Ситуационная задача №4

В медико-генетическую консультацию по направлению окулиста с диагнозом: катаракта обоих глаз, обратились родители больного ребенка 2000 г.р., в возрасте 3-х месяцев, для уточнения диагноза и прогноза. Родители здоровы, состоят в кровнородственном браке, матери 24года, отцу 25 лет, Ребенок от третьей беременности, третьих срочных родов. Вес при рождении 3570г, рост 53 см. Из роддома девочка выписана на 6 сутки. Раннее развитие ребенка с задержкой. С рождения отмечались частые срыгивания, рвота, неустойчивый стул, плохая прибавка в весе, желтуха новорожденных до 2-х месяцев. Наблюдается у невропатолога с диагнозом перинатальное поражение ЦНС. Показатели физического развития: рост 55 см, вес 4900 г, телосложение пропорциональное, кожные покровы бледные, подкожно-жировой слой истончен. Печень выступает из под реберной дуги на 3 см. Стул неустойчивый.

Генеалогический анамнез: двое старших родных братьев пробанда умерли в возрасте 1 месяца, предположительно причиной смерти в обоих случаях стала печеночная недостаточность, сепсис (от вскрытия умерших детей родители отказались).

Вопросы к задаче №4

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Какие клинические симптомы свидетельствуют в пользу диагноза?

3. Что могло стать причиной смерти сибсов пробанда?

4. Определение каких биохимических маркеров необходимо в данной ситуации?

5. Методы подтверждающей диагностики?

6. Каков прогноз потомства у данной семейной пары?