Генетика: предмет і завдання, етапи розвитку, основні терміни і поняття

Генетика — це розділ біології, що вивчає матеріальні основи спадковості і мінливості, а також закономірності успадкування га зміни ознак у ряді поколійь організмів.

Спадковість — універсальна властивість організмів зберігати передавати наступним поколінням подібні ознаки і особливості індивідуального розвитку та спадкову інформацію. Так, з курячо­го яйця з'являється курча, а не гусеня; з насіння тополі виростає гополя, а не липа; амеба поділяється навпіл і утворює дочірні аме-Зи, схожі з материнським організмом; зі статевих клітин собаки розвивається цуценя, а не кошеня; у людини народжується люди­на. На молекулярному рівні спадковість забезпечується репліка­цією (самоподвоєнням) ДНК, об'єднанням генетичного матеріалу під час утворення зиготи та незалежним розходженням хромосом у процесі мейозу. Спадковість забезпечує видову схожість орга­нізмів у ряді поколінь. Однак характеризуючись певною схожіс­тю, особини одного й того самого виду відрізняються одна від од­ної окремими ознаками. Це пояснюється здатністю живих орга­нізмів змінюватися.

Мінливість — універсальна властивість живих організмів на-5увати нових ознак у процесі індивідуального розвитку; ця влас­тивість є наслідком зміни генетичної інформації або взаємодії не-порушеної генетичної інформації з навколишнім середовищем. Завдяки мінливості в межах виду спостерігається велика різно­манітність особин за будь-якими ознаками. Мінливість забезпе­чує індивідуальні особливості організмів одного виду, за якими їх можна відрізняти один від одного.

Таким чином, єдність двох протилежних властивостей жит­тя — спадковості і мінливості — призводить, з одного боку, до відтворення в ряді поколінь організмів певних видових характе­ристик, а з другого — до різноманітності індивідуальних ознак у представників одного й того самого виду. Завдяки єдності цих властивостей життя види, що існують на Землі, з одного боку, за­лишаються сталими протягом довгого часу, а з другого — здатні до еволюції, утворюючи нові форми.

Історія розвитку генетики пов'язана з далеким минулим. За­вдяки поступовому розвитку насінництва, селекції сортів рослин та порід свійських тварин накопичився значний матеріал щодо спадковості та мінливості. Вчення Ч. Дарвіна про походження ви­дів (1865) та штучний добір значно сприяли підвищенню інтересу до вивчення проблем спадковості та мінливості.

Перші генетичні поняття з'явилися майже 6000 років тому, вже тоді велися племінні книги деяких видів тварин. Початковий період розвитку генетики був стихійним.

Перший період розвитку — період менделізму, пов'язаний з роботами Г. Менделя (1822—1884), якого вважають засновником генетики. Він увів гібридологічний метод, запропонував генетич­ну символіку, терміни, поняття, висловив гіпотези та відкрив за­кони успадкування ознак. Попри те що його закони були відомі широкому загалу з 1865 р., сучасники не надали їм належної ува­ги. Уже 1900 р. ці закони знову відкрили інші автори: Г. де Фриз (Голландія), К. Корренс (Німеччина), Е. Чермак (Австрія). Тому вважається, що офіційна історія розвитку генетики як науки по­чинається з 1900 р. У цей період було опубліковано мутаційну теорію Г. де Фриза (1901 —1903), починається з'ясування матері­альних основ спадковості.

Другий період розвитку генетики починається з 1920 р. У цей час зароджується молекулярна генетика. Новий напрям розвитку генетики пов'язаний з дослідженнями мікроорганізмів. У 1944 р. американський учений О. Ейлері шляхом біохімічного аналізу встановив, що речовина, яку виділив з бактерій Ф. Гріффін, є дез­оксирибонуклеїновою кислотою (ДНК).

Т. Морган розробив основи теорії гена. Структуру гена вивчали О.С. Серебровський, М.П. Дубінін. 1953 р. завдяки цим роботам, а також за допомогою рентгеноструктурного аналізу англійський фізик Д. Крик та американський хімік Дж. Уотсон створили мо­дель молекули ДНК.

Уже в 70-х роках XX ст. вчені відкрили генетичний код та мо­лекулярний механізм синтезу білків. Генетики розробили теорію регуляції дії генів, запропонували схему механізму генетичного контролю. Вдалося синтезувати ген клітини хлібних дріжджів. 'Гак поступово було закладено генну інженерію, яка реалізує можливість штучного синтезу генів та їх подальше введення в клітину. Цей період характеризується відкриттям індукованого мутагенезу та розвитком біохімічної генетики. Нині відбувається становлення мобільної генетики.

