Заболевания (синдромы), обусловленные внутрихромосомными перестройками

Это группа заболеваний, обусловленных внутрихромосомной патологией (делениями хромосом). В нее входят синдром «кошачьего крика», синдром Вольфа-Хиршхорна.

Синдром «кошачьего крика» обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком заболевания является недоразвитие гортани и голосовых связок, что обусловливает необычный плач у детей, напоминающий мяуканье, или плач кошки. С возрастом «кошачий крик» исчезает, но появляются умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, косоглазие, врожденные пороки сердца, патология костно-мышечной системы, синдактилия стоп и др. Частота встречаемости 1: 50000 новорожденных.

Синдром Вольфа-Хиршхорна. Цитологической основой данного синдрома является делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Большинство делеций возникает в результате транслокаций у родителей. Помимо делеций, патология может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомией (повторением генетического материала в обоих плечах хромосомы), возникновением кольцевых хромосом. Характерны многочисленные пороки развития. Частота синдрома 1:100000 рождений.

2. ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ– заболевания, вызванные изменением структуры гена (его дефектом). По количеству затронутых мутацией геновгенные заболевания подразделяются на полигенные и моногенные.

Полигенныеобусловлены сложным взаимодействием группы генов с факторами среды. К ним относятся: язвенная болезнь, бронхиальная астма, атеросклероз, артериальная гипертензия, ревматизм и др.

Моногенныеобусловлены дефектом одного гена. Для наследственных моногенных болезней характерны три типа наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный.