Взаємодія генів

Взаємодіють не самі гени, а їхні продукти — білки (фермен­ти), які їм відповідають. Тому взаємодіють усі гени — як алельні, так і неалельні (табл. 5).

Таблиця 5. Форми взаємодії генів
Алельні гениНеалельні гени

Повне домінування Комплементарна дія

Неповне домінування Епістаз

Наддомінування Полімерія

Кодом інування

Взаємодія алельних генів

Повне домінування проявляється в тому разі, коли один з двох ферментів, що взаємодіють, значно активніший. Так, у до­слідах Г. Менделя вибрана ознака (жовтий та зелений кольори насіння) характеризується повним домінуванням жовтого ко­льору, тому що фермент, який зумовлює жовтий колір, має біль­шу активність, ніж фермент, що зумовлює зелений колір. Саме тому всі гібриди першого покоління одноманітні за фенотипом та генотипом.

Неповне домінування проявляється в багатьох ознаках у тих випадках, коли ферменти, що взаємодіють, незначно відрізня­ються своєю активністю.

Наддомінування проявляється, коли домінантний алель у ге­терозиготному стані ознаки, яка детермінується обома алелями, проявляється сильніше, ніж у гомозиготному стані (Аа > АА).

Явище кодомінування спостерігається на прикладі IV групи крові за системою АВО.

Група крові за системою АВО успадковується за типом мно­жинних алелів (табл. 6). Поява множинних алелів пов'язана з багаторазовою мутацією одного локусу хромосоми в різних осо­бин популяції. Так утворюються не два алелі гена, а декілька або серія множинних алелей.

За цією системою існує чотири фенотипи, які відрізняються між собою специфічними білками-антигенами (вони позначають­ся А, В) і містяться в еритроцитах та антитілах сироватки крові (а, b).

Іншою системою груп крові, яку було відкрито в 1927 р., є сис­тема М>1. У ній два алелі I^м, I^м є кодомінантними.

Серед населення Європи генотип І^МІ^М мають 36 % людей; І^м _ _1б %. _ ₄₈ о_/о

Успадковування резус-фактора, який є антигеном, що вперше було виділено в 1940 р. у макаки-резуса (КЬ-фактор), зумовлене трьома парами генів — С, Б, К. Ці гени розміщуються в одній хро­мосомі і тісно зчеплені, тому їхнє успадковування нагадує моно-генне. За статистичними даними, резус-позитивний фактор (КЬ⁺) мають 85 % людей, а резус-негативний (Шг) — 15 %. Отже, КЬ' зумовлений домінантними генами, а КЬ — рецесивними.

Визначення резус-фактора є обов'язковим у разі переливання крові. Особливо уважно треба слідкувати за показниками крові вагітних, які мають резус-негативну кров, якщо їхні чоловіки мають резус-позитивний фактор крові. Це пов'язано з тим, що в крові матері утворюються антитіла (їхня концентрація під час кожної наступної вагітності збільшується).

Якщо антитіла потрапили в кров'яне русло дитини, то це може спричинити гемолітичну хворобу (різного ступеня), самовільні викидні, мертвонародження.

Прикладом множинних алелів є ознака кольору волосся. У людини домінантною ознакою є темний колір волосся (А), а світ­лий (а) — рецесивною ознакою до темного волосся. Рудий колір волосся є алелем, який буде рецесивним до темного та світлого кольорів.

Взаємодія неалельних генів

Неалельні гени розміщуються в різних локусах однієї пари го­мологічних хромосом або в різних парах хромосом.

Комплементарна дія — найпоширеніша форма взаємодії од­нієї пари неалельних генів. Вона характеризується взаємодією кількох домінантних генів. Так, у людини нормальний слух зу­мовлюється двома домінантними генами, які доповнюють один одного (ген А визначає розвиток завитки, а ген В — слухового не­рва). Генотип людини з нормальним слухом А-В- обов'язково має два домінантні гени. Складні білки мають більше двох поліпеп-тидних ланцюгів. Кожний з них кодується окремим геном, які мають комплементарну взаємодію. Прикладом комплементарної взаємодії неалельних генів є захисний білок інтерферон, гемогло­бін та ін.

У разі схрещування дигетерозигот за комплементарними ге­нами у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9 : 7. Наприклад, комплементарна дія генів часто проявляється тоді, коли визначається колір віночка квіток. Так, у запашного горошку за наявності в генотипі двох домінантних генів (А та В) виявляється пурпуровий колір, а за наявності лише одного домінантного (або жодного) — білий колір.

Епістаз. Суть епістазу полягає в тому, що ген однієї алельної пари генів пригнічує фенотиповий прояв дії неалельного гена другої алельної пари. Ген, який пригнічує дію іншого гена, на­зивається супресором (пригнічувачем), або епістатичним. Якщо це домінантний ген, то епістаз називають домінантним. Якщо су­пресором виступає рецесивний ген, то епістаз називають рецесив­ним. Ген, якого пригнічують, називають гіпостатичним.

Досить часто причиною хвороб, пов'язаних з відсутністю пев­них ферментів (ферментопатії), є саме епістатична взаємодія ге­нів. Чудовим прикладом епістазу є бомбейський феномен (його назвали так тому, що він був виявлений в індусів Бомбея).