Сучасний період розвитку суспільства характеризується ви­користанням досягнень генетики в усіх галузях сільського госпо­дарства, медицини, екології, біотехнології.

Генетика є теоретичним підґрунтям для селекції рослин, тва­рин і мікроорганізмів. Українські селекціонери вивели сорти пшениці, які мають врожайність понад 100 ц з 1 га; порівняно із сортами, які вирощували в 30-х роках XX ст., урожайність пше­ниці збільшилася втричі. Значних успіхів учені досягли і в селек­ції соняшників: завдяки селекційній роботі, яку провів академік В.С. Пустовойт, олійність культури виведених сортів збільшила­ся майже на 80 %.

Таким чином, генетика з теоретичної науки перетворилася на прикладну. Отже, з'явилася змога розв'язати деякі глобальні проблеми, зокрема екологічні, харчові тощо.

Накопичення в навколишньому середовищі пестицидів, гер­біцидів, азотних добрив, які перетворюються на нітрати, різні токсичні хімічні речовини, не лише шкодить здоров'ю людей і тварин, а й має негативні генетичні наслідки для нащадків. Мута­генна активність властива не лише продуктам хімічної промисло­вості, а й фармацевтичним препаратам та парфумерним виробам.

Генетична токсикологія шляхом вивчення мутагенних проце­сі в та їхніх механізмів намагається зробити мінімальним вплив шкідливих речовин на організм людини.

Віотехнологія ґрунтується на комплексному використанні до­сягнень біохімії, мікробіології, генетики та поєднанні цих досяг­нень з інженерними науками. Завдяки біотехнології промисловість отримує багато різної продукції. Особливе значення для медици­ни мають білки, антибіотики, вітаміни. Шляхом генної інженерії створено штами кишкової палички, яка синтезує білки тваринно­го походження: гормон росту людини, інсулін, інтерферон. Отже, инання з генетики слугують науково-технічному прогресу.

Особливе значення для людини має розділ генетики, який вивчає успадкування та мінливість ознак людини, — антропо­генетика. Генетика людини є теоретичним підґрунтям сучасної медицини. Основи антропогенетики заклав у XX ст. англійський учений Ф. Гальтон. Він увів метод близнюків, генеалогічний, дер-матогліфічний методи дослідження людини. Методи Ф. Гальтона використовують у криміналістиці, медико-генетичних консуль­таціях, судово-медичній експертизі.

Для антропогенетики важливим є вивчення генотипів вірусів, бактерій, які є збудниками інфекційних хвороб. Особливе місце в ній відведено дослідженням імунітету, резистентності до різних лікарських препаратів.

Щоб забезпечити швидке розмноження цінних порід тварин, розроблено методи трансплантації ембріонів.

Для перенесення сторонніх генів у запліднену яйцеклітину використовують методику мікроін'єкцій частин молекули ДНК. Так, удалося в генотип коропа вмонтувати ген гормону росту форе­лі. Це дало змогу прискорити збільшення маси коропа на 20 %.

Створено банки генів, в яких зберігаються гени дикорослих рослин та тварин. Розроблено спеціальні температурні режими, які забезпечують збереження генів.

Медична генетика, яка є складовою частиною антропогене­тики, вивчає значення впливу спадковості та довкілля на роз­виток спадкових захворювань. Як галузь медицини вона, вико­ристовуючи сучасні методи дослідження, дає змогу встановити: чи спадкова патологічна ознака; типи успадкування, зиготність, генетичний ризик у разі хромосомних хвороб; остаточний діа­гноз; напрями профілактики захворювань та лікування хворого, бо кожна хромосома має собі подібну, парну.

Популяційна генетика вивчає розподіл алелів генів серед різ­них людських груп, залежність змін частоти генів від певних чинників.

Радіаційна генетика досліджує мутагенний вплив різних хі­мічних сполук на організм людини.

Основні закономірності успадкування ознак відкрив Г. Мен-дель у дослідах на рослинних гібридах завдяки гібридологічному методу.

Перша особливість методу Менделя виявляється в строгому підборі рослин для досліджень. Вони мають задовольняти такі умови:

• у них повинні бути сталі (стабільні) ознаки, що розрізня­ються в батьківських формах;

• гібриди мають бути захищені в період цвітіння від запилен­ня іншим пилком;

• не повинно бути будь-яких порушень родючості в гібридів , та їхніх нащадків.

