Дифференциальная диагностика. Врождённая ломкость костей, или несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)

Врождённая ломкость костей, или несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta). Для заболевания характерна триада симптомов:

1. ломкость костей (переломы вызывают минимальные воздействия, характерна их малая болезненность, вследствие чего они могут быть не замечены родителями);

2. голубые склеры;

3. снижение слуха (вследствие неправильного строения капсулы лабиринта).

Кроме того, у больных нередко отмечают синеватую кайму на зубах.

При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остеопороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.

Хондродистрофия. Врождённое заболевание, обусловленное отсутствием зоны разрастания хряща. Больные имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующие длине туловища конечности, большая с выступающим лбом и вдавленной переносицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки. При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста. Отсутствуют отклонения биохимических показателей.

Гипотиреоз. В его основе лежит полная или частичная тиреоплазия. Характерен внешний вид больных: лицо круглое, большой язык нередко высунут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность подкожной клетчатки («слизистый отёк»). Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии. На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленное появление точек окостенения. Отмечают снижение концентраций Т3 и Т4 в сыворотке крови. Регистрируют изменения ткани щитовидной железы при УЗИ.

Наследственные рахитоподобные заболевания. Существует группа рахитоподобных заболеваний, при которых имеются костные деформации, сходные с рахитом (болезнь де‑Тони‑ Дебре‑Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, витамин D‑ резистентный рахит). Рахитоподобные заболевания являются тубулопатиями, при которых нарушен транспорт различных веществ в результате повреждения канальцев почек. Нарушение реабсорбции фосфора и бикарбонатов в канальцах приводит к гипофосфатемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Хронический метаболический ацидоз способствует деминерализации костей и гиперкальциурии, что приводит к изменениям костной ткани.

Характеристика основных рахитоподобных заболеваний представлена в таблице 3

Таблица 3 – Дифференциально‑диагностические признаки витамин D‑дефицитного рахита и рахитоподобных заболеваний (Новиков П. В., 1998)

Рахит, особенно средней и тяжёлой степени, перенесённый в раннем детстве, может оказать неблагоприятное влияние на последующее развитие детей. У таких детей развиваются нарушение осанки, плоскостопие, уплощение и деформация тазовых костей, кариес, близорукость. Доказана роль рахита в развитии остеопений и остеопороза, которые широко распространены у подростков.

Профилактика

Выделяют анте‑ и постнатальную, специфическую и неспецифическую профилактику рахита.

Антенатальная профилактика. Антенатальную профилактику рахита следует начинать задолго до родов. Беременная должна соблюдать режим дня, достаточно отдыхать днём и ночью. Очень важно не менее 2–4 ч ежедневно (в любую погоду) находиться на свежем воздухе, рационально питаться. В ежедневном рационе беременной должно присутствовать не менее 180–200 г мяса, 100 г рыбы, 150 г творога, 30 г сыра, 0,5 л молока или кисломолочных продуктов. Продукты должны содержать достаточное количество витаминов и микроэлементов.

Специфическая профилактика. Всем здоровым беременным с 28–32 недели беременности необходимо назначать витамин D по 500 МЕ ежедневно, исключая лето. Возможен приём витамина D в составе поливитаминных комплексов (Гендевит драже 250 ЕД/2 раза в день) или другие поливитаминные комплексы с эквивалентным количеством витамина D.

Беременным из группы риска (нефропатия, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ревматизм) необходимо с 32‑й нед. беременности назначать витамин D3 (холекальциферол) в дозе 1000‑1500 ME в течение 8 нед. вне зависимости от времени года.

Альтернативным методом может быть проведение УФО, способствующего эндогенному синтезу холекальциферола. Начинать с % биодозы, увеличивая до 2–2,5 биодоз с расстояния 1 м. На курс 20–30 сеансов ежедневно или через день.

Не проводится профилактика рахита беременным старше 35 лет и при заболеваниях сердечно‑сосудистой системы во избежание избыточного отложения кальция в плаценте, что может привести к гипоксии плода, уменьшению податливости головки плода во время родов, преждевременному закрытию родничков, развитию атеросклероза у матери.

Рекомендуется приём препаратов кальция (по возможности одновременно с молочными продуктами).

Постнатальная неспецифическая профилактика. Постнатальная неспецифическая профилактика рахита предусматривает организацию правильного питания новорождённого. Идеальным является естественное грудное вскармливание. Для обеспечения успешной и продолжительной лактации женщина должна соблюдать режим дня и правильно питаться. Целесообразно использование смесей для кормящих матерей и поливитаминных препаратов весь период лактации.

При отсутствии грудного молока следует рекомендовать современные адаптированные смеси, сбалансированные по содержанию кальция и фосфора (соотношение 2:1 и более) и содержащие холекальциферол (витамин D₃).

Особое внимание следует уделить физическому развитию ребёнка, закаливанию. Необходимы прогулки на свежем воздухе, воздушные ванны, водные процедуры, комплекс физиеских упроажнений соответственно возрасту.

Постнатальная специфическая профилактика. Специфическую профилактику рахита у доношенных проводят всем детям, независимо от вскармливания в осенне‑зимне‑весеннее время на протяжении первых 2‑х лет жизни с учетом получаемого витамина D в смесях. Для специфической профилактики рахита используют препараты, содержащие холекальциферол: водорастворимый и масляный витамин D₃.

Профилактическая доза витамина D у здоровых доношенных детей составляет 400–500 МЕ/сут, начиная с 4‑недельного возраста. витамин D с профилактической целью целесообразно назначать и летом при недостаточной инсоляции (пасмурная, дождливая погода). Детям из группы риска профилактическая доза составляет 1000 МЕ/сут в течение месяца, затем 500 ME в течение 2 лет жизни, исключая лето (июнь‑сентябрь).

Специфическую профилактику рахита у детей с недоношенностью I степени проводят с 10–14‑го дня жизни по 500–1.000 ME витамина D в сут. в течение первых 2‑х лет, исключая летние месяцы. При недоношенности II‑III степени после установления энтерального питания (10–20 день жизни) назначают 1000‑2.000 ME витамина D ежедневно в течение первого года жизни, на втором – по 500–1.000 ME, исключая летние месяцы.

Противопоказания к назначению профилактической дозы витамина D: идиопатическая кальциурия (болезнь Уильямса‑Бурне), гипофосфатазия, органическое поражение ЦНС с симптомами микроцефалии и краниостеноза.

Дети с малыми размерами или ранним закрытием большого родничка имеют лишь относительные противопоказания к назначению витамина D. При нормальных показателях прироста окружности головы, отсутствии неврологической симптоматики и признаков органической патологии ЦНС специфическую профилактику рахита витамином D у таких детей проводят с 3–4 мес. жизни по обычной методике.

Лечение

Цели лечения:

1. Устранение дефицита витамина D.

2. Нормализация фосфорно‑кальциевого обмена.

3. Ликвидация ацидоза.

4. Усиление процессов образования костной ткани.

5. Коррекция обменных нарушений.