Врожденный ихтиоз

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. При тяжелой форме ребенок рождается недоношенным, с многочисленными проявлениями эктодермальной дисплазии. Кожный покров диффузно утолщен с эритематозными участками, покрытыми плотными, мощными роговыми на­слоениями. Уши, нос и рот заполнены массивными чешуе-корками. Де­ти погибают вскоре после рождения вследствие нарушения питания и дыхания. При более легкой форме наблюдаются диффузная эритема с утолщением всех крупных складок, кератодермией ладоней и подошв, эктропионом век (выворот), деформацией ушных раковин.

Врожденный ихтиоз приводит к инвалидизации уже с детства. Осо­бое внимание в патогенезе этого заболевания обращают на недостаточ­ность витаминов А и Е и врожденное иммунодефицитное состояние.

Благоприятный прогноз в отношении жизни и работоспособности сохраняется только при смягченном варианте врожденного ихтиоза. При выборе профессии больным ихтиозом следует избегать контакта с бытовыми и производственными аллергенами, работы в горячих цехах, в холодных помещениях.

Лечение.Лечение начинают с первого дня жизни. Комплексное ле­чение включает ежедневное введение глюкокортикоидов из расчета 1— 5 мг преднизолона на 1 кг веса в течении 1—3 месяцев, сочетающихся с инъекциями j-глобулина, витаминов А и Е в возрастных дозировках. При присоединении вторичной инфекции - антибиотики широкого спе­ктра действия, гемотрансфузии, аскорбиновая кислота, витамины груп­пы В, анаболические гормоны (нерабол, ретаболил и др.).

Наиболее эффективными считаются ароматические ретиноиды (синтетические аналоги витамина А), в частности тигазон. Препарат можно применять по следующей методике: внутрь по 1мг/кг в течении 1 недели, затем до очищения кожных покровов по 0,5 мг/кг, после чего проводят поддерживающую терапию в дозе 0,25 мг/кг с постепенной отменой и назначением после месячного перерыва витамина А в возра­стной дозировке. При ихтиозиформной эритродермиитигазон эффек­тивнее в сочетании с ПУВА-терапией.