В індійській сім'ї було з'ясовано, що в матері — І група крові (І°І°), у батька — II (І^АІ^А), а в їхньої доньки виявилася IV (І^АІ^В). Це можна пояснити так: у батькової матері була III група крові, тому мати повинна була мати ген І^в, але прояв гена Рпригнічував-ся супресором. Тому не синтезувався еритроцитарний білок В, і в жінки був ген І^в, але фенотипово він не проявився.

Полімерія. Це взаємодія різних домінантних неалельних ге­нів, які впливають на одну ознаку.

Ознаки, які визначаються полімерними генами, називають полігенними. Кількісний вираз такої ознаки зумовлений одно­часною взаємодією полімерних генів. Такими ознаками в люди­ни є пігментація шкіри, зріст, маса тіла, показники артеріально­го тиску. На відміну від моногенних ознак (визначаються одним алелем генів) полігенні значною мірою залежать від умов середо­вища (харчування, способу життя, шкідливих звичок тощо).

Полігенне успадкування ознак у людини

Хвороби, спричинені полігенними ознаками, називають муль-тифакторіальними. Саме вони посідають перше місце в спадко­вій патології людини. Це бронхіальна астма, цукровий діабет, ви­разкова хвороба, природжені вади серця та ін.

Варто знати, що генотип як збалансована і взаємодіюча сис­тема генів організму фенотипно проявляється у вигляді ознак та властивостей, які є наслідком різних форм взаємодії генних продуктів. Полімерні гени позначають однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А₁A₁a₁a₁; А₂А₂а₂а₂; А₃A₃a₃a_3.

Адіативна (сумарна) полімерія характеризується тим, що про­яв конкретної ознаки залежить від кількості домінантних генів.

Наприклад, при схрещуванні червонозернового сорту пше­ниці з білозерновим було встановлено, що рослинам з червоними зернами відповідає генотип А А^А₂А₂₉ а рослинам з білими зерна­ми — генотип а,а,а₂а₂; генотипу А, А₁А₂а₂ відповідає червонуватий колір зернівки, а генотипу А₁А₁а₂а₂ — блідий колір зернівки.

До полігенних ознак у рослин належать: інтенсивність росту,
скоростиглість; у тварин: підвищені надої молока, яйценосність
та багато інших. ,

Саме тому що ознака кодується декількома генами, вона на­дійніше захищена від впливу чинників довкілля, мутацій. Полі­мерія — це основа стабільності організмів.

Різні організми значно відрізняються за ступенем прояву од­нієї й тієї самої ознаки, хоча вона й визначається однаковими ге­нами. М.В. Тимофєєв-Ресовський (1927) запропонував терміни "експресивність" та "пенетрантність".

Експресивність — мінливість фенотипового прояву гена, яка відбувається в межах норми реакції. Галактоземія — це спадко­ва хвороба, яка має аутосомно-рецесивний тип успадковування. Симптоми захворювання з'являються в новонароджених після споживання молока. Але прояви захворювання бувають різні. Так, у 90 % випадків з'являється гепатомегалія, у 78 % — жов­тяниця, у 42 % — катаракта, у 37 % — блювання. У деяких дітей спостерігаються катаракта та затримка психомоторного розвитку, що дає змогу запідозрити галактоземію, яка підтверджується да­ними лабораторних досліджень. Зрозуміло, що всі діти, хворі на галактоземію, мають однаковий генотип (аа), але форми її прояву різні. Діти, яких не лікують, як правило, гинуть у перші місяці життя, а в разі ранньої діагностики та своєчасного лікування за допомогою дієти вони розвиваються нормально.

Пенетрантність — це кількісний показник фенотипового прояву гена. Пенетрантність змінюється в широких межах. Вона виражається відношенням відсотка особин, у яких певний ген

проявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, які ма­ють цей ген у генотипі.

Якщо пенетрантність дорівнює 100 %, то це означає, що в усіх особин, які мають цей ген, він проявляється у вигляді нормальної чи патологічної ознаки.

Наприклад, якщо пенетрантність гена дорівнює 20 % (приро­джений вивих стегна), то це означає, що зі 100 людей, які мають ген природженого вивиху стегна, лише 20 будуть хворіти.

Отже, навіть наявність патологічного гена не завжди призво­дить до появи захворювання. Має значення одночасна дія бага­тьох факторів: харчування, умови навколишнього середовища, надходження в організм шкідливих та лікарських речовин.

Плейотропна дія гена

Плейотропну, або множинну, дію гена вперше встановив Г. Мендель. Він помітив, що в рослин з пурпуровими квітками че­решки листків завжди червоні, а шкірка насіння — біла. Ці три ознаки виявлялися завжди разом, тому що вони визначаються од ним геном.

У 1896 р. А. Марфан описав синдром, за яким у людей спо­стерігаються одночасно такі діагностичні ознаки: високий зріст, арахнодактилія, або кисть павука (тонкі та довгі пальці), гіперру-хомість суглобів, аневризма аорти. Аутосомно-домінантний ген, що спричинює це захворювання, має плейотропну дію й одночас­но впливає на розвиток декількох ознак.

Розрізняють первинну та вторинну плейотропію. При первин­ній плейотропії ген проявляє одночасно множинну дію. При вто­ринній плейотропії, після первинного фенотипового прояву гена, розвиваються множинні ефекти.

Явище плейотропії підкреслює складність взаємодії генів, яка сприяє формуванню унікального генотипу кожного організму.

Розділ 4

Хромосомна теорія спадковості.

Генетика статі.