Тема занятия: Семиотика наследственных и врожденных болезней. Методы клинической генетики.

Методические рекомендации к практическому занятию

Для студентов

Тема занятия: Семиотика наследственных и врожденных болезней. Методы клинической генетики.

Цель:

1. Научиться распознавать симптомы наследственной патологии и морфогенетические варианты.

2. Научиться методике фенотипического и клинико-геналогического исследования.

3. Научиться определять показания к использованию биохимического, молекулярно-генетического методов, кариотипирования.

Студент должен знать:

1. Задачи клинической генетики, принципы классификации наследственных и врожденных болезней.

2. Методику осмотра больного для выявления наследственных заболеваний.

3. Причины происхождения и диагностическую значимость признаков дизэмбриогенеза как морфологических вариантов.

4. Терминологию морфологических аномалий.

5. Методику составления родословной.

6. Принципы использования клинико-генеалогического метода.

7. Критерии различных типов наследования.

8. Суть и принципы использования биохимического, молекулярно-генетического, цитигенетического методов.

Студент должен уметь:

1. Описать, выявить и записать особенности фенотипа больного.

2. Диагностировать врожденные морфогенетические варианты.

3. Составить легенду родословной.

4. Схематически изобразить родословную.

5. Провести анализ родословной, предположить тип наследования болезни, наметить мероприятия, направленные на профилактику патологии.

6. Определить тактику диагностики, лечения и профилактики наследственной и врожденной патологии.

Оснащение:

1. Методические пособия по семиотике наследственной патологии и клинико-генеалогическому методу.

2. Схема описания фенотипа.

3. Терминологический словарь.

4. Фотографии больных с морфологическими изменениями.

5. Схемы родословных с различными типами наследования.

6. Таблицы, учебные презентации.

7. Набор тестов и контрольных задач.

8. Пациенты с различными формами наследственной патологии.

Место проведения: учебная комната, палата больных.

ОБЩЕЕ ВРЕМЯ: 225 минут.

БЛОК ИНФОРМАЦИИ

Клинический осмотр больных с наследственной патологией приобретает особое значение, поскольку правильный диагноз часто может быть поставлен лишь при учете всех особенностей внешнего вида. Особое значение при диагностике наследственных заболеваний имеет выявление признаков эмбрионального дисгенеза - дисплазии. Некоторые наследственные заболевания диагностируются исключительно на основании результатов осмотра, по сочетанию всех видимых пороков и особенностей строения тела. Необходим учет всех дисплазий и пороков развития, так как генетическая предрасположенность может проявляться в виде микроаномалий. В связи с этим особое значение имеет выявление этих признаков у здоровых родственников. Таким образом, диагностика наследственных заболеваний основывается на данных детального обследования больного и его родственников, на максимально полном учете фенотипических изменений.