Лекция №7 Изменчивость.

Изменчивость – свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды. Различают два вида изменчивости: фенотипическую и генотипическую.

Фенотипическая изменчивость (модификационная, "групповая", ненаследованная, "определенная") –это изменения фенотипа, не связанные с изменением генотипа. Модификациями называют разнообразные фенотипы, возникающие у организмов под влиянием изменяющихся условий среды обитания. Пределы (границы) в которых возможно изменение фенотипа при одном и том же генотипе называют нормой реакции. Иногда фенотипические изменения могут передаваться во второе и даже в третье поколение (по типу цитоплазматической наследственности). Такие модификации назвали «длящимися», «длительными».

Генотипическая изменчивость – ("индивидуальная"," наследственная"," неопределенная") – это форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа. Выделяют два вида генотипической изменчивости:

1) комбинативная

2) мутационная

1) Комбинативная изменчивость – результат различных комбинаций одних и тех же генов.

Существуют три основных источника комбинативной изменчивости:

1. Рекомбинация генов, основанная на явлении кроссинговера.

2. Независимое расхождение негомологичных хромосом в анафазу I мейоза и различные комбинации негомологичных хромосом в гаметах.

3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Результатом комбинативной изменчивости является образование огромного разнообразия генотипов.

Мутационная изменчивость – это наследственные изменения генетического материала под влиянием естественных или искусственных факторов.

Мутации – это внезапные, скачкообразные, прерывистые изменения генотипа.

Мутационную теорию сформулировал в 1901 – 1903 гг. Де Фриз.

Мутации, как правило, наследуются; но не всегда. Не наследуются в случаях:

1) смерти до полового созревания

2) стерильности (синдром Клайнфельтера).

Существует несколько классификаций мутаций.

I. Мутации по типу клеток, в которых они произошли (по локализации).

1. Генеративные мутации - мутации, возникающие в половых клетках. Они наследуются у животных, растений и человека при половом размножении.

2. Соматические мутации – возникают в клетках тела (соматических клетках). Эти мутации изменяют только часть тела, органа, ткани. Соматические мутации не наследуются при половом размножении, но могут передаваться потомкам при вегетативном размножении (у растений чаще).

II. По уровню организации наследственного материала.

Различают мутации: 1. Генные; 2. Хромосомные 3. Геномные.

Генные (точковые) мутации – это изменения тонкой структуры гена: выпадение, вставка, удвоение или перестановка пары нуклеотидов в молекуле ДНК. Изменения последовательности нуклеотидов в гене являются причиной изменения последовательности аминокислот в молекуле белка, кодируемой данным геном. Нарушения в структуре белка – фермента изменяют его свойства, что может быть причиной нарушения биохимических процессов в клетке. Следствием генных мутаций являются генные или ещё их называют молекулярные болезни.

Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) – изменение макроструктуры хромосом. Их условно делят на:

I. Межхромосомные:

- транслокация – перенос целой хромосомы или ее части на негомологическую хромосому.

II. Внутрихромосомные:

- инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.

- делеция – потеря (утрата, исчезновение) участка хромосомы;

- дефишенси - концевая делеция – потеря участка на конце одного из плечей хромосомы;

- дупликация – удвоение участка хромосомы.

Как правило, большинство таких мутаций приводят к смерти или снижению жизнедеятельности организма, т.е. болезни.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клетки.

Виды геномных мутаций:

1. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному. У полиплоидных организмов может быть набор хромосом: 3n, 4n, 5n и др. У растений полиплоидия приводит к повышению урожайности, т.е. полезна. У животных и человека при полиплоидии возникают заболевания или наступает смерть.

Автоплоидия – увеличение числа хромосом одного генома.

Аллоплоидия – увеличение числа хромосом за счёт слияния различных геномов. Например, геном редьки + геном капусты (по 18 хромосом) получается гибрид с 36 хромосомами.

2. Гетероплодия – изменение числа хромосом на набор некратный гаплоидному. Причина гетероплодии – нарушение расхождения хромосом в анафазе I мейоза. У гетероплодных организмов набор хромосом может быть: 2n+1; 2n-1, 2n+2, и др.

Виды гетероплоидии:

- трисомия – организмы имеют три гомологичные хромосомы;

- моносомия – в генотипе присутствует только одна гомологичная хромосома;

- нулесомия – нет хромосом какой-либо пары.

Следствием гетероплодии, как правило, является снижение плодовитости, аномалии в строении и развитии, уродства.

3. Гаплоидия – в геноме имеется гаплоидный набор (n) хромосом.

Следствием гаплодии у животных является, как правило гибель, а у растений образуются более мелкие цветки и плоды.

Классификация мутаций по причине их вызывающей:

1.Спонтанные - причина мутаций не известна.

2.Индуцированные – причиной мутации являются действия специальных, направленных факторов среды (мутагенов).

Мутагенные факторы (мутагены) – факторы среды, вызывающие мутации в клетках.

Мутагенез – процесс возникновения мутаций.

Канцерогенез – поцесс возникновения злокачественных опухолей.

Классификация мутагенов:

1. Физические – ионизирующие излучения, космические и ультрафиолетовые лучи, ультразвук, температура.

2. Химические – газовый состав среды, соли тяжелых металлов, гетероциклические соединения и др.

3. Биологические:

а)внутренние – некоторые биологически активные вещества;

б)внешние – вирусы, токсины микроорганизмов и грибов.

Известно, что мутационный процесс происходит в разных направлениях и подчиняется определённой закономерности, обнаруженной в 1920 году Н.И.Вавиловым. Он сравнивал признаки различных сортов культурных растений и близких к ним дикорастущих видов и, обнаружив много общих наследственных изменений, сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой последовательностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов.» Так, у злаков есть остистые и безостные формы пшеницы, ржи; три окраски колоса (белая, красная, чёрная) у пшеницы, овса и ячменя. Вавилов Н.И. указал, что гомологичные ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Например: альбинизм встречается во всех классах позвоночных. Закон Н.И. Вавилова позволяет предвидеть появление мутаций ещё не известных науке, которые могут быть использованы в селекции для создания новых ценных для человека форм.

Закон Н.И. Вавилова имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней человека. Многие наследственные болезни людей встречаются и у животных. Например, гемофилия встречается у собак, лошадей, свиней; мышечная дистрофия - у КРС, мышей, лошадей; эпилепсия – крыс, кроликов, мышей; глухота – морских свинок, собак и др.

Поэтому животные могут служить моделями для изучения вопросов диагностики, профилактики и лечения многих наследственных болезней человека.