Цим вимогам відповідали рослини родини бобові (посівний го­рох), у яких така будова квітки, за якої можливе тільки самоза­пилення, але можна провести і штучне запилення. Багато сортів гороху мають ознаки, які добре розрізняються і є стійкими, вони легко культивуються як у відкритому ґрунті, так і в горщиках. Підібрані сорти гороху Мендель 2 роки перевіряв на чистоту лі­тії. Подальше спостереження та аналіз, статистичне оброблення отриманих результатів дали змогу встановити певні закономір­ності.

Основні поняття, запропоновані Г. Менделем:

— "спадкові фактори" — матеріальні фактори спадковості, які передаються гаметами від батьків до нащадків;

— гомозигота — організм, у якого всі гамети за певною озна­кою однакові;

— гетерозигота — організм, у якого гамети за певною ознакою несуть альтернативні ознаки;

— домінантна ознака — це ознака, яка проявляється в гаметі в гомозиготному та гетерозиготному станах (АА, Аа);

— рецесивна ознака — це ознака, яка проявляється тільки в гомозиготному та гемізиготному станах (аа, XV);

— альтернативні ознаки — парні контрастні ознаки;

— моногібридне схрещування — схрещування, за якого спо­стереження ведеться за однією парою альтернативних ознак;

— дигібридне та полігібридне схрещування — схрещування, за якого спостереження ведеться за двома або більше пара­ми альтернативних ознак.

Гіпотези Г. Менделя

Після запліднення (злиття жіночої та чоловічої гамет) утво­рюється зигота- Спадковий матеріал зиготи збільшується вдвічі, порівняно з окремо взятою жіночою або чоловічою гаметою.

Це дало змогу Г. Менделю припустити, що всі ознаки в зиго­ті стали парними. При утворенні гамет у період дозрівання від­бувається мейоз. Під час І поділу мейозу в клітині розходяться хромосоми однієї пари гомологічних хромосом; а під час II поділу мейозу розходяться хроматиди кожної окремої двохроматидної хромосоми. Розходження хромосом та хроматид має незалежний характер. Унаслідок мейозу утворюються гамети. Кожна гамета з пари альтернативних ознак несе лише одну ознаку, отже, гамета "чиста" за будь-якою ознакою.

Гіпотезу Г. Менделя про "чистоти" гамет схематично можна показати так:

Цитологічне обґрунтування гіпотеза "чистоти" гамет отрима­ла після описання складних процесів, що відбуваються під час мейозу (Ван-Бенден, Т. Боварі, 80-ті роки XIX ст.), геніальна гі­потеза Г, Менделя перетворилася на закон "чистоти" гамет.

Сучасне пояснення цього закону можна дати, враховуючи те, що кожна ознака генетично зумовлена. Кожен ген існує у формі декількох алелей, Алельні гени — це гени, що визначають роз­виток альтернативної ознаки. Вони локалізуються в однакових локусах однієї пари гомологічних хромосом.

Під час мейозу в разі незалежного розходження хромосом та хроматид відбувається одночасно незалежне розходження алель-них генів, що й призводить до утворення "чистих" за будь-якою ознакою гамет. Передавання спадковості, що здійснюється під час розмноження (статевого та нестатевого), пов'язане з елемен­тарними дискретними одиницями спадковості — генами.

Пізніше було введено інші терміни та поняття: генотип і фе­нотип.

Генотип — сукупність усіх генів клітини (організму), які ло­калізовані в ядрі та поза ним. Генотип визначає норму реакції ор­ганізму.

Фенотип — сукупність усіх ознак та властивостей організму, які сформувалися внаслідок взаємодії генотипу з навколишнім середовищем.

Моногібридне схрещування: закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення

Г. Мендель проводив схрещування різних сортів гороху. Об­рання об'єктом дослідження гороху пов'язане з тим, що йому властиве самозапилювання, він має багато сортів з чітко вира­женими ознаками. На прикладі моногібридного схрещування Г. Мендель відкрив перший та другий закони генетики.

Перший закон отримав назву закону одноманітності гібридів першого покоління. Він формулюється так: у разі схрещування гомозиготних особин, які відрізняються однією парою альтерна­тивних проявів ознаки, усе потомство в першому поколінні одно­манітне як за фенотипом, так і за генотипом.

