Производится индивидуальный анализ потомства от каждого скрещивания в ряде последовательных поколений.

В опытах Г. Мендель проводил скрещивание растений (гороха), относящихся к чистым линиям (т.е. не дающим расщепления в ряду поколений при самоопылении) и отличающихся по одному или большему числу признаков. Скрещивание особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, получило название моногибридного скрещивания.

Проводя моногибридное скрещивание, скрещивая горох с желтыми семенами с горохом с зелеными семенами, Г. Мендель установил, что гибриды первого поколения проявляют только один признак из альтернативной пары. Все гибриды были с желтой окраской семян. Признаки, которые проявляются в 1-ом поколении, Г. Мендель назвал доминантными (преобладающими).

Таким образом, при моногибридном скрещивании Г. Мендель получил единообразие признака у гибридов первого поколения. Это и есть первый закон наследования, установленный Г. Менделем. Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение будет единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Генетическая схема моногибридного скрещивания

P Генотип ♀ АА х ♂ аа

Фенотип жёл. зел.

Гаметы

F₁ Генотип Аа Аа Аа Аа

Фенотип жёл. жёл. жёл. жёл.

Из схемы видно, что при любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковый фенотип и генотип. То есть имеет место единообразие гибридов 1-поколения.

После установления такой закономерности у Г. Менделя возник вопрос: исчезает ли непроявленный признак или он остается в скрытой форме в наследственности гибрида. Для выяснения этого вопроса Г. Мендель скрестил гибриды 1-го поколения между собой, т.е. подверг их самоопылению. Оказалось, что во 2-ом поколении наряду с особями, которые несут доминантный признак, появились особи, имеющие признак другого родителя. В данном примере появился горох с зелеными семенами. Т.е. во 2-ом поколении имело место расщепление по данному признаку. Отсюда пришел вывод, что признаки, которые не проявлялись в первом поколении не исчезли, они просто не проявлялись в присутствии доминантного признака. Такие признаки, которые скрываются в гибридах Г. Мендель назвал рецессивными. Таким образом, было сформулировано два важнейших генетических принципа – доминантности и рецессивности. Тот факт, что рецессивные признаки в скрытом виде проходят через поколение гибридов и вновь возникают в потомках гибридов привел Г. Менделя к идее о существовании ответственных за эти явления наследственных факторов (генов в современной трактовке). Г. Мендель обозначил наследственный фактор для доминантного признака заглавной буквой А и наследственный фактор для рецессивного признака малой буквой а. Поскольку гибриды обладали фактором А и фактором а, их структура по данному признаку может быть записана Аа. Это указывало на двойственность факторов, на то, что они представлены парами. Чистые доминантные особи получили обозначение АА, а рецессивные – аа. В дальнейшем, организмы, которые имеют в паре одинаковые аллели (АА или аа) стали называть гомозиготными, а имеющие неодинаковые аллели Аа – гетерозиготными.

Обнаружив расщепление во втором поколении, Г. Мендель экспериментально начал изучать этот вопрос. Он подверг гибриды первого поколения (Аа) самоопылению и строго количественно изучал расщепление их в потомстве. Г. Мендель применил количественный (статистический) подход при изучении данного явления, что было очень важно. Предполагая, что в основе этого явления лежат случайные причины и учитывая, что случайное явление закономерно проявляется только при больших частотах, Г. Мендель анализировал большое число наблюдений. Он, например, анализировал 8023 семян гороха, из которых 6022 имели желтую окраску, а 2001 зеленую. Таким образом, используя статистический подход Г. Мендель установил, что количество доминантов относится к количеству рецессивов как 3:1, т.е. он получил расщепление по фенотипу 3А:1а.

Далее Г. Мендель поставил задачу раскрыть сущность процесса расщепления, т.е. изучить это расщепление по генотипу. Для этого он подверг самоопылению особей 2-го поколения как с доминантными признаками, так и с рецессивными и изучил их потомство. Все рецессивные особи дали в потомстве особей с признаком, соответствующим а. Отсюда вывод, что они все имели гомозиготный генотип аа. При изучении особей с доминантными признаками оказалось, что 2/3 особей с доминантным признаком А дали в потомстве расщепление 3А:1а. Такое расщепление получается при скрещивании гетерозигот. Т.е. они были гетерозиготными Аа. 1/3 остальных доминантных особей с признаком А никакого расщепления не дала. Значит 1/3 особей с доминантным признаком являлись гомозиготными по доминантному признаку, с генотипом АА.

