Тақырыбы: Гемофилияның молекулалық негіздері, механизмдері, симптоматикасы.

Жоспары: 1. Гемофилияға жалпы сипаттама;

2. Гемофилияның түрлері мен механизмдері;

3. Гемофилияның молекулалық негіздері;

4. Гемофилияның алдын алу және емі.

Гемофилия – қан ұюына қатысатын плазмалық факторлар жетіспеушілігіне байланысты болатын, сирек кездесетін тұқым қуалайтын коагулопатиялар қатарына жататын ауру. Бұл ауру кезінде адам жарақат алғанда буындардан, бұлшық еттерден және ішкі органдардан бірден қан кету басталады. Гемофилияға шалдыққан пациент кішігірім жарақат алғанның өзінде оның миына және де басқа да маңызды ішкі органдарына қан кетеді. Ауыр формалы гемофилиямен ауыратын адамдарда буындардан жиі қан кетуіне байланысты сал ауруына шалдығады. Гемофилия ауруы ағзаның ішкі тұрақтылығының плазмалық бөлімін бұзатын гемморальды диатезға жатады. Гемофилия Х – хромосомасындағы бір геннің өзгеруіне байланысты пайда болады. Гемофилияның 3 типі бар: А, В, С

Гемофилия А – VIII фактордың жетіспеушілігіне немесе прокоагулярлы бөлімнің молекулярлы аномалиясына (антигемофильді глобулиннің)байланысты, Х-хромосома мен рецессивті байланысып берілетін, кең тараған тұқым қуалайтын коагулопатия. Х-хромосомада орналасқан гемофилия гені, гемофилиямен ауыратын науқастан оның барлық қыз балаларына беріледі, олар өз кезегінде бұл генді өз ұрпақтарына береді. Науқастың барлық ұлдары науқастанбайды, өйткені сау анасынан бір Х-хромасама алады. Ауру тасмалдаушы болып табылатын әйел адамдар гемофилиямен ауырмайды өйткені екінші Х-хромасомасы сау болғандықтан, бірақта VIII-фактордың белсенділігі екі есе төмендеген.Бұл әйел адамдардың ұлдарының жартысы ауру болып тууы мүмкін, қыздарының жартысы тасмалдаушы болып тууы мүмкін. Гемофилия кезіндегі геморрагиялық синдром, кішкене жарақатқа байланысты, қан құйылумен ерекшеленеді. Ересек науқастарда қан құйылу аяқ-қолдың ірі буындарына,сирегірек ұсақ буындарға,омыртқа аралықтарға болады.Жедел гемартроздар қайталанады да созылмалы деструктивті геморрагиялық остеоартроздар қалыптасады. Көбінесе көлемді тері астылық, бұлшық ет ішілік, субфасциялды, құрсақ ішілік қан құйылулар кездеседі, гематома ағзаларды қоректендіретін тамырларды басып тастауына байланысты тіндердің некрозын шақырады.іріңдеп кетсе ауыр сепсис шақыруы мүмкін. Гематома иек астында, мойында, тамақ пен жұтқыншақта орналасса жоғарғы тыныс жолдарын тарылтып асфиксия шақыруы мүмкін. Гемофилия кезіндегі кез келген хирургиялық, стоматологиялық т.б айласулар, антигемофильді препараттарды енгізуді талап етеді.

Гемофилия В (Кристмас ауруы) – 1Х фактордың белсенділігінің(тромбопластиннің плазмалық компонентінің ) жетіспеушілігінен туындаған ,тұқым қуалайтын гемморагиялық диатез.Х-хромосомамен рессесивті беріледі, 1Х фактордың құрылымдық гені VIII-фактордың генімен еш қатысы жоқ ,өйткені ол хромосоманың басқа бөлігінде орналасқан. 1Х фактордың гені, VIII-фактордың геніне қарағанда 7-10 есе сирек мутацияланады, сондықтан ол барлық гемофилияның 8-15 % жағдайларында ғана кездеседі. Гемофилия В мен ауыратын науқастардың көбінде 1Х фактордың антигендері анықталмайды.

Гемофилия С (Розенталь ауруы). Гемофилия Х1 фактордың (аутосомды рецесивті мутация), тапшылығынан дамитын тұқым қуалаушылық коагулопатия, негізінен еврей-ашкеназдарда. Қазіргі уақытта гемофилия С жіктелуден алынып тасталған, өйткені онын клиникалық көріністері А мен В дан біршама ерекшеленеді. 4-хромасомада орналасқан, сондықтан еркектер мен әйелдер бұл дертпен бірдей ауырады. Гемофилия С жіктелуі: Латентті -қан өзінен өзі кетпейді, жарақаттан, операциядан ғана кетеді. Кіші -қан тіс жұлу сияқты кішігірім операциялар кезінде кетеді. Айқын -спонтанды қан кетумен сипатталады (мұрынның қанауы, тері қанталаулары) және жарақаттардан, хирургиялық операцияларда қан мол кетеді,әйелдерде меноррагия түрінде байқалуы мүмкін.

Гемофилия А мен В-ны ажырату үшін тромбопластин генерациясын қолданады, аутокоагулограммалық коррекциялық сынамалар қолданады: Гемофилия А кезінде науқастың қан сарысуына, алдын ала барий сульфаты сіңірілген донор қанының сарысуын (1Х- факторы жойылған, VIII-фактор сақталған) қосқанда қан ұюының бұзылысы жойылады. ұю бұзылысы, қалыпты қан сарысуын қосқанда жойылмайды, 1-2 күн бойы сақталады

Гемофилия емі және алдын алуы: Кез келген себепті, гемофилиялық қансыраудың базисті емі жеткілікті мөлшерде, көк тамыр ішіне құрамында VIII-факторы бар қан препараттарын енгізу болып табылады. Жаңа алынған қан құйылады немесе тура гемотрансфузия жүргізіледі (басқа антигемофильдік препараттар болмаса), антигемофильдік сары су, VIII-фактор канцентраттары енгізіледі. Науқастың анасы науқасқа донор бола алмайды. Антигемофильдік препараттарды көктамырға ағынмен енгізеді, инфузияны 8-12 сағаттан кейін қайталайды.Трансфузиондық емді бақылағанда қан сарысуындағы VIII- фактордың көлемдік деңгейіне назар аударады. Сыртқы қансырау кезінде трансфузионды еммен қатар жергілікті емді де қолданады: тромбопластин, тромбин, салқындатылған аминокапрон қышқылымен (5-6% ерітінді). Гемотомаларды хирургиялық жолмен емдейді. Тірек қимыл аппараты зақымданғанда комплексті еммен қатар Физиотерапия,рентгенотерапия,бальнеологиялықәдістер қолданылады. Ортопедиялық аппараттар, синовэктомия жасайды, ахиллопластика жасайды. Қанды көп көлемде құю кезінде вирусты ауруларды жұқтыру қауіпі, гемолитикалық анемия туындауы мүмкін.

Гемофилия профилактикасы: бала кезінен жарақаттан сақтану, мамандықты дұрыс тандау, 10 күнде 1 рет VIII- фактор канцентраттарын көктамырға енгізу.

Қан ұю жүйесінің лабораториялық диагностикасының әдістері:

- Тромбоэластография;

- Тромбтардың генерациясын тестілеу;

- Тромбодинамика;

- Қан ұю кезіндегі тестілеу;

- D-димер әдісі;

Бақылау сұрақтары:

1. Гемофилияға жалпы сипаттама;

2. Гемофилияның түрлері мен механизмдері;

3. Гемофилияның молекулалық негіздері;

4. Гемофилияның алдын алу және емі.

Лекция