Б) Дефекты обмена углеродов.

Многие дефекты обусловлены мутациями генов, контролирующих ферменты, которые расщепляют моносахариды и дисахариды, поступающие с пищей (галактоземия, фруктозурия).

В других случаях это нарушение расщепления полисахаридов, которые образуются в организме (гликогенозы). Сюда относятся и мукополисахаридозы.

Галактоземия.

Одним из путей обмена моносахаридов в организме является превращение галактозы в глюкозу. Если не будет фермента или он недостаточно активен, то превращения галактозы нет. Патогенез заключается в накоплении галактозы и ее продуктов в разных тканях и крови - организм отравляется, галактоза выделяется с мочой. Вторичный эффект – нарушение использования глюкозы в печени, почках, головном мозге.

ДИАГНОСТИКА: определение концентрации галактозы в крови с помощью хроматографии на бумаге, прямое определение активности фермента в эритроцитах, определение галактозы в моче.

ЧАСТОТА ЗАБОЛЕВАНИЯ: 1:30000 - 1:15000.

КЛИНИКА: начинает проявляться после вскармливания младенца молоком:

- рвота

- понос

- уменьшается масса тела

- развивается желтуха

- гепатомегалия, возникают кровотечения, геморрагии на коже

- поражение селезенки

- частые судороги, затем катаракта, признаки цирроза печени и умственная отсталость.

- при тяжелых случаях летальный исход.

ЛЕЧЕНИЕ: Ранняя диагностика. Исключение молочных продуктов (до 3 лет), можно: рисовая мука, яйца, сахар, животные белки, овощи, кокосовое молоко, соевое молоко, искусственное молоко, не содержит галактозу.

Гликогенозы

Группа заболеваний, обусловленных отсутствием или недостаточностью одного из ферментов, катализирующих разрушение депонированного гликогена.

Сейчас изучены 6 типов гликогенозов (их больше). Общие клинические симптомы: начало болезни в детском возрасте, рвота, судороги, потеря сознания, кома. Гликоген накапливается в печени, почках, мышцах. Преобладание симптомов гипогликемии может привести к развитию синдрома «смерти в колыбели».

Мукополисахаридозы

Болезни накопления

Известно 6 вариантов патологии. В основе патогенеза лежит нарушение метаболизма кислых гликозаминогликанов, что приводит к накоплению некоторых соединений в клетках головного мозга, печени, селезенке, костях, почках.

КЛИНИКА: больные с разными формами фенотипически схожи. Поражение:

- скелета, аорты:

- умственная отсталость

- нарушение слуха и зрения.

Внешний вид характерен: череп башенной формы, грубые черты лица (широкий нос, крылья носа вывернуты), короткие туловище и шея, укороченные руки и ноги, искривление грудного и поясничного отдела позвоночника, увеличенный живот, порок сердца. Клиника формируется после 1 года жизни, иногда после 3. Прогноз неблагоприятный Лечение симптоматическое.

ДИАГНОСТИКА: В моче повышенное выделение кислых мукополисахаридов. Жизнеспособность снижена (Синдром Гулера до 10 лет- смерть от легочно – сердечной недостаточности). Болезнь Гирке (мало фермента глюкозо-6-фосфатазы) в печени и почках, и там накапливается гликоген – жировая дегенерация. На 1-ом году: слабость, мышечная гипотония, рвота, истощение. Болезнь Помпе. Болезнь Форбса).