Изменение генофонда и увеличение генетического груза в природных популяциях. Генетический груз в популяции человека: причины и следствия.

Изменение среды обитания, в том числе и под воздействием человека, которое по большей части вредоносно, приводит к росту заболеваемости и сокращению продолжительности жизни. Однако в развитых странах средняя продолжительность жизни неуклонно – примерно на 2,5 года за десятилетие – приближается к своему биологическому пределу (95) лет, в рамках которого конкретная причина смерти не имеет принципиального значения. Измененная среда оказывает агрессивное воздействие на человека, приводит к постепенному изменению генофонда. Генофонд обычно определяется как совокупность генов, имеющихся у особей данной популяции, в пределах которой они характеризуются определенной частотой встречаемости. О воздействии на генофонд чаще всего говорят в связи с радиационным загрязнением, хотя это не единственный фактор, влияющий на генофонд. Коротко охарактеризуем действие естественных факторов изменения генофонда (мутации, дрейв генов, естественный отбор). К факторам мутагенеза относят ионизирующие излучения и, возможно, электромагнитные поля. Установлено, например, повышение заболеваемости лейкемией у лиц, проживающих длительное время вблизи высоковольтных линий электропередачи. Помимо радиации часть химических соединений оказывается фактически или потенциально мутагенной. Химический мутагенез был открыт в 40-х годах ХХ столетия. В соответствии с их происхождением химические мутагены можно разделить на три основные группы: органические и неорганические соединения естественного происхождения (окислы азота, нитраты, нитриты и др.) продукты переработки природных соединений (полициклические ароматические УВ, соли тяжелых металлов,. др.) химические соединения прежде не встречающиеся в природе (пестициды, некоторые лекарственные препараты и др.) Из сотен тысяч разнообразных химических соединений, поступающих в среду в виде бытовых и производственных загрязнений, около 20 % генотоксичны. Следующий фактор изменения генофонда – дрейв генов. В прошлом древ генов был связан с резкими колебаниями численности локальных популяций, истребляемых войнами и эпидемиями. Выжившие основатели новой популяции передавали ей черты своей генетической индивидуальности. Сегодня рост численности и более подвижный образ жизни предохраняют генофонд от дрейфа генов, разве что за исключением малочисленных популяций на океанических островах, в горных районах или в тропических лесах. Из внимания общественности и экспертов нередко выпадает значение естественного отбора. Естественный отбор – в долгосрочном плане гораздо более мощный фактор изменения генофонда. Любое воздействие на среду хотя бы в небольшой степени изменяет направленность отбора, создавая давление на популяцию и сдвигая частоты соответствующих генотипов. Охрана среды обитания и системы здравоохранения – факторы, по существу, противостоящие естественному отбору в человеческих популяциях. Любое заболевание снижает шансы на успешную карьеру, создание семьи, полноценный генетический вклад в следующее поколение. Поскольку люди неравноценны в отношении устойчивости к воздействиям специфического и общего характера, то отбор работает в пользу более устойчивых, невзирая на их личные качества, и тем более активно, чем больше загрязнение среды.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора. Генетический груз - неизбежное следствие генетического полиморфизма.

Существует 3 типа генетического груза:

- мутационный;

- сегрегационный;

- субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям.

Пример - устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Генетический груз в популяциях людей

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%, т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией.

При этом за последующие годы в биосферу было выброшено более миллиона химических соединений: более 6000 ежегодно, ежедневно - 63000 соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

Сегодня 3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (не обучаются даже в средней школе).

Число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%). Медицинские генетики говорят о 12-15%.

Вывод: необходимо беречь окружающую среду.

Так же как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3—5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста.

При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 — при рождении, 2 — непосредственно после рождения, 3 — умирает, не достигнув половой зрелости, 20 — не вступают в брак, 10% браков бездетны.

Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.

Исторические перспективы человека в силу его социальной сущности не связаны с генетической информацией, накопленной видом Homo sapiens в ходе эволюции. Тем не менее человечество продолжает «оплачивать» эти перспективы, теряя в каждом поколении часть своих членов из-за их генетической несостоятельности.

Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S (патологические (аномальные) гемоглобины отличаются от нормального гемоглобина физико-химическими свойствами и молекулярной структурой глобиновой части. Присутствие в эритроцитах аномальных или патологических гемоглобинов приводит к состояниям, которые называются гемоглобинозы или гемоглобинопатии и являются наследственными аномалиями кроветворения).

HbС - в этом виде гемоглобина происходит замена в 6-м положении β-полипептидной цепи глутаминовой кислоты на лизин. Встречается преимущественно в Западной Африке. Эта мутантная форма снижает пластичность эритроцитов организма. В гетерозиготном организме (один аллель, кодирующий нормальный гемоглобин и один мутантный аллель) 28-44 % гемоглобина представлены гемоглобином С, анемия не развивается. У гомозигот почти весь гемоглобин находится в мутантной форме, вызывая умеренную гемолитическую анемию. У таких пациентов кристаллы гемоглобина С можно обнаружить при анализе мазка крови. Присутствие комбинации гемоглобинов С и S вызывает более тяжёлые формы анемии.

HbS - глутаминовая кислота в 6-м положении β-цепи глобина замещена на валин. Поскольку валин имеет неполярный радикал, располагающийся на поверхности молекулы, в результаты этой замены растворимость гемоглобина резко падает. HbS обладает пониженной стойкостью к разрушению и пониженной кислород-транспортирующей способностью, а заполненные им (или смесью нормального HbА и HbS) эритроциты имеют более короткий срок жизни и быстрее разрушаются в печени или селезенке. Это дает преимущество гетерозиготам в районах с высокой смертностью от малярии, так как мерозоиты малярийного плазмодия не успевают закончить свое развитие в таких эритроцитах. Эритроциты, несущие HbS деформируются из-за кристаллизации гемоглобина в них, приобретают серповидную форму (серповидно-клеточная анемия), теряют пластичность мембраны и способность проходить через мелкие капилляры. Застревая в капиллярах, такие эритроциты разрушаются и образуют тромбы (хроническая капилляропатия). Различного рода загрязнения атмосферы, почвы и гидросферы определяются выбросом промышленных, бытовых и сельскохозяйственных отходов, содержащих вещества, не имеющие природных разрушителей и обладающие токсическим воздействием на живые организмы.