Глава 34 ОЛИГОФРЕНИИ

Олигофрении — сборная группа стойких непрог­рессирующих патологических состояний с различной этио­логией и патогенезом, но объединяемых по сходству основ­ной, главной клинической картины наследственного, врож­денного или приобретенного в первые годы жизни слабоумия, выражающегося в общем психическом недораз­витии с преобладанием интеллектуального дефекта и в за­труднении социальной адаптации.

Термин “олигофрения” (от греч. oligos — малый, незна­чительный + phren — ум, разум), впервые введенный Э. Крепелином, не является единственным для определения описываемых состояний. В настоящее время употребляются также такие обозначения, как “психическая ретардация”, “умственная отсталость”, “общее недоразвитие”, “умствен­ное недоразвитие”.

Недоразвитие интеллекта — наиболее яркое клиническое проявление олигофрении, но при этом следует помнить, что малоумие является лишь частью общего психического недоразвития личности, задержки психического развития в целом. Поэтому для олигофрении характерны также раз­лично выраженные эмоциональные, волевые, речевые и двигательные нарушения.

Основное проявление олигофрении — психическое не­доразвитие — в зависимости от ее формы может сочетаться с различными физическими, неврологическими, психиче­скими, биохимическими, эндокринными и другими нару­шениями. Олигофрении не являются болезнью в полном смысле слова. Это не болезненный процесс, а патологическое состояние — результат когда-то подействовавшей вредности, следствие какого-то давнего болезненного процесса, вызвав­шего задержку развития личности в целом и в первую очередь умственного развития.

Олигофрении не заболевания, а дизонтогении (Г. Е. Су­харева) .

Для олигофрении характерно отсутствие прогредиентно-сти, что выражается прежде всего в том, что слабоумие

¹ Дизонтогенез (от греч. dys — отрицание + ontogenesis — индиви­дуальное развитие) — неправильное, нарушенное, порочное индивидуаль­ное развитие.

олигофренов, как правило, не нарастает, не увеличивается, не прогрессирует. Наоборот, в большинстве случаев (за исключением самых тяжелых степеней задержки, отсталости развития