А — жовтий колір насіння

а — зелений колір насіння

Р. АА х аа

Г. А, а

F₁: Аа

Генотип: Аа

Фенотип: жовте насіння

Другий закон — закон розщеплення. Він формулюється так: у разі схрещування двох гетерозиготних особин (гібридів), які аналізуються за однієї парою альтернативних проявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвід­ношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Р. Аа х Аа

Г. А, а А, а

F₁.: АА; 2Аа; аа

Генотип: 1АА : 2Аа : Іаа

Фенотип: 3 (жовте насіння): 1 (зелене насіння)

Аналізуюче схрещування, його практичне значення

Розглянемо два випадки моногібридного схрещування.

1. Р. АА х аа
Г. А; а

F₁ Аа

2. Р. Аа х аа
Г. А, а а

F₁:Аа; аа

У першому випадку всі нащадки мають однакові фенотипи та генотипи.

У другому випадку спостерігається розщеплення за феноти­пом та генотипом у співвідношенні 1:1. Таке розщеплення може вказати лікареві-генетику, який генотип мали батьки. Аналізую­че схрещування дає змогу встановити: організм за цією домінант­ною ознакою є гомо- чи гетерозиготою.

Схрещування організмів з генотипами Аа х аа називають ана­лізуючим.

Неповне домінування (проміжне схрещування)

Це схрещування характеризується появою в гетерозиготних нащадків ознаки, яка не властива батькам. У природі таке схре­щування трапляється досить часто. Прикладом неповного доміну­вання в людини є такі ознаки: цистинурія, серпоподібно-клітинна анемія. Так: аа — цистинові камені в нирках; Аа — підвищений вміст цистину в сечі; АА — здорові люди.

АА — здорові люди

Аа — підвищений вміст цистину

аа — цистинурія

Р. Аа х Аа

Г. . А,а; А., а

F₁ АА, 2Аа; аа

Відхилення від очікуваних наслідків може спостерігатися у випадках летальних генів у гомозиготному стані (аа — у разі бра-хідактилії, серпоподібно-клітинної анемії). Незначна кількість організмів у популяції може призвести до того, що закономірності Г. Менделя, які мають ймовірний характер, можуть не проявити­ся. Причина відхилень — можливі порушення мейозу та утворен­ня різної кількості життєздатних гамет, зигот. Але ці відхилення є лише окремими випадками, які не суперечать генетичним зако­номірностям, які відкрив Г. Мендель.

Третій закон — закон незалежного успадкування і комбіну­вання ознак.

Він формулюється так: у разі схрещування гомозиготних осо­бин, які різняться двома (або більше) альтернативними ознака­ми, у другому поколінні (Г₂) спостерігається незалежне успадко­вування і комбінування ознак, якщо гени, які їх визначають, роз­ташовані в різних парах гомологічних хромосом.

У дослідах з дигібридного схрещування Мендель аналізує дві пари альтернативних ознак: А — жовтий колір насіння, а — зелений колір насіння, В — гладеньке насіння, в — зморшкувате насіння.

Для точного написання генотипів можна застосовувати решіт­ку Пеннета:

Проаналізуємо результати, занесені до решітки Пеннета. Спів-мідношення насіння жовтого та зеленого кольорів 12 : 4 = 3 : 1. Співвідношення за другок/парою альтернативних ознак: 12 насі­нин мають гладеньку поверхню, а 4— зморшкувату, тобто 3:1. Це свідчить, що розщеплення за кожною парою ознак відбувається не­залежно від іншої пари ознак. Кількість гамет (т) у разі дигібрид­ного схрещування в дигетерозигот розраховують за формулою

т = 2 ⁿ

де n — кількість пар досліджуваних альтернативних ознак. Так, у разі дигібридного схрещування

т = 2²=4.

Кількість генотипів (§) розраховують за формулою

G=3ⁿ

де n — кількість пар досліджуваних альтернативних ознак. У разі дигібридного схрещування кількість генотипів стано­вить:

g ₌ 3²=3*3 = 9.

Ці генотипи мають таке співвідношення:

чотири фенотипи в такому співвідношені:

9 А— В— : З А— вв : 3 аа В— : 1 аавв.

Якщо домінування за двома парами генів неповне, то слід очі­кувати 9 класів фенотипів у співвідношенні

1:2:2:4:1:2:1:2:1.

Менделівські ознаки людини. Ознаки людини, за які відпо­відають гени з моногенним успадковуванням, називають менде-лівськими ознаками (табл. 3). Вірогідність захворювання, тобто генетичний ризик у нащадків, вираховують за законами Г. Мен-деля. У родин з моногенними захворюваннями ймовірні феноти-пи нащадків, якщо генотипи батьків відомі, можна визначити за табл. 4.