Типы наследования.

I. аутосомно-доминантный тип наследования. По этому типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белый локон над лбом;

2) волосы жесткие, приямые (ежик);

3) шерстистые волосы – короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;

4) кода толстая;

5) способность свертывать язык в трубочку;

6) габсбургская губа – нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;

7) полидактилия ( от греч. polys – многочисленный, daktylos – палец) – многопалость, когда имеется от шести до девяти пальцев на руке или ноге;

8) синдактилия (от греч. syn – вместе) – сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев;

9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10) арахнодактилия (от греч. arahna – паук) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы.

II. Аутосомно-рецессивные менделирующие признаки у человека.

Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.

По данному типу наследуются следующие признаки: волосы мягкие, прямые, кожа тонкая, 0 (I) группа крови, группа крови Rh-, неощущение горечи вкуса фенилкарбамида, неумение складывать язык в трубочку. По этому типу наследуются также многие болезни обмена веществ: фенилкетонурия, галактоземия, гистидинимия а пр.

III. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).

X- и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).

Гены, локализованные в гомологичных участках X- и Y-хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней.

Пигментная ксеродерма – заболевание, при котором под влиянием УФ-лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в в идее веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец опухолей. Для большинства людей пигментная ксеродерма заканчивается летально.

Болезнь Огучи – в слое палочек и колбочек, пигментном эпителии наблюдаются дегенаритивные изменения (болезнь чаще встречается в Японии).

Спастическая параплегия – спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате дегенерации пирамидных путей в области грудного и поясничного отделов спинного мозга, изредка в стволе головного мозга.

Эпидермолиз буллезный – образование пузырей после механических травм кожи.

Полная (общая) цветовая слепота – полное отсутствие цветового зрения.

Рассмотрим, как происходит наследование по группе крови. Распространенное по всему миру разделение людей на 4 группы крови основывается на системе АВ0. А и В – это антигены эритроцитов (агглютиногены). Если у человека они отсутствуют, то его кровь относится к первой группе (0). Если есть только А –ко второй, только В – к третьей, а если и А, и В – к четвертой. Точное определение принадлежности крови к конкретной группе возможно только в лабораторных условиях при помощи специальных сывороток.

По резус-фактору все население земного шара делится на его обладателей (резус-положительные) и тех, у кого этого фактора нет (резус-отрицательные). Отсутствие резуса никак не сказывается на здоровье. Однако у женщины имеется угроза резус-конфликта с ребенком, особенно при повторных беременностях, если в ее крови этот фактор отсутствует, а в крови малыша он есть.

Наследование групп крови и резус-фактора происходит по хорошо изученным законам генетики. От родителей ребенку передаются гены, несущие информацию о наличии или отсутствии агглютиногенов (А, В или 0), а также о наличии или отсутствии резус-фактора. Упрощенно генотипы людей разных групп крови записываются так:

• Первая группа крови – 00. Один 0 («ноль») этот человек получил от матери, другой — от отца. Соответственно, и своему потомству человек с первой группой может передать только 0.
• Вторая группа крови – АА или А0. Ребёнку от такого родителя может передаться А или 0.
• Третья группа крови – ВВ или В0. Наследуется либо В, либо 0.
• Четвертая группа крови – АВ. Наследуется либо А, либо В.

Что касается резус-фактора, то он наследуется, как доминантный признак. Это значит, что если он передается человеку хотя бы от одного из родителей, то обязательно проявится.

Если оба родителя отрицательны по резус-фактору, то все дети в их семье также не будут его иметь. Если один родитель имеет резус-фактор, а другой нет – у ребенка резус может присутствовать или отсутствовать. Если оба родителя резус-положительны, то минимум в 75% случаев ребенок также будет положительным. Однако появление в такой семье малыша с отрицательным резусом не нонсенс. Это вполне вероятно, если родители гетерозиготны – т.е. имеют гены, отвечающие как за наличие резус-фактора, так и за его отсутствие. На практике предположить это можно просто – расспросить кровных родственников. Вполне вероятно, что среди них отыщется резус-отрицательный человек.

