Наследственные заболевания, возникающие в результате генетических нарушений в системе половых хромосом у женской особи

В норме пол человека определяется сочетанием или ХХ - хромосом – женский, или ХУ - хромосом – мужской. При наличии лишних половых хромосом, или при отсутствии хотя бы одной из них, возникают серьезные наследственные заболевания.

44А + ХХХ (47 хромосом) – синдром трисомия-Х. Встречается у женщин и обусловлена наличием в кариотипе дополнительных Х-хромосом. Основные особенности синдрома: психическое недоразвитие (невротические расстройства, аутагрессия), незначительное снижение интеллекта, эндокринный дисбаланс и др. Частота встречаемости трисомии 1 на 1000 родившихся девочек. Реже могут наблюдаться и более сложные полисомии – Х-тетрасомия (ХХХХ), пентасомия, при которых повышается степень умственной отсталости и понижается плодовитость.

При полисомиях по половым хромосомам встречаются различные комбинации Х и У-хромосом: ХХУ– трисомия; ХХХУ– тетрасомия; ХХУУ – тетрасомия; ХХХХУ – пентасомия. Такие изменения кариотипа объединены под общим названием синдром Кляйнфельтера. Синдром Кляйнфельтера –44А + ХХУ (47 хромосом). У человека, пораженного этой болезнью, присутствуют 3 половые хромосомы. Данное нарушение встречается только у мужчин, при этом они стерильны, высокого роста, у них узкие плечи, а таз широкий, удлиненные конечности, мышечная система и волосяной покров тела развиты слабо, агрессивны и со слабыми умственными способностями. Этот синдром встречается у одного новорожденного мальчика на 1500.

44А + Х0 (45 хромосом) – синдром Шерешевского-Тернера. При этом заболевании у женщин присутствует одна Х-хромосома и отсутствует вторая половая хромосома. Нарушение приводит к характерным физическим особенностям: низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, умственная отсталость, половой инфантилизм с аменореей, бесплодие, широкие кисти с короткими пальцами, укороченные пальцы стоп, деформация локтевых и коленных суставов, недоразвитие эмоционально-волевой сферы. Частота встречаемости синдрома 1:3000 новорожденных девочек.

44А + У0 – зиготы, которые не развиваются или погибают

б) Нарушения в системе половых хромосом у мужской особи – синдром 47, ХУУ (дубль-У, или дисомии по У-хромосоме)

Синдром-47, ХУУ обусловлен нарушением в мейозе по половым хромосомам у мужской особи. В профазе перед первым делением половые хромосомы удваиваются (|Х|Х |У|У), а в анафазе-1 мейоза может произойти нерасхождение хромосом. При этом у одной особи возможно нерасхождение как У-хромосом, так и Х-хромосом. В этом случае формируются аномальные гаметы.

P: ♂ 44А + ХУ х ♀ 44А + ХХ

G: 22А +УУ, 22А+Х

22А + ХХ 22А+Х

аномальные гаметы нормальные гаметы