Миопатия Дюшенна

Миопатия Дюшенна характеризуется Х-сцеп-ленным рецессивным наследованием и встречается практически только у мальчиков. Частота составля­ет 1-3 на 10 000 новорожденных мальчиков. Заболе­вание начинает проявляться в возрасте 3-5 лет. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофии.Развивается слабость и похудание про-ксимальных групп мышц, что проявляется наруше­нием походки. Икроножные мышцы увеличены вследствие жировой инфильтрации (псевдогипер­трофия). Прогрессирующая слабость мышц приво­дит к развитию контрактур и кифосколиозу. К возрасту 12-ти лет большинство детей может передви­гаться только в кресле-каталке. У некоторых боль­ных прогрессирование заболевания можно замед­лить с помощью кортикостероидов. Часто отмеча­ется непрогрессирующее снижение интеллекта. Уровень креатинфосфокиназы (КФК) плазмы зна­чительно увеличен (в 10-100 раз) уже в начальной стадии заболевания, что может отражать повышен­ную проницаемость мембран мышечных клеток. Может быть повышен уровень миоглобина плазмы. У женщин-носителей дефектного гена уровень КФК плазмы тоже может быть повышен. Диагноз подтверждают с помощью биопсии мышцы.

Дегенерация дыхательных мышц значительно снижает эффективность кашлевого механизма, что препятствует полноценному удалению мокроты из дыхательных путей и является причиной рециди­вирующих легочных инфекций. Сочетание выра­женного кифосколиоза и мышечной атрофии при­водит к тяжелым рестриктивным нарушениям ды­хания. По мере прогрессирования заболевания развивается легочная гипертензия. Миокард пора­жается очень часто, но сердечная недостаточность возникает только у 10% больных. У 25% больных выявляют митральную недостаточность, обуслов­ленную дисфункцией сосочковых мышц. Измене­ния ЭКГ включают удлинение интервала PQ, ано­малия комплекса QRS и сегмента ST, высокий зу­бец R в отведениях V₁ и V₂, глубокий зубец Q в отведениях V₅ и V₆. Часто отмечаются предсерд-ные аритмии. Смерть наступает в результате реци­дивирующих легочных инфекций и дыхательной недостаточности.