Наследственные заболевания, возникающие в результате генетических нарушений в системе аутосом у женской особи

Дополнительная хромосома чаще передается от женского организма. Использование цитогенетического метода исследования показало, что 80 % всех случаев трисомия -21 имеет материнское происхождение и в 20 % – отцовское. Риск рождения больного ребенка повышается с возрастом матери, вероятность рождения больных детей возрастает у женщин старше 36 лет и составляет 1/700. Признаки синдрома Дауна: интеллектуальная недостаточность, широкий, скошенный сзади череп, маленький нос, узкие глазные щели, наличие эпиканта, поперечной складки на ладонях, увеличенный язык, часто пороки сердца и др.

Обычно трисомия по 21-й паре хромосом составляет окло 95 % от общего числа больных. Примерно 4% больных имеют транслокационную форму и около 2 % – мозаики.

Транслокационная форма болезни Дауна

При транслокационной форме болезни в кариотипе наблюдается 46 хромосом, а лишняя 21-я хромосома транслоцирована чаще на хромосому 14 (транслокация 14/21), или на аутосомы 13, 15, 22.

Синдром Эдварса – трисомия по 18-ой хромосоме. Частота среди новорожденных в среднем равна 1: 6000. Мутация является причиной замедленного роста ребенка и умственной отсталости. Для этого заболевания характерны: черепно-лицевые аномалии, неправильное строение кистей и стоп, дефекты сердечно-сосудистой, мочевой систем и др. В связи с тяжелыми пороками развития 90 % детей с синдромом Эдварса погибают до года.

Синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме. Частота среди новорожденных в среднем равна 1: 6000. Характерны различные врожденные аномалии лица и головного мозга, сердца и других внутренних органов, полисиндактилия стоп и др. В связи с тяжелыми пороками развития 95 % детей с синдромом Патау погибают до года.