Диагностика и профилактика наследственных болезней

Основным путем предупреждения рождения ребенка с наследственным заболеванием является медико-генетическое консультирование. Его основные задачи: 1. Установление диагноза наследственного заболевания с помощью цитогенетического, биохимического, иммуногенетического, генеалогического методов. 2. Пренатальная (дородовая) диагностика. 3– Оценка риска рождения больного ребенка.

Показания для медико-генетического консультирования: 1. Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания. 2 – Наличие в семье заболевания сцепленного с полом. 3 – Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании. 4 – Наличие структурных перестроек хромосом (транслокаций, инверсий) у одного из родителей. 5 – Рождение первого ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой, глухотой и др.

6 – Близкородственные браки. 7 – Неблагоприятное течение предыдущей и последующей беременностей. 8 – Работа на вредном для здоровья производстве, проживание в зоне с повышенным радиационным фоном. 9 – Несовместимость семейной пары по резус-фактору крови. 10 – Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины – 40 лет.

Современые методы пренатальной диагностики, используемые для предупреждения наследственных заболеваний: ультразвуковое исследование (УЗИ); биопсия хориона и плаценты; амниоцентез и др.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – метод, используемый для выявления врожденных пороков развития. С помощью этого метода можно исследовать строение плода, выявить поражение головного мозга, пороки развития костей скелета и внутренних органов (сердца, почек и др.), задержку роста эмбриона и плода. Данный метод позволяет предупредить рождение детей с пороками развития.

Биопсия хориона и плаценты проводится на ранних сроках беременности (9–12 нед). Особим шприцом с помощью гибкого катетера берут ворсинки ткани. Затем их подвергают лабораторной диагностике с помощью цитологических, биохимических и др. методов.

Амниоцентез – прокол плодного пузыря для взятия 10 мл околопложной жидкости с находящимися в ней клетками амниона и плода, которые подвергаются цитологическому и биохимическому исследованиям. С помощью этого метода диагностируют хромосомные болезни обмена веществ, сцепленные с полом.

В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое, гормональное лечение (успешно применяются при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и др.).