Ситуационная задача №1

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного ребенка для уточнения диагноза и прогноза. Девочка родилась от 2 нормально протекавшей беременности, вторых родов в сроке 41 неделя. Масса при рождении 3900гр., длина 54 см., оценка по шкале Апгар 7 баллов. В выписке из родильного дома имеется информация о позднем отхождении мекония, медленной эпителизации пупочной ранки, пупочной грыже, пролонгированной желтухе. С рождения мать отмечает отечность лица, сухость и шелушение кожи, низкий голос, склонность к запорам. В последующем наблюдались вялость, снижение аппетита, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, мышечная гипотония. Голову начала держать в 6 месяцев, сидеть в 10 месяцев, не ходит, первые зубы в 11 месяцев.

При осмотре в 11 мес. рост - 69 см., вес - 7900 гр., диспропорционального телосложения. Кожные покровы бледные, сухие. Тургор тканей снижен. Отмечается мышечная гипотония, гипотермия кистей и стоп. Глазные щели узкие, веки отечные, рот полуоткрыт, макроглоссия. Волосы тусклые, ногти ломкие. Голос грубый, низкий. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы легких, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены, ЧСС-60 в мин. Живот увеличен в размерах, ассиметричен, визуализируется выпячивание в области пупка. Печень и селезенка не пальпируются. Стул 1 раз в 4-5 дней, после клизмы. Диурез в норме.

В медицинской карте ребенка отметка о заборе крови на наследственные заболевания не обнаружена.

Вопросы к задаче №1.

1. Ваш предположительный диагноз.

2. Какая программа, входящая в состав приоритетного национального проекта «Здоровье» позволяет диагностировать данную патологию на ранней, доклинической стадии?

3. Какие еще заболевания диагностируется в рамках этой программы?

4. В какие сроки осуществляется забор крови?

5. Какие дополнительные исследования необходимо провести для подтверждения диагноза?

6. Каковы ожидаемые результаты?

7. Обозначьте терапевтическую тактику.