Таким образом, Г. Мендель установил, что в условиях моногибридного скрещивания при скрещивании гибридов первого поколения, во 2-ом поколении имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3А:1а и по генотипу 1АА:2Аа:1аа. Это и есть закон расщепления при моногибридном скрещивании, который установил Г. Мендель.

Генетическая схема скрещивания гибридов 1-го поколения.

P /F₁/ Генотип ♀ Аа х ♂ Аа

Фенотип жёл. жёл.

Гаметы

Генотип АА Аа Аа аа

F₂ Фенотип жёл. жёл. жёл. зел.

Из схемы видно, что во 2-ом поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление. Это расщепление, как уже было показано, происходит по фенотипу в отношении 3А:1а и генотипу – 1АА:2Аа:1аа.

Для объяснения сущности расщепления Мендель предложил гипотезу, получившую название «гипотеза чистоты гамет». При этом он совершенно правильно описал поведение аллелей при созревании половых клеток и законы сочетания гамет при оплодотворении. Он предположил, что в процессе созревания половых клеток аллели расходятся друг от друга.

Аа

Это касается процессов созревания как мужских, так и женских гамет. Исходя из этого предположения, гетерозиготные особи по паре аллелей Аа дают половину гамет с аллелем А, а другую половину с аллелем а. Причем наследственные факторы не смешиваются, каждая гамета чиста от другого аллеля.

Г. Мендель подверг гипотезу экспериментальной проверке. Он применил скрещивание, которое в настоящее время называется анализирующее скрещивание. Мендель скрестил особь, гетерозиготную по данному аллелю Аа с рецессивной гомозиготой аа. Если предположение Г. Менделя соответствовало действительности, то есть, если гетерозиготы Аа дают половину гамет с аллелем А, а другую половину с аллелем а, а гомозиготы образуют гаметы с аллелем а, тогда следует ожидать расщепление в потомках 1Аа:1аа. Действительно Г. Мендель получил такие результаты, которые полностью подтвердили его гипотезу. Таким образом, анализирующее скрещивание – это такое скрещивание, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью гомозиготной по рецессивному аллелю. При этом выявляют гетерозиготность особи.

Схема анализирующего скрещивания

P ♀ Аа х ♂ аа

Гаметы

50% Аа Аа 50% аа аа

В дальнейшем гипотеза чистоты гамет получила название – «Закон чистоты гамет». Анализирующее скрещивание в дальнейшем стало использоваться для установления гетерозиготности особей.

Весьма важным является то, что разработав гипотезу о расхождении аллелей при образовании гамет Г. Мендель обосновал закон расщепления с точки зрения теории вероятности. Он считал, что гаметы сочетаются при оплодотворении в пары по законам случая.

Сейчас мы знаем, что закономерности менделевского наследования связаны с тремя цитологическими явлениями: 1. парностью хромосом, что позволяет иметь один аллельный ген в одной гомологичной хромосоме, другой аллельный ген в другой; 2. с независимым расхождением гомологичных хромосом при мейозе (а значит и аллельных генов) в разные гаметы, что обеспечивает случайное комбинирование аллелей в половых клетках; 3. случайным и равновероятным сочетанием гамет при оплодотворении, от чего зависит вероятность комбинации аллелей в зиготе ( организме).

Так, проявление закона расщепления можно объяснить следующим образом. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозигот) в наследственности гибрида доминантный аллель находится в одной хромосоме, а рецессивный в другой гомологичной хромосоме. При мейозе гомологи расходятся и каждая родительская особь будет давать половину гамет с геном Аи половину с геном а.В силу случайного и равновероятного сочетания гамет при оплодотворении образуется - 25% АА, 50% Аа, 25% аа.

Г. Мендель установил еще один закон – закон независимого наследования признаков (или закон независимого наследования пар аллелей). Этот закон был выведен при анализе результатов скрещивания организмов, которые отличались двумя или большим числом пар признаков. Скрещивание организмов, которые отличаются двумя парами признаков, называют дигибридным скрещиванием.

В одном из своих опытов Г. Мендель скрестил сорт гороха с двумя доминантными признаками (с желтыми гладкими семенами - ААВВ) с сортом гороха с двумя рецессивными признаками (с желтыми морщинистыми семенами - аавв). Все первое поколение состояло из растений с желтыми гладкими семенами, т.е. имело место единообразие гибридов первого поколения. При этом реализовалось правило доминирования у гетерозиготных форм. Генотип гибридов характеризовался дигетерозиготностью.