ВВЕДЕНИЕ. 1. Основные понятия и термины современной генетики.

Лекции по генетике.

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ В ДЕФЕКТОЛОГИИ

Введение.

1. Основные понятия и термины современной генетики.

2. Цитологические основы наследственности.

3. Наследственность и изменчивость. Закономерности наследования признаков.

4. Методы изучения наследственности человека.

5. Наследственные болезни и их классификация. Наследственные дегенеративные заболевания.

6. Анализ генеалогической информации и методика составления родословной.

7. Приложение.

Терминологический словарь.

Задачи по генетике.

ВВЕДЕНИЕ

Генетика человека, как и анатомия, физиология, нейрофизиология, психофизиология и др. составляют основу современ­ных медико-биологических знаний специалистов в области дефектологии.

Наследственность и изменчивость у человека являются предме­том изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Ге­нетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике — науке, изучающей роль наследственно­сти в патологии человека. Прикладной раздел медицинской гене­тики — это клиническая генетика, которая использует достиже­ния медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных па­циентов или в их семьях. Благодаря взаимопроникновению идей, концепций и методов общая генетика, генетика человека и меди­цинская генетика в значительной степени обогатили друг друга, что, в конечном счете способствовало тому, чтобы достижения науки реализовались в практической деятельности педагога, психолога и дефектолога.

Тема 1. Основные понятия и термины современной генетики.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.

Наследование – это процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях.

Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна от отца, другая – от матери.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.

Аллельные гены – гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак или его вариации.

Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.

Гетерозигота - организм, в котором данная пара аллелей неодинакова: Аа.

Гемизигота (от греч. Hemi – полу- и зигота) – когда в диплоидном организме присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме, находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует.

Доминантный ген (от лат. Dominans - господствующий) – который подавляет проявления других аллелей.

Рецессивный ген (от лат. Recessus – отступление) – он проявляется только в гомозиготном состоянии.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафаза мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними аллельные гены.

Генотип – совокупность генов данного организма.

Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних); развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются только те генотипические возможности для которых были конкретные оптимальные условия.