Задание на дом к теме: Семиотика наследственных и врожденных болезней. Методы клинической генетики.

Вопросы самоподготовки Литература Цель Самоконтроль
1. Задачи клинической генетики. Принципы классификации наследственных и врожденных болезней. 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.   Знать задачи клинической генетики, принципы классифицирования наследственных и врожденных болезней, признаки наследственных болезней   Записать в учебной тетради определение и задачи клинической генетики. Записать краткое резюме по принципам классифицирования наследственных и врожденных болезней. Записать признаки наследственных болезней.  
2.Семиотика наследственных и врожденных болезней. Метод описания фенотипа.   1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. 2. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007г   Знать методику осмотра больного для выявления наследственных заболеваний. Знать причины происхождения и диагностическую значимость признаков дизэмбриогенеза как морфологических вариантов. Знать терминологию морфологических аномалий.   Законспектировать терминологию морфологических аномалий. Составить собственную карту фенотипа. Описать патологию на предоставленных преподавателем фенотипах.
3. Клинико-генеалогический метод. 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.   Знать методику составления родословной и легенды к ней. Знать принципы использования клинико-генеалогического метода. Знать критерии различных типов наследования моногенных болезней.   Собрать информацию и составить родословную своей семьи с указанием всех заболеваний (наследственных и ненаследственных). Составить легенду только на умерших родственников с указанием возраста и причины смерти. Записать критерии различных типов моногенных болезней.
4. Параклинические методы диагностики наследственных болезней (биохимический, молекулярно-генетический, цитогенетический) 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.   Знать суть и принципы использования биохимического, молекулярно-генетического методов и кариотипирования. Знать диагностический возможности использования данных методов на различных этапах (пренатальный, неонатальный).   Записать в учебной тетради принципы и возможности биохимического, молекулярно-генетического, цитогенетического методов.

 

 









Дата добавления: 2015-09-18; просмотров: 1108;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.003 сек.