Лекция №8 Антропогенетика.

1. Антропогенетика – наука изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека. Основоположником отечественной антропогенетики является С.Н. Давиденков, который разработал методы работы медко-генетических консультаций, провёл анализ наследственных заболеваний человека, решал проблемы полиморфизма наследственных заболеваний нервной системы.

Предмет антропогенетики – два свойства человека: наследственность и изменчивость.

Задачи антропогенетики:

1. Выявление и систематизация признаков и свойств как нормальных, так и патологических у людей.

2. Изучение вариантов наследования признаков и свойств человека нормальных и патологических в ряду поколений.

Объект антропогенетики – человек (очень сложный объект, со своими отрицательными и положительными качествами).

Отрицательные:

1) Нельзя произвольно объединять брачными узами 2 – х индивидуумов с определенными генотипами.

2) Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни семей.

3) Небольшое количество потомков.

4) Длительный интервал от рождения до репродуктивного возраста.

5) Большое число хромосом и генов в них, следовательно большое количество признаков, велика их вариабельность.

6) Статистика смертности не в полном объеме фиксирует причины смерти (особенно в мусульманских странах); отсутствие такой статистики в ряде стран.

Положительные:

1) Большая численность человеческой популяции.

2) Длительная документированная история существования человечества. Возможность патологоанатомических, палеонтологических исследований.

3) Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия (норма существования) человеческого организма, что позволяет легко выявить любые патологические отклонения.

4) Разработаны специальные методы изучения наследственности и изменчивость у людей.

5) Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у людей.

Методы антропогенетики:

специальными методами изучения наследственности и изменчивости у человека являются: (слайды 4)

1) Генеалогический (введён в конце XIX века Ф. Гальтоном)

2) близнецовый

3) популяционно-статистический

4) дерматоглифический

5) цитогенетический

6) метод генетики соматических клеток

7) методы моделирования

а) биологическое

б) математическое

1).Генеалогический метод – используется врачами всех специальностей. Позволяет проследить наследование какого либо признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

Задачи генеалогического метода:

I – установить наследственный характер анализируемого признака (дифференцировать его от фенокопии).

II – определить тип и вариант наследования.

III - осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование, т.е. определить степень риска (вероятности) появления этого признака у родственников (в %).

IV – использовать метод в научных исследованиях при:

а) картировании хромосом;

б) изучить формы взаимодействия генов между собой и со средой обитания;

в) изучить сцепленное наследование;

Генеалогическое исследование на практике проводится в три этапа:

1) Сбор сведений о каждом члене родословной – составление генеалогического анамнеза, начиная с пробанда.

2) Графическое изображение родословной, с помощью специальных значков, с указанием родственных связей и наличия интересующих признаков у членов родословной (таблица).

3) Анализ родословной, выводы.

Анализа родословной требует:

1. Установить наследственный характер интересующего признака или определить, что он является фенокопией.

Фенокопия копирует фенотип другого генотипа, т.е. под действием факторов среды возникают признаки, схожие с признаками, контролируемые другим генотипом. Генокопия – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

2. Установить тип и вариант наследования.

а) аутосомно – доминантный;

б)аутосомно – рецессивный;

в) сцепленный с половыми Х-(доминантный, рецессивный) или Y – хромосомами.

а) Основные признаки аутосомно – доминантного типа наследования:

1) Признак проявляется в равной степени у мужчин и у женщин М1: Ж1;

2) Имеются больные или носители гена во всех поколениях, т.е. происходит передача признака по "вертикали".

3) Вероятность рождения детей с таким признаком в семье где один больной гетерозиготный родитель, а второй – здоров – 50%.

Исключения:

1. малая экспрессивность признака;

2. низкая пенетрантность гена;

3. явление эпистатического подавления гена и др.

б) Основные признаки аутосомно-рецессивного типа наследования:

1) Малое число больных в поколениях;

2) в одинаковой степени болеют мужчина и женщина М1:Ж1;

3) наследование признака по горизонтали;

4) родители больного, как правило, здоровы и гетерозиготны;

5) вероятность рождения больных детей в таких условиях составляет 25%;

в) Основные признаки наследования, сцепленного с полом: