Методи пренатальної діагностики

Більшість ПД в Україні, як і в усьому світі, проводиться після 10 тижнів, переважно у ІІ -му (15-25 тижнів) триместрі вагітності, який зветься “золотим періодом”. Саме в цей період проводяться основні маніпуляції по забору плідного матеріалу для наступного дослідження. У ІІІ-му триместрі пренатальна діагностика проводиться тільки в залежності від можливих ускладнень вагітності, необхідністю вирішення питання про тактику нагляду за вагітною і ведення пологів у зв’язку з захворюванням плода.

Дослідження з метою пренатальної діагностики проводяться за допомогою непрямих (об’єктом обстеження є вагітна) та прямих (проводиться обстеження плода) методів.

До непрямих методів (обстеження вагітної) відносяться:

- клінічне (акушерсько-гінекологічне);

- мікробіологічне;

- медико-генетичне (клініко-генетичне, генеалогічне, цитогенетичне, молекулярно-генетичне);

- аналіз ембріоспецифічних білків (альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, естріол та ін.);

- аналіз плодових еритробластів із крові вагітних жінок та їх ДНК-аналіз.

Прямі методи ПД поділяються на неінвазивні та інвазивні. До неінвазивних методі відносяться:

- ультразвукове обстеження;

- обмежене застосування мають електрокардіографія, рентгенографія.

Інвазивні методи ПД:

- хоріонбіопсія (І триместр) (рис 2,3);

- плацентобіопсія (ІІ триместр);

- амніоцентез – ранній (13-14 тижнів), звичайний (15-22 тижня) (рис. 4);

- кордоцентез (ІІ-ІІІ триместр) (рис. 5);

- фетоскопія (ІІ-ІІІ триместр);

- біопсія тканин плода – шкіра, м’язи, печінка, селезінка та ін. (ІІ-ІІІ триместр).

Рис. 2 – Трансабдомінальна хоріон- або плаценто біопсія

Рис. 3– Транцервікальна хоріон-