БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ (МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ)

Группа мультифакториальных болезней подразделяется на врожденные аномалии и обычные мультифакториальные болезни.

Врожденные аномалии – структурные дефекты, выявляемые при рождении ребенка. Врожденные аномалии могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К ненаследственным факторам относятся тератогенные внешние воздействия и врожденные инфекции. Врожденные аномалии являются результатом дисморфогенеза (нарушения органогенеза). Могут иметь одиночное и множественное проявление. В основе одиночных врожденных аномалий лежит одна морфогенетическая ошибка, а в основе множественных врожденных аномалий лежат две морфогенетические ошибки и более.

Обычные мультифакториальные болезни, в отдичие от генных заболеваний, обусловлены, как генотипом, так и внешними факторами, воздействующими на организм. Их частота встречаемости повышается после 50 лет. К наиболее распространенным мультифакториальным болезням относятся: ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, язвенная болезнь, сахарный диабет, бронхиальная астма, аллергия, эпилепсия, ревматизм, врожденные пороки сердца и др. Эта группа болезней связана с действием одного или многих генов (моногенной или полигенной природы). Составление генетических карт создает возможность для выявления генетической предрасположенности человека к мультифакториальным заболеваниям. Степень проявления симптомов этих заболеваний зависит от возраста, пола, интенсивности труда, воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов и др. Высока частота этих заболеваний в популяции: сахарным диабетом болеют 5 %, аллергией – более 10 %, артериальной гипертензией – более 30 %.