Дефекты формирования генетического пола.

Набор половых хромосом определяет дифференцировку гонад и формирование их по мужскому или женскому типу. К настоящему времени описано множество различных вариантов хромосомных нарушений, некоторые из них приводят к гибели плода (Y0), другие сопровождаются патологией развития гонад и наружных половых органов (X0), гормонально-метаболическими и соматическими аномалиями (XXX). В отличие от аутосом лишние Х хромосомы не вызывают значительных патологических изменений, т.к. все хромосомы кроме одной неактивны и не требуются для использования в общем пуле генетической информации. С другой стороны, для нормального формирования гонад необходимо не менее 2-х Х хромосом.

рис. 1.Схема регуляции процессов половой дифференцировки.

А – андрогены; МИФ – мюллеров ингибирующий фактор; (см. пояснения в тексте).

Встречаются и сложные для их понимания варианты хромосомных аномалий. Для формирования тестикул и мужского фенотипа необходима Y хромосома, однако описаны случаи истинного гермафродитизма с мужским фенотипом и с женским набором хромосом ХХ. Этиология таких изменений остаётся неясной, т.к. в большинстве случаев истинного гермафродитизма ген SRY не обнаруживается.

Наиболее часто встречающиеся «классические» варианты нарушения расхождения половых хромосом определяются уже при рождении и в периоде новорождённости. Частота таких аномалий у новорождённых составляет: XXY – 1:545, XYY – 1:728, XXX – 1:727, 45 X0 – 1:2181. При меньшей частоте распространённости синдром Шерешевского-Тернера (45 X0) диагностируется чаще других, т.к. проявляется и разнообразными соматическими аномалиями (стигмами дисэмбриогенеза), а остальные из вышеприведенных синдромов в периоде новорождённости обычно не выявляются.