Тема 3. Наследственность и изменчивость.

Наследственность и изменчивость являются одними из основных факторов эволюции живого на земле. Наследственность – это особое свойство организмов, заключающееся в способности обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений.

Человек появляется в результате слияния материнской и отцовской половых клеток (гамет) и содержащегося в них генетического материала. В ядрах половых клеток содержатся хромосомы, которые в процессе слияния гамет, образуют зиготу, т.е. оплодотворенную яйцеклетку, содержащую двойной набор хромосом.

В самих хромосомах в форме спирали, которую открыли Уотсон и Крик, содержится генетическая информация в виде стабильных структур, состоящих из нуклеиновых кислот, называемых генами. Как будет выглядеть человек, зависит от состава его генов. Повреждение генов может иметь необратимые последствия. Например, замена в белке всего одного аминокислотного остатка, контролирующего развитие эритроцитов, приводит к тому, что они навсегда приобретают серповидную форму и обуславливают анемию. Этот признак передается в семье рецессивным путем через поколение.

Открытие Г.Менделем законов, отражающих процесс передачи наследственной информации и принципа дискретности, явилось доказательством существования наследственности как материального явления.

В 1856—1863 гг. Мендель провёл обширные, тщательно спланированные опыты по гибридизации растений гороха. Для скрещиваний он отбирал константные сорта (чистые линии), каждый из которых при самоопылении устойчиво воспроизводил в поколениях одни и те же признаки. Сорта различались альтернативными (взаимоисключающими) вариантами какого-либо признака, контролируемого парой аллельных генов (аллелей). Например, окраской (жёлтая или зелёная), формой семян (гладкая или морщинистая), длиной стебля (длинный или короткий) и т.д. Для анализа результатов скрещиваний Мендель применил математические методы, что позволило ему обнаружить ряд закономерностей в распределении родительских признаков у потомков.

В 1866г. Г.Мендель опубликовал результаты своих опытов по скрещиванию различных линий гороха, отличавшихся друг от друга по некоторым «константно-различающимся» признакам, что позволило сформулировать законы передачи наследственных признаков:

.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расщепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя: каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенном соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Например, при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом (рис. 2). Например, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

Менделевские законы имели важное значение — именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследственных факторов, контролирующих развитие признаков. Из них следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в различных состояниях, парны в соматических клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально.

Рис. 3. Схема, иллюстрирующая единообразие гибридов первого поколения F1 (первый закон Менделя) и расщепление признаков у потомства второго поколения F2 с преобладанием доминантного фенотипа над рецессивным в отношении 3 : 1 (второй закон Менделя); A — доминантный ген, а — рецессивный ген. Заштрихованный круг — доминантный фенотип, а светлый — рецессивный.

Рис. 4. Схема, иллюстрирующая независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя). Наследование жёлтой (В) и зелёной (b) окраски семян, а также круглой (А) и морщинистой (а) их формы. А и В доминируют над аллелями а и b. Генотипы родителей и потомков обозначены комбинацией указанных букв, а четыре разных фенотипа — при помощи различной штриховки.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Традиционно в генетике принимают три закона Менделя, хотя сам он формулировал лишь закон независимого комбинирования. Часто как один из законов Менделя приводится и закон чистоты гамет, утверждающий, что в каждую половую клетку попадает только один аллельный ген. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У. Бэтсоном (в 1902).

Непонятый современниками, Мендель обнаружил дискретную («корпускулярную») природу наследственности и показал ошибочность представлений о «слитной» наследственности. После переоткрытия забытых законов основанное на экспериментах учение Менделя получило название менделизм. Его справедливость была подтверждена хромосомной теорией наследственности.

Поскольку у человека в геноме содержатся десятки тысяч генов, то простая комбинаторика генов (алеллей) порождает колоссальное разнообразие возможных сочетаний и представляет собой одну из сторон уникальности и неповторимости человека.

Следует отметить, что наследственные факторы являются лишь «потенциями развития», которые иногда могут быть нереализованными. Реализация генетических факторов происходит последовательно и зависит также от факторов среды. В пренатальном онтогенезе сначала действуют общие гены, которые определяют вид и пол ребенка. Затем начинают функционировать органоспецифичные гены, которые определяют развитие органов, уровень активности ферментов, метаболизм организма и фенотипические признаки: цвет глаз, волос и т.д.