Тестовые задания для самоподготовки

Выберите один или несколько правильных ответов

1. В РОССИИ БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ НОВОРОЖДЕННЫХ ПОДЛЕЖАТ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1) адреногенитальный синдром

2) синдром Дауна

3) фенилкетонурия

4) галактоземия

5) синдром Элерса-Данло

6) муковисцидоз

7) врожденный гипотиреоз

2. ЗАБОР КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА

1) 1 сутки

2) 3 сутки

3) 4 сутки

4) 7 сутки

5) 11 сутки

3. ЗАБОР КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У НЕДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА:

1) 1 сутки

2) 3 сутки

3) 4 сутки

4) 7 сутки

5) 11 сутки

4. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ЧАСТОТА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В ЕВРОПЕЙСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ СОСТАВЛЯЕТ

1) 1: 700

2) 1: 1000

3) 1: 2000

4) 1: 4000

5) 1: 10 000

5. ОСНОВНЫМ СПОСОБОМ ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ

1) диетотерапия с исключением фруктов

2) диетотерапия с ограничением/исключением молока

3) диетотерапия с ограничением сахара

4) диетотерапия с исключением животного белка

5) диетотерапия с ограничением естественного белка и введением гидролизатов белка

6. ДЛЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ХАРАКТЕРНЫ

1) высокий уровень фенилаланина трипсина в крови, взятой по скринингу

2) задержка психомоторного развития, микроцефалия

3) гипопигментация радужки, волос, кожи

4) судороги

5) «мышиный запах»

6) бисексуальное строение наружных половых органов

7. ПРОФИЛПКТИКА ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ В СЕМЬЕ РЕБЕНКА БОЛЬНОГО ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ ВКЛЮЧАЕТ

1) ДНК- диагностика мутаций у имеющегося больного ребенка и родителей

2) инвазивная пренатальная диагностика в сроке 10-13 недель беременности с проведением прямой ДНК – диагностики в случае обнаружения мутаций у уже имеющегося больного ребенка и родителей

3) инвазивная пренатальная диагностика в сроке 10-13 недель беременности с проведением косвенной ДНК – диагностики в случае не обнаружения мутаций у уже имеющегося больного ребенка и родителей

4) прием фолиевой кислоты за 3-4 месяца до наступления планируемой беременности

5) УЗИ плода в 12 недель беременности

8. ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ РЕБЕНКА, СТРАДАЮЩЕГО МУКОВИСЦИДОЗОМ, СОСТАВЛЯЕТ

1) 75%

2) 50%

3) 25%

4) близко к 0%

9. ДЛЯ МУКОВИСЦИДОЗА ХАРАКТЕРНЫ

1) высокий уровень иммунореактивного трипсина в крови взятой по скринингу

2) высокая концентрация хлоридов в потовой жидкости

3) мекониальный илеус

4) пневмония

5) крипторхизм

10. МУКОВИСЦИДОЗ ЕЩЕ НАЗЫВАЮТ

1) кистофиброз поджелудочной железы

2) синдром «соленого ребенка»

3) гликогеноз

4) гемохроматоз

5) аденомиоз

11. ПРИ АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ НАБЛЮДАЕТСЯ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА

1) 20-десмолаза

2) глюкозо-6-фосфатдегидрогенеза

3) 21- гидроксилаза

4) фенилаланингидроксилаза

5) креатининфосфокиназа

12. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ЕЩЕ НАЗЫВАЮТ

1) острая надпочечниковая недостаточность

2) хроническая надпочечниковая недостаточность

3) врожденная гиперплазия коры надпочечников

4) синдром Иценко-Кушинга

5) болезнь Аддисона

13. УКАЖИТЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА

1) сольтеряющая

2) гемолитическая

3) простая - вирильная

4) поздняя

5) латентная

14. ЛЕЧЕНИЕ АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В

1) коррекции водно-электролитного баланса

2) пожизненной коррекции гормонального статуса

3) проведении пластической операции с целью коррекции пола

4) диетотерапии с ограничением/исключением молока

5) диетотерапиИ с ограничением естественного белка и введением гидролизатов белка

15. ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ВОЗМОЖЕН ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТОВ

1) 21-гидроксилаза

2) галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза

3) галактокиназа

4) УДФ- галактозо-4-эпимераза

5) фруктозо-1-фосфат альдолаза В

16. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ИЗОБРАЖЕННОЙ НИЖЕ РОДОСЛОВНОЙ СОСТОВЛЯЕТ

1) 0%

2) 25%

3) 50%

4) 100%

?

17. ДЛЯ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ГАЛАКТОЗЕМИИ ХАРАКТЕРНО

1) желудочно-кишечные проявления

2) патология печени

3) патология опорно-двигательного аппарата

4) поражение ЦНС

5) поражение почек.

18. ДЛЯ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА ХАРАКТЕРНО:

1) пупочная грыжа

2) макроглоссия

3) сухость кожи

4) бисексуальное строение наружных гентиталий

5) «мышиный запах»

6) мекониальный илеус.

19. ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В

1) коррекции водно-электролитного баланса

2) пожизненной коррекции гормонального статуса препаратами левотироксина

3) проведении пластической операции с целью коррекции пола

4) диетотерапии с ограничением/исключением молока

5) диетотерапии с ограничением естественного белка и введением гидролизатов белка

20. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА ПРИМЕНЯЮТ

1) МРТ головного мозга

2) УЗИ щитовидной железы

3) определение уровня кортизола, 17-ОПГ.

4) определение уровня ТТГ, Т4, Т3.

5) сканирование щитовидной железы.