Задание на дом к теме: Семиотика наследственных и врожденных болезней. Методы клинической генетики.
| Вопросы самоподготовки | Литература | Цель | Самоконтроль |
| 1. Задачи клинической генетики. Принципы классификации наследственных и врожденных болезней. | 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. | Знать задачи клинической генетики, принципы классифицирования наследственных и врожденных болезней, признаки наследственных болезней | Записать в учебной тетради определение и задачи клинической генетики. Записать краткое резюме по принципам классифицирования наследственных и врожденных болезней. Записать признаки наследственных болезней. |
| 2.Семиотика наследственных и врожденных болезней. Метод описания фенотипа. | 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. 2. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007г | Знать методику осмотра больного для выявления наследственных заболеваний. Знать причины происхождения и диагностическую значимость признаков дизэмбриогенеза как морфологических вариантов. Знать терминологию морфологических аномалий. | Законспектировать терминологию морфологических аномалий. Составить собственную карту фенотипа. Описать патологию на предоставленных преподавателем фенотипах. |
| 3. Клинико-генеалогический метод. | 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. | Знать методику составления родословной и легенды к ней. Знать принципы использования клинико-генеалогического метода. Знать критерии различных типов наследования моногенных болезней. | Собрать информацию и составить родословную своей семьи с указанием всех заболеваний (наследственных и ненаследственных). Составить легенду только на умерших родственников с указанием возраста и причины смерти. Записать критерии различных типов моногенных болезней. |
| 4. Параклинические методы диагностики наследственных болезней (биохимический, молекулярно-генетический, цитогенетический) | 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г. | Знать суть и принципы использования биохимического, молекулярно-генетического методов и кариотипирования. Знать диагностический возможности использования данных методов на различных этапах (пренатальный, неонатальный). | Записать в учебной тетради принципы и возможности биохимического, молекулярно-генетического, цитогенетического методов. |
Дата добавления: 2015-09-18; просмотров: 1114;