В) Болезни нарушения синтеза гормонов

- Гипотиреоз

Недостаток функции щитовидной железы, мало тиреоидных гормонов (тироксин, трийодтиронин):

- затянувшаяся желтуха

- снижение аппетита, затруднение глотания, уменьшение массы тела, ослабление сосательного рефлекса, склонность к запорам

- живот большой

- сонливость, вялость, шумное дыхание, низкий голос

- кожа сухая, холодная, с мраморным рисунком, отеки кожи лица, языка- полуоткрытый рот с высунутым языком, глазные щели узкие.

- к 5-6 месяцам - умственная отсталость (кретинизм) и в физическом плане ( поздно начинают сидеть, ползать, ходить).

Лечение: заместительная терапия тиреоидными гормонами (тириодин, тириотом......)

- Адреногенитальный синдром (нарушение синтеза стероидных гормонов).

Обусловлено врождённой дисфункции коры надпочечников- недостаток в организме глюкокортикоидов (кортизола) и избыток андрогенов.

- при рождении срыгивание, рвота, сонливость, нарушение периферического кровообращения, потеря массы

- при рождении большая масса и длина тела, к 11-12 годам рост прекращается ( 140 см),

плечи шире таза, туловище крупное, нижние конечности короткие,

-бывают симптомы почечной недостаточности, артериальной гипертензии, скачки температуры тела

- у девочек с 3-7 лет признаки вирилизации: пониженный голос, тело и лицо оволосение по мужскому типу ( грудь, лицо, живот), нет менструаций, молочные железы неразвиты,

- у мальчиков также ложное раннее половое созревание (оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, яички маленькие, половой член увеличивается в размерах),

Есть формы на 90% вирильные, и у девочек под действием андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, имеется сходство с мужскими.

Диагностика: по клинической картине, клиническое обследование, рентген и УЗИ надпочечников, анализ мочи ( в2-10 больше выделение 17-кетостероидов) анализ крови на гормоны.

Лечение: заместительная пожизненная терапия глюкокортикоидами, пластические операции, электроэпиляция, психотерапия.

Г) ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ.

2 группы болезней липидного обмена:

- гиперлипидемии – повышенное содержание липидов в сыворотке крови.

- липидозы «болезни накопления» - внутриклеточное накопление липидов.

Липидозы.

Дефект недостатка ферментов, расщепляющих липиды – накопление их внутри клеток нервной системы.

Липиды входят в состав клеточных мембран, поэтому нарушение процесса обновления липидов и их распада создает патологическую картину поражения многих органов, включая серое и белое вещество головного мозга.

ОБЩАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА:

- прогрессирующее умственное расстройство

- прогрессирующее двигательное расстройство

- поражение костей

- поражение органов (печень, селезенка, почки)

- поражение кожи

- поражение оболочки глаза.

Амавратическая идиотия (1:250000)

Недостаток фермента гексозаминдазы А. Нарушается обмен ганглиозидов, которые откладываются в сером веществе головного мозга и др.

Ранняя детская форма болезнь Тея-Сакса

- проявляется на 4-6 месяце

- ребенок перестает узнавать родителей

- утрачивает навыки движения

- монотонный, немотивированный плач

- снижение остроты зрения – до полной слепоты

- судорожные припадки

- повышенная чувствительность к звукам

- снижение интеллекта до идиотии

- децеребрационная ригидность

Болеют около 2 лет (смерть)

Юношеская форма (6-10 лет начало) – смерть 20 лет

Поздняя детская (2-5лет) – смерть 5-10 лет.

7. Мультифакториальные заболевания:

В отличие от моногенных болезней, обусловленных одной единственной мутацией, для мультифакториальных заболеваний характерно наследование предрасположенности, зависящей от значительного числа генов с суммарным эффектом (генетическая компонента) и от факторов внешней среды (средовая компонента). Болезнь будет проявляться, если будет 2 фактора – определенное количество патологических генов и действие средовых факторов. Мультифакториальные заболевания начинают проявляться при неблагоприятных факторах внешней среды. Некоторые ученые выдвигают предположение, что генетическая предрасположенность может не проявиться никогда, если не возникнут окружающие факторы. Характеристика:

- высокая частота в популяции

- половые и возрастные различия в различных формах

- утяжеление клиники в семье по поколениям (как за счет средовой, так и наследственной компонент).

ДИАГНОСТИКА: клиническая, клинико-генеалогическая.

КЛИНИКА: Чрезвычайная вариабельность картины в зависимости от степени наследственного отягощения.

ЛЕЧЕНИЕ: Патогеническое, симптоматическое.

БОЛЕЗНИ:

- псориаз (кожное заболевание)

- сахарный диабет

- шизофрения

- изолированный дефект заячьей губы и волчьей пасти

- ишемическая болезнь сердца.

- косолапость

- бронхиальная астма