Або плацентобіопсія

Рис. 4 – Амніоцентез

Рис. 5 - Кордоцентез

Отриманий при інвазивній ПД матеріал досліджують за допомогою лабораторних методів (цитогенетичних, молекулярно-генетичних, біохімічних, імуноцитохімічних).

При застосуванні непрямих методів ПД стан плода оцінюють по біохімічним показникам у крові та сечі вагітної, даним акушерсько-гінекологічного анамнезу. Бажаним, а для жінок високого ризику обов’язковим, є медико-генетичне консультування, яке доповнене результатами мікробіологічного, імунологічного, ендокринного обстеження.

Пренатальне дослідження здійснюється у відповідності з трьома етапами:

1 етап включає комбінований тест в 10 тижнів вагітності – ранній пренатальний скринінг (визначення рівня РАРР і ХГЧ) для виявлення хромосомних хвороб і вад нервової трубки; ультразвукове дослідження в 10 тижнів вагітності з оцінкою комірцевого простору, носових кісток та швидкості кровоплину у венозній протоці, що є високоінформативними ознаками, пошук плодових еритробластів із крові вагітних жінок та їх ДНК-аналіз.

2 етап – потрійний тест в терміні 16-20 тижнів вагітності включає дослідження крові на альфафетопротеїн, хоріонічний гонадотропін і незв’язаний естріол. В 18-24 тижні ультразвукове дослідження з оцінкою морфогенетичної структури всіх органів плоду. Термін вагітності для подальшого ультразвукового слідкування за розвитком плоду визначається індивідуально. Амніоцентез проводиться в 14-21 тиждень, кордоцентез – починаючи з 21 тижня.

3 етап – ультразвукове дослідженняв 32-36 тижнів з обов’язковою доплерографією системи “плід-плацента-мати”.

Отримані під час інвазивних процедур біологічних зразків плода підлягають дослідженню за допомогою спеціальних лабораторних методів. Серед них, перш за все, цитогенетичне дослідження – вивчення хромосомного набору (каріотипу) клітин отриманого зразка на всіх етапах ембріогенезу. В залежності від терміну вагітності досліджуються клітини хоріону, плаценти, лімфоцити пуповиної крові, всі вони мають плодове походження і відповідають його генетичним характеристикам.

Молекулярні методи використовуються для діагностики генних хвороб. Вони поділяються на прямі і непрямі в залежності від того, що досліджується мутантний ген чи поліморфні сайти рестрикції, так звані молекулярні маркери. При проведенні молекулярної пренатальної діагностики необхідно:

· точний клінічний діагноз;

· адекватно розрахований ризик захворювання плода;

· визначення оптимального терміну ПД;

· забезпечення можливості отримати біологічні зразки плода;

· розробка чітких рекомендацій після проведення ПД;

· наявність скринуючих програм ДНК-діагностики.

За допомогою вказаних методів клініко-генетичної і молекулярної діагностики можна пренатально встановити діагнози таких моногенних хвороб (табл.4):

Таблиця 4.