ГЛАВА III. ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ, ЛЕЧЕНИЯ И ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Большое разнообразие наследственной патологии (более 6000 наследственных заболеваний), неуклонное возрастание количества вновь описываемых синдромов, выраженный клинический полиморфизм значительного числа болезней, генетическая гетерогенность многих патологических состояний обусловливают несомненные трудности, возникающие перед клиницистами различных специальностей в процессе диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Эти затруднения усугубляются, с одной стороны, редкостью отдельных нозологий (иногда обнаружены всего в нескольких семьях), с другой - тем, что названия большинства редких синдромов носят эпонимический характер (их описания под именами исследователей), в результате чего возникают дополнительные трудности воспроизведения в памяти врачей отдельных, присущих той или иной патологии признаков. Наследственные и врожденные заболевания характеризуются значительным разнообразием и частичной перекрываемостью симптомокомплексов, поэтому быстрый поиск, передача, обработка и анализ информации становятся особенно актуальными. Решение этих вопросов зависит от построения возможно полных и постоянно пополняемых баз данных и знаний по нозологическим формам. Большой фактический и ценный материал послужил основой для разработки автоматизированных диагностических и информационно-аналитических систем, которые нашли широкое применение в клинической генетике. С середины 80-х годов XX века началось стремительное проникновение в медицинскую генетику компьютерных технологий, что дало возможность врачу воспользоваться информацией о врожденных и наследственных заболеваниях для медико-генетического консультирования. Это привело к созданию информационно-поисковых систем по всему спектру наследственной патологии. Компьютерная диагностика позволяет использовать накопленный опыт и научные знания о проявлениях патологического процесса на разных этапах его развития. В памяти ЭВМ могут храниться сведения о клинических проявлениях и результатах обследования при самой редкой патологии. В настоящее время компьютерные технологии занимают все более возрастающее место в медико-генетической практике - организационно-методической, диагностической, лечебно-реабилитационной, профилактической, учебной и т.д. В настоящее время клиницисты-генетики уже не могут работать без справочно-диагностических систем. Хотя надо признать, что для создания компьютерных программ необходима, с одной стороны, детальная обработка медицинских данных, представление их в формализованном виде. Появился даже термин - компьютерная интеллектуальная поддержка врачебных решений в диагностике, выборе лечения и клинико-генетическом прогнозе. Более 18000 описаний наследственных фенотипов, синдромов и признаков затрудняют практическую работу врача. Принцип диагностики с использованием компьютерных программ несложен. Ведущие симптомы, выявленные у больного, вводятся в компьютер, и на их основе компьютерная программа выводит на дисплей вероятные диагнозы. Обратившись к базе данных, врач может получить подробное описание обозначенного синдрома. Ошибочный диагноз - это ошибки медико-генетического консультирования, неправильная ориентация семьи и иной генетический риск возникновения патологии в семье. Практика работы врачей-генетиков уже давно поставила в повестку дня задачу дифференциальной диагностики широкого круга наследственных заболеваний, в том числе редких и малоизученных синдромов. Это привело к созданию информационно-поисковых систем по всему спектру наследственной патологии, особенностью которых является анализ библиографических описаний заболеваний при отсутствии статистических данных о частоте встречающихся симптомов, что открыло дорогу к диагностике всех без исключения генетически детерминированных синдромов.