Зчеплене успадковування. Механізм кросинговеру

Коли ми доводили статистичний характер законів спадковос­ті, встановлених Г. Менделем, то для спрощення припускали, що кожна з хромосом несе лише один ген. Але вчені вже давно звер­нули увагу на те, що кількість спадкових ознак організму значно перевищує кількість хромосом гаплоїдного набору. Вважають, що в людини є близько 100/гис. генів, а її каріотип складають 46 хромосом. Хромосомам властиві такі ознаки: постійність їхньої кількості, парність, індивідуальність. Зрозуміло, якщо в людини є така значна кількість генів та невелика кількість хромосом, то кожна з хромосом має багато генів. Це означає, що в кожній хро­мосомі розміщено багато генів. Тож разом із ознаками, що успад­ковуються незалежно, мають існувати й такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, бо вони визначаються генами, розташо­ваними в одній хромосомі. Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення.

Одними з перших зчеплене успадкування спостерігали В. Бет-сон і Р. Пеннет під час схрещування запашного горошку. Поясни­ти відхилення від теоретично очікуваного результату (9:3:3:1) вони не змогли.

Сила зчеплення неоднакова: є групи абсолютного та відносно­го зчеплення.

У разі абсолютного зчеплення гени розміщені так близько один до одного, що завжди успадковуються разом. Так, абсолют­не зчеплення спостерігається в трьох пар генів (С, О, К), які детер­мінують резус-фактор людини.

Якщо зчеплення відносне, то під час мейозу в профазі І мейо­тичного поділу може відбуватися обмін ідентичними ділянками гомологічних хромосом — кросинговер.

Явище перехресту хромосом і кросинговер вивчав Т. Морган на дрозофілах. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантни­

ми алелями забарвлення тіла (сіре) та формою крил (нормальні), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесив­ними алелями (чорне тіло — недорозвинені крила). Генотипи цих особин позначили відповідно ЕЕУУ та єєуу. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерози­готними за обома парами алелів (генотип — ЕєУу).

Потім їх схрестили з особинами, гомозиготними за відповідни­ми рецесивними алелями (аналітичне схрещування). Теоретично можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, які зумовлюють забарвлення тіла та форму крил, містилися в негомо-логічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розще­плення мало бути таким: 25 % особин із сірим тілом і нормальни­ми крилами, 25 % — із сірим тілом і недорозвиненими крилами, 25 % — з чорним тілом і нормальними крилами, 25 % — з чор­ним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1:1:1). Якщо б ці гени розміщувалися в одній хромосомі й успадковувалися за абсолютним зчепленням, то було б отримано 50 % особин із сірим тілом і нормальними крилами та 50 % — з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто — 1:1).

Результати стали такими: 41,5 % особин мали сіре тіло і нор­мальні крила, 41,5 % — чорнетіло і недорозвинені крила, 8,5% — сіре тіло і недорозвинені крила, 8,5 % — чорне тіло і нормальні крила. Як бачимо, мух з батьківськими генотипами значно біль­ше (83 %), ніж мух з рекомбінованими ознаками (17 %). На під­ставі цих даних Т. Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла і форму крил, розташовані в одній хромосомі, але в процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосо­ми можуть обмінюватися ділянками, тобто має місце явище, яке дістало назву перехресту хромосом, або кросинговеру.

Неоднакова кількість генотипів пов'язана з утворенням не­однакової кількості відповідних гамет унаслідок кросинговеру: ЕV, eV — це некросоверні гамети, їх утворюється по 41,5 % кож-ного типу; ЕV, eV — кросоверні гамети, їх утворюється значно менше, кожного типу по 8,5 %. У дигетерозиготних самців дро­зофіли утворюється однакова кількість чотирьох типів гамет ЕV, Ev, eV, ev,тому що в них не відбувається кросинговер.

Кросинговер збільшує комбінативну мінливість, сприяючи утворенню нових поєднань алелів. При цьому може відбуватись обмін кількома генами або ділянками одного гена, обох чи однієї нитки ДНК.