Таблица вероятностей рождения ребенка с определенной группой крови при соответствующих данных по группам крови родителей:

Стоит помнить, что группа крови, рассчитанная с помощью схем, таблиц или калькуляторов не может считаться окончательной. Точно узнать группу крови своего малыша вы сможете только по результатам лабораторных анализов.

Более тонкую работу генетического контроля можно проследить на примере подбора группы крови для переливания. В зависимости от состояния антигенов (содержатся в эритроцитах) и антител (локализуются в плазме) человек относится к одной из четырех групп, обозначаемых 0 (I), А (II), В (III), и АВ (IV), см. таблицу 1.

Таблица 1

Антитела α вызывают агглютинацию (слипание и разрушение) эритроцитов, несущих антиген А, антитела β – агглютинацию эритроцитов, несущих антиген В. Т.о., в крови человека не должно содержаться одновременно антигенов и антител типа А, иначе его кровь свернется. Аналогичным образом не могут совмещаться антигены В и антитела β. Если же кровь группы А переливают человеку, кровь которого относится к группе В, то агглютинация произойдет главным образом потому, что кровь группы В содержит антитела α, и в меньшей степени за счет антител β, вводимых с переливаемой кровью, т.е. 1) антигены содержатся в кровяных тельцах (эритроцитах), а антитела – в плазме; 2) переливаемые эритроциты не должны агглютинироваться плазмой реципиента.

Люди с группой крови 0(I) особенно ценны в качестве доноров, так как ни одна сыворотка не вызывает агглютинацию их эритроцитов. Однако эти люди – плохие реципиенты, так как их сыворотка агглютинирует эритроциты всех остальных типов: А, В и АВ. Таким образом, людям, принадлежащим по крови к группе 0, можно переливать только кровь людей, относящихся к этой же группе, иначе они погибнут.

Люди с группой крови АВ представляют собой противоположную крайность: им можно переливать кровь любой группы, не опасаясь вредных последствий, но они плохие доноры, поскольку их эритроциты агглютинируются сывороткой крови групп А, В и 0.

Считается, что гены, от которых зависит группа крови, оказывают плейотропное действие на различные органы и скорее отражают приспособленность к разным условиям внешней и генотипической среды. Основанием для подобного вывода служит то обстоятельство, что люди с некоторыми группами крови более других подвержены определенным заболеваниям. Например, люди с группой крови А склонны к заболеванию раком желудка, тогда как принадлежащие к группе 0 чаще других заболевают язвой двенадцатиперстной кишки. Различия в группах крови связаны также с различиями в жизнеспособности, причем характер этого влияния у мужчин и женщин неодинаков. Сходное влияние оказывают различия в группах крови и на способность к деторождению.

Знание того, к какой группе крови системы АВ0 мы принадлежим, имеет первостепенное значение при переливании крови, а также при определении родства и в судебно-медицинской практике. Большей частью люди относятся либо к группе резус-отрицательных, либо к группе резус-положительных. Генетическая основа групп крови системы резус сложна; известно не менее 12 различных аллелей для резус-признаков.

В системе АВ0 антитела возникают спонтанно, естественным путем, а резус-антитела – лишь в результате иммунизации.

С несовместимостью групп крови матери и ребенка связана так называемая гемолитическая болезнь новорожденных, которая проявляется гемолизом (разрушением) эритроцитов плода или ребенка в ответ на агрессию со стороны антител матери. Несовместимость крови матери и плода, обусловленная резус-конфликтом может приводить к тяжелым энцефалопатиям или смерти.

Действие патологических генов имеет свои сроки реализации и точки приложения. Дебют наследственных болезней происходит в разное время – от периода новорожденности до старости. В настоящее время произведено картирование 1000 патологических генов, составлены генетические карты с локализацией гена в определенном участке хромосомы. Многие гены клонированы, т.е. расшифрована их белковая структура и определен механизм их действия.