Клиническая классификация синдрома Элерса-Данлоса
(Вильфранш, 1997)
| Типы | Большие диагностические критерии | Малые диагностические критерии | Тип наследования и биохимический субстрат | |
| 1. | Классический | ГЭК, широкие атрофические рубцы, ГМС | Мягкая кожа Моллюскоидные псевдоопухоли (локти, колени) Мышечная гипотония Осложнения ГМС (подвывихи, плоскостопие ) , ЛОК Постоперационные грыжи | АД Аномальная электрофоретическая подвижность проα1 или проα2 цепей V коллагена |
| 2. | Гипермобильный | Мягкая кожа, ГЭК. Генерализовання ГМС | Повторные подвывихи. Хроническая суставная боль Положительный семейный анамез | АД Биохимический субстракт неизвестен |
| 3. | Сосудистый | Тонкая прозрачная кожа Разрывы артерий и кишечника Обширные кровоизлияния Типичное лицо (недостаток жировой ткани) | Акрогерия. ГМС преимущественно кистей. Разрывы сухожилий и мышц Эквино-варусные стопы Ранний варикоз Артериовенозные фистулы Спонтанный пневмоторакс Случаи внезапной смерти в семье | АД Структурная аномалия коллагена III типа |
| 4. | Кифосколи-тический | Выраженная ГМС Выраженная мышечная гипотония Сколиоз с рождения Ранимость склер | Ранимость тканей, включая образование атрофических рубцов. ЛОК Разрывы артерий Марфаноидность Микрокорнеа Остеопения Семейный анамез | АР Дефицит лизилгидроксилазы (коллаген -модифицирующего фермента) |
| 5. | Артрохалазический | Выраженная ГМС с повторными подвывихами Врожденный двусторонний вывих бедра | ГЭК Ранимость тканей, включая образование атрофических рубцов ЛОК Мышечная гипотония Кифосколиоз Умеренная остеопения | АД Аномальная электрофоретическая подвижность npoα1 или проα2 цепей I коллагена |
| 6. | Дерматоспара-ксический | Выраженная ранимость кожи Складчатость коней | ГЭК Мягкая текстура кожи ЛОК Преждевременные роды у пациентки Большие грыжи (пупочные, паховые) | АР Присутствие проα1 или проα2 цепей I коллагена в коже |
Дата добавления: 2015-06-12; просмотров: 710;