четвериковым (1929) и Н.П. Дубининым (1934). Было установлено, что дрозофилы в своем генотипе часто несут рецессивные летальные мутации. Эти исследования положили начало учению о генетическом грузе популяций. Вскоре стало ясно, что генетический груз может быть выявлен в любой популяции человека.

Генетический груз подразделяют на три типа: 1) сегрегационный груз – появление слабо приспособленных гомозиготных форм при подавляющем большинстве в популяции гетерозигот; 2) мутационный груз – появление и накопление в популяции рецессивных мутаций, которые снижают приспособленность мутантных особей; 3) груз дрейфа – случайное увеличение концентрации рецессивного аллеля в изолированной популяции, повышение в ней доли рецессивных гомозигот.

Увеличение концентраций отдельных мутаций сдерживается отбором.

Обычно концентрация рецессивного аллеля в популяции низкая и составляет 0,02–0,03 и менее. Появление фенотипических отклонений, связанных с рецессивной гомозиготностью, происходит с частотой 1 особь на 1000–2500 и более. Нередко каждая особь в популяции несет одну или несколько мутаций в гетерозиготном состоянии. Частота аутосомных рецессивных мутаций в популяциях человека составляет 0,75 %, причем более 70 % из них – генные мутации. Частота аутосомных доминантных мутаций в популяциях человека составляет примерно 1,5 %.

Различные типы болезней (аутосомные рецессивные, аутосомные доминантные и сцепленные с Х-хромосомой) выявляются в популяциях у 2,4 % людей.

Большую часть генетических изменений в популяциях человека

(66 %) составляют врожденные пороки развития и мультифакториальные болезни. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Изменения генов, обусловливающие мультифакториальные болезни, составляют значительную часть генетического груза популяций человека.