Обмен отдельных аминокислот

Метаболизм ароматических аминокислот

Обмен фенилаланина и тирозина

В организме фенилаланин используется только в синтезе белков. Весь неиспользованный запас аминокислоты превращается в тирозин. В этом процессе непосредственно участвует фермент фенилаланин-4-монооксигеназа, которая обеспечивает окисление ароматического кольца (рис.51).

Рис.51. Основные метаболические превращения фенилаланина и тирозина

Цифры – участки блокирования реакций при фенилкетонурии (1), тирозинозе (2), альбинизме (3) и алкаптонурии (4).

Обмен триптофана

Наследственные нарушения ароматических аминокислот

Фенилкетонурия

Причина заболевания – врожденный дефицит печеночной фенилаланин–4–гидроксилазы. Это приводит к повышению концентрации фенилаланина в крови и моче, а так же фенилэтиламина, фенилпирувата, фениллактата которые вызывают нарушения со стороны ЦНС, способны спровоцировать пороки развития плода у женщин. Наиболее простым методом ранней диагностики фенилкетонурии, считается реакция Феллинга. Зеленое окрашивание мочи при добавлении FeCl₃ является положительной реакцией на наличие фенилпирувата.

Альбинизм

Это заболевание вызвано нарушением обмена тирозина, и обусловлено дефектом тирозиназы - фермента, который катализирует реакцию образования пигмента меланина из тирозина. Основные проявления патологии - депигментация, ускоренное расщепление родопсина, следствием чего является плохое зрение днем, фотофобия, фотодерматиты.

Алкаптонурия

Причиной заболевания является врожденныйдефект оксидазы гомогентизиновой кислоты, которая участвует в метаболизме фенилаланина и тирозина и катализирует реакцию расщепления гомогентизиновой кислоты до фумарата и ацетоацетата. Характерным признаком является почернение мочи на воздухе и при подщелачивании, это связано с тем, что гомогентизиновая кислота выводится с мочей и при контакте с воздухом превращается в алкаптон («охронозный пигмент»). Алкаптон в организме откладывается в основном веществе хрящей и делает их хрупкими. Гомогентизиновая кислота ингибирует лизилгидроксилазу,которая участвует в синтезе коллагена.

Болезнь Хартнупа

Наследственная патология, обусловленная нарушением обмена триптофана. Это расстройство касается нарушения процессов всасывания триптофана в кишечнике и реабсорбции этой и других нейтральных аминокислот в почках. В результате развиваются: дефицит витамина РР что может спровоцировать развитие пеллагры.