Аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное наследование менделирующих признаков

Аутосомно-рецессивные менделирующие признаки у человека определяются генами, локализованными в аутосомах. Они могут проявиться у потомства в браке двух гетерозигот, двух рецессивных гомозигот или гетерозиготы и рецессивной гомозиготы. В потомстве от брака между фенотипически нормальными гетерозиготами Аа х Аа, генотипы АА, Аа и аа будут распределены в соотношении 1:2:1, и вероятность того, что ребенок окажется больным составит 25 %. По аутосомно-рецессивному типу наследуются: фактор крови резус-отрицательный, мягкие прямые волосы, курносый нос, светлые глаза, тонкая кожа, многие болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и др.).

Аутосомно-доминантные менделирующие признаки у человека определяются генами, также локализованными в аутосомах. Они могут проявиться у потомства в браке двух гетерозигот, гетерозиготы и рецессивной гомозиготы, двух доминантных гомозигот. Например, брахидактилия определяется геном, находящимся в аутосомах, и является доминантным заболеванием. У больных укорочены конечности, фаланги пальцев рук и ног недоразвиты, для них характерен низкий рост. Брахидактилия передается от одного из родителей примерно половине детей, независимо от пола. Заболевание отсутствует среди потомства родителей, не являющихся носителями данного гена. Поскольку признак не может существовать в скрытом виде, он является доминантным.

По аутосомно-доминантному типу также наследуются другие патологические признаки: полидактилия (на конечности имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение фаланг пальцев) арахнодактилия (сильно удлиненные «паучьи» пальцы, – один из симптомов синдрома Марфана), сложный близорукий астигматизм и др. В потомстве от брака между гетерозиготами Аа х Аа, генотипы АА, Аа и аа будут распределены в соотношении 1:2:1, и вероятность того, что ребенок окажется больным составит 50 %, четверть из них будут гомозиготными по мутантному доминантному аллелю. По аутосомно-доминантному типу наследуются следующие признаки: темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой и др.