Генеалогический анализ родословной

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовав нужных членов семьи, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболевания в данной семье.

При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с “неизвестными" заболеваниями.

Группы риска в зависимости от вида возможной наследственной патологии.

Используя клинико-генеалогический метод, можно выделить родственников пробанда, нуждающихся в проведении лечебно-профилактических мероприятий. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводиться у лиц, еще не имеющих клинических проявлений болезни, но “угрожаемых" по данному заболеванию. Например, при обнаружении основных факторов риска ишемической болезни сердца у родственников 1-11 степени родства пробанда с данной патологией; у лиц с высоким уровнем мочевой кислоты у членов семей, в которых есть больной подагрой, и т.д. Выявление "угрожаемых" по различным наследственным болезням лиц проводится при профилактических осмотрах населения, при популяционных исследованиях в результате тотального и селективного скрининга. Однако использование клинико-генеалогического метода позволяет решать эту задачу более эффективно: при этом целесообразно в зависимости от вида возможной наследственной патологии относить людей к определенным группам риска (по моногенным и хромосомным болезням, по заболеваниям с наследственной предрасположенностью).

Группа риска при хромосомной патологии.

В группу риска рождения детей с хромосомным болезнями семья попадает в следующих случаях:

•возраст матери больше 35 лет, при этом риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает в несколько раз по сравнению с таковым у 20-летней матери;

•в семье имеются дети с хромосомными болезнями;

•у матери отягощенный акушерский и семейный анамнез (выкидыши, мертворождения, дети со множественными пороками развития и др.);

•наличие у матери (отца) хромосомного мозаицизма или хромосомной аберрации, установленной ранее;

•если родители подвергались воздействию мутагенных факторов.

Группа риска по моногенным болезням.

К группе риска по генной патологии относятся индивиды, у родителей, сибсов или других родственников которых диагностировано наследственное заболевание.

В группу риска входят лица, которые в связи с близким родством с пробандом имеют повышенный риск гетерозиготного носительства мутантного гена. Так, гетерозиготными будут родители и дети гомозиготных носителей рецессивного гена. Например, при фенилкетонурии родители больного и его будущие дети являются гетерозиготными носителями соответствующего рецессивного гена. При доминантных заболеваниях с неполной пенетрантностью носителями патологического гена являются все лица, одновременно имеющие больных детей и больных родителей. При Х-сцепленных заболеваниях гетерозиготными (кондукторами) являются все дочери больного, например, гемофилией.

При определении гетерозиготности клинико-генеалогическим методом другие методы не используют, а носители патологического гена должны быть поставлены на учет. Если гетерозиготный носитель вступает в брак, то следует определить гетерозиготность супруга и информировать семью о результатах расчета генетического риска. Возможным гетерозиготным носителем рекомендуют избегать вступать в родственный брак, так как в этом случае увеличивается риск рождения больного ребенка.

Группа риска по мулътифакториальным болезням.

К группе повышенного риска должны быть отнесены лица с учетом пола, величины наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больными, числа больных в семье.

Формирование групп риска с помощью генеалогического метода позволяет эффективно проводить ранние лечебно-профилактические мероприятия для лиц, генетически предрасположенных к различным заболеваниями. Так, при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать уровень артериального давления у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать здоровый образ жизни, ограниченное потребление поваренной соли. Если такие привычки прививаются с детства, то они могут оказать профилактический эффект.

Особое внимание должно уделяться семьям, предрасположенным к таким наследственным заболеваниям, как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, гипертоническая болезнь и др. Так, если один из родителей болен сахарным диабетом, то риск рождения ребенка с этой патологией равен 10%. Следовательно, существует реальная опасность развития данного заболевания. Такие семьи необходимо поставить на диспансерный учет, периодически проводить профилактические их осмотры с применением дополнительных методов исследования.