ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Генетика человека изучает особенности наследственности и изменчивостиу человека и в его популяциях; фенотипическое проявление нормальных и патологических признаков; развитие заболеваний в зависимости от генетической предрасположенности и условий жизни. Главная задача генетики человека – выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней.

Методы генетики человека

1. Генеалогический (родословных) – метод составления родословных. Предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Он позволяет исследовать наличие заболеваний у предков человека в течение нескольких поколений и установить тип наследования признаков (сцепленный с полом, аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и др.). Используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования.

2. Близнецовый метод предложен в 1876 г. Ф. Гальтоном для изучения закономерностей наследования признаков у близнецов. Метод основан на сравнении наследуемых признаков у разных групп близнецов. Близнецовый метод включает следующие этапы: 1) отбор для исследования близнецов; 2) диагностика монозиготности или дизиготности близнецов. Монозиготные – однояйцевые близнецы (ОБ), дизиготные – разнояйцевые близнецы (РБ); 3) исследование конкордантности (сходства) у монозиготных и дискордантности (несходства) у дизиготных близнецов по многим признакам, в т. ч. и по группам крови; 4) сравнительная оценка роли наследственности и среды в формировании признаков.

Пара ОБ имеет одинаковый генотип, а РБ – разный. Сравнение ОБ с одинаковой средой (социальные условия, физические факторы) и с разной средой дает возможность судить о влиянии среды на их организм. Сравнение ОБ и РБ с одинаковой средой позволяет выявить роль наследственности в развитии признаков. Такое изучение проводится на большой группе близнецов.

3. Цитогенетический – исследование набора хромосом с использованием микроскопии, которое позволяет обнаружить нарушения набора хромосом или дефекты отдельных хромосом. Этапы метода: 1) культивирование клеток (лимфоцитов) на искусственных питательных средах; 2) добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции митозов; 3) остановка деления клеток на стадии метафазы добавлением колхицина; 4) окрашивание и микроскопическое исследование хромосом. Метод позволяет обнаружить геномные и хромосомные мутации.

4. Биохимический метод позволяет диагностировать наследственно обусловленное нарушение обмена веществ (сахарный диабет, фенилкетонурия, галактоземия и др.) и выявить гетерозиготного носителя заболевания обмена веществ.

5. Популяционно-статистический метод – это метод изучения частоты наследственных заболеваний в популяциях человека.

6. Онтогенетический метод – это метод изучения наследственных заболеваний в ходе онтогенеза человека.

7. Генетического картирования – метод составления генетических карт определенного организма.

8. Дерматоглифический – метод, позволяющий анализировать рельеф кожи на пальцах, ладонях, подошвах. Служит для экспресс- диагностики некоторых наследственных заболеваний.

9. ДНК-диагностики – метод, позволяющий выделить и анализировать гены, устанавливать в них последовательность нуклеотидов (секвенировать), создавать большое количество их копий, транскрибировать и транслировать гены. В настоящее время широко применяется метод ДНК-диагностики многих наследственных заболеваний человека.