Берлинские диагностические критерии синдрома Марфана (1988)
| Скелет Деформации передней стенки грудной клетки, особенно асимметричные pectus excavatum или carinatum Долихостеномелия (диспропорционально удлиненная голова) Арахнодактилия Деформация позвоночника: - сколиоз - грудной лордоз или уплощение грудного кифоза Высокий рост, особенно в сравнении со здоровыми родственниками первой степени родства "Готическое небо" с нарушением нормального ряда зубов Протрузии вертлужньгх впадин Аномальная подвижность суставов конечностей: - врожденные сгибательные контрактуры локтевых суставов - гипермобильность | Сердечно-сосудистая система Дилатация восходящей аорты* Расслаивающая аневризма аорты* Аортальная регургитация Митральная регургитация Кальцификация митрального кольца Пролапс митрального клапана Аневризма брюшной аорты Аритмия Эндокардит Легкие Спонтанный пневмоторакс Воздушные кисты верхушек легких Кожа и фасции Стрии Паховая грыжа Другие грыжи (пупочная, диафрагмальная, постоперационная ) |
| Глаза Вывихи хрусталиков* Плоская роговица Удлиненное глазное яблоко Отслойка сетчатки Миопия | Центральная нервная система Эктазия твердой мозговой оболочки* Пояснично-крестцовое менингоцеле Расширенная cisterna magna Ослабленное восприятие речи Гиперактивность |
* - большие критерии.
* - Синдром Марфана сопровождается нарушениями процессов репарации ДНК, что необходимо учитывать при проведении диспансеризации и профессиональной ориентации больных.
Минимальные диагностические признаки:
-ГМС;
- седловидный нос при выступающем лбе и широко расставленных глазах;
- множественные вывихи в крупных суставах;
- цилиндрические пальцы;
- тип наследования — рециссивный и аутосомно-доминантный. Синдром часто сопровождается отставанием в умственном развитии. Известны случаи неполного проявления синдрома у родственников первой степени родства.
Дата добавления: 2015-06-12; просмотров: 1387;