Берлинские диагностические критерии синдрома Марфана (1988)

Скелет Деформации передней стенки грудной клетки, особенно асимметричные pectus excavatum или carinatum Долихостеномелия (диспропорционально удлиненная голова) Арахнодактилия Деформация позвоночника: - сколиоз - грудной лордоз или уплощение грудного кифоза Высокий рост, особенно в сравнении со здоровыми родственниками первой степени родства "Готическое небо" с нарушением нормального ряда зубов Протрузии вертлужньгх впадин Аномальная подвижность суставов конечностей: - врожденные сгибательные контрактуры локтевых суставов - гипермобильность Сердечно-сосудистая система Дилатация восходящей аорты* Расслаивающая аневризма аорты* Аортальная регургитация Митральная регургитация Кальцификация митрального кольца Пролапс митрального клапана Аневризма брюшной аорты Аритмия Эндокардит Легкие Спонтанный пневмоторакс Воздушные кисты верхушек легких Кожа и фасции Стрии Паховая грыжа Другие грыжи (пупочная, диафрагмальная, постоперационная )
Глаза Вывихи хрусталиков* Плоская роговица Удлиненное глазное яблоко Отслойка сетчатки Миопия Центральная нервная система Эктазия твердой мозговой оболочки* Пояснично-крестцовое менингоцеле Расширенная cisterna magna Ослабленное восприятие речи Гиперактивность

* - большие критерии.

* - Синдром Марфана сопровождается нарушениями процессов репарации ДНК, что необходимо учитывать при проведении диспансеризации и профессиональной ориентации больных.

Минимальные диагностические признаки:

-ГМС;

- седловидный нос при выступающем лбе и широко расставленных глазах;

- множественные вывихи в крупных суставах;

- цилиндрические пальцы;

- тип наследования — рециссивный и аутосомно-доминантный. Синдром часто сопровождается отставанием в умственном развитии. Известны случаи неполного проявления синдрома у родственников первой степени родства.








Дата добавления: 2015-06-12; просмотров: 1143; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2022 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.004 сек.