Геном человека

Международная программа «Геном человека» включает множество направлений. Среди них рассмотрим наиболее актуальные.

Анализ последовательности нуклеотидов в геноме человека

Суммарная длина нуклеотидной последовательности генома человека соответствует 3 миллиардам. В такой нуклеотидной последовательности содержится до 100 тыс. генов. В настоящее время известна структура около 10 тыс. генов.

Картирование генов

Каждый ген приписывается к определенной хромосоме в строго определенное место – локус. Устанавливается расстояние между генами, составляется генетическая карта хромосом человека. Картированы около 10 тыс. генов. Благодаря существованию маркерных последовательностей, геном человека разбит на отдельные фрагменты, и каждый фрагмент может быть размножен методами клонирования вне организма. Генетические карты человека необходимы в медицине. Знания о локализации гена используются при диагностике ряда наследственных заболеваний, исправлении структуры, расположения и функции генов.

Структурный и функциональный анализ генов

Методами клонирования и картирования была изучена структура многих генов, в том числе и онкогенов, генов-супрессоров, генов гибели клеток. В геноме дрожжей обнаружены гены, сходные по структуре с генами человека, отвечающими за развитие некоторых онкологических заболеваний. Оказалось, что у дрожжей эти же гены отвечают за репарацию ДНК, т. е. кодируют ферменты репарации ДНК. В этой связи разработана методика клонирования крупных фрагментов генома в специальных векторах, способных размножаться в клетках вместе со встроенными в них фрагментами. В качестве вектора используют дрожжевые хромосомы. Использование таких векторов позволяет клонировать фрагменты ДНК длиной до 10 000000 пар оснований. Это позволяет быстро выделить нужный фрагмент генома и использовать его для структурного или функционального анализа.

Использование генной терапии для лечения патологий, связанных с изменением наследственной информации

Генная терапия – направление генетики, появившееся на стыке биологии и медицины. Генная терапия основана на введении в соматические клетки больного искусственных генетических конструкций (новой генетической информации, корректирующей генетические дефекты). Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена, или за счет подавления функции дефектного гена. Для создания генетических конструкций, в основном, используют вирусы. При этом из генома вирусов вырезается часть генов, ответственных за формирование инфекционных вирусных частиц, другие гены, несущие наследственную информацию, остаются. Дополнительно вводятся в геном вируса клонированные гены, вызывающие лечебный эффект.

Генно-инженерные подходы к лечению некоторых онкологических заболеваний

У больного с помощью биопсии выделяют из организма клетки (чаще эпителиальной или соединительной ткани) и культивируют их в клеточной культуре. В эти клетки вводится искусственный вектор, созданный на основе ретровируса, содержащий гены, которые вызывают лечебный эффект. Такие вирус-содержащие клетки размножают в клеточной культуре и вводят в организм, например, подкожно. Клетки приживаются, и течение болезни облегчается.