Наследственные болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот

Группа наследственных болезней, обусловленных нарушением аминокислотного обмена, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислоты. К наследственным болезням с нарушенным аминокислотным обменом относятся альбинизм, фенилкетонурия и др.

Альбинизм – заболевание, обксловленное отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Выявлен дефект гена, локализованного на длинном плече 11-й хромосомы. Этот ген кодирует фермент тирозиназу, но в результате его отсутствия блокируется превращение аминокислоты тирозина в меланин. Поэтому у больных альбинизмом кожа, волосы и радужная оболочка глаз лишены пигмента. Для них характерны светобоязнь, слабое зрение. Альбинизм встречается с частотой 1:40000.

Фенилкетонурия – заболевание, обусловленное нарушением превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин, вследствие резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Выявлен дефект гена, локализованного на длинном плече 12-й хромосомы. Этот ген кодирует данный фермент. Фенилаланин, не превращаясь в тирозин, накапливается в крови. Далее фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая обладает нейротоксическим действием, поражает ЦНС и вызывает прогрессирующее слабоумие. Частота встречаемости 1:10000.