Синдром Шерешевского-Тернера.

Классическим вариантом этого синдрома является кариотип 45 Х0 – 50% всех случаев. Более редко встречаются аномалии одной из Х хромосом: делеция части Х хромосомы – 46 X,i (Xq, изохромосома) – 17%, кольцевая Х хромосома (Xr) и другие дефекты. Встречается и так называемый «мозаицизм», когда часть клеточного клона содержит набор 46 ХХ, а другая Х0 (45Х0/46XY) – 8%, реже выявляется сочетание 45 Х0 с 46 XY и другие варианты. Истинная частота формирования набора 45 Х0, по-видимому, более высокая, но срабатывает механизм защиты генофонда, т.к. в случае такой аномалии нередко происходит выкидыш до 28-й недели беременности, при этом частота выявления кариотипа 45 Х0 среди спонтанных абортов составляет 1:15.

При мозаичном варианте синдрома наличие в части клеток нормального набора половых хромосом 46 ХХ уменьшает степень выраженности соматических аномалий (отсутствуют крыловидные складки), в 12% таких случаев возможно развитие матки и яичников и в дальнейшем нормальное половое созревание.

С другой стороны, если при мозаицизме имеется Y хромосома (X0/XY или XX/XY), или выявлен ген SRY, то в закладке гонад могут развиться и элементы тестикул; наружные половые органы могут быть мужского или женского типа, гермафродитными, женскими с гипертрофией клитора, мужскими с гипоспадией и крипторхизмом. При наличии Y хромосомы наиболее часто встречается мужской фенотип с опустившимися тестикулами, что было подтверждено пренатальным исследованием кариотипа в амниотической жидкости. Такой тип мозаицизма носит название «смешанный гонадальный дисгенез», при этом нередко в закладке гонад может происходить злокачественная дегенерация их ткани, особенно при внутрибрюшном расположении гонад и женском фенотипе ребёнка, поэтому в таких случаях показана ранняя гонадэктомия.

К типичным проявлениям синдрома Шерешевского-Тернера относятся: короткая шея с крыловидными складками (у новорождённых они выглядят как дополнительные складки на задней поверхности шеи); «треугольное» лицо с низко расположенными ушными раковинами; готическое нёбо; низкое расположение волос на затылке, широкая и развёрнутая, «щитообразная», грудная клетка с широко расположенными и гипопластичными сосками; разболтанность суставов. Среди других, непостоянно встречающихся, аномалий можно отметить коарктацию аорты, бикуспидальный аортальный клапан, гемангиомы, cutis laxa, пигментные невусы, диспластичные ногти, склонность к формированию келоидных рубцов, лимфедема на дорзальной поверхности кистей и стоп, клювовидный медиальный мыщелок большеберцовой кости, дистальные фаланги кистей рук в виде «барабанных палочек», укорочение метакарпальных или метатарзальных костей, изменения дерматоглифики. Характерны также частые повторные средние отиты, присоединение аутоиммунного лимфоцитарного тиреоидита, идиопатическая гипертензия. Основными проблемами в более старшем возрасте являются низкорослость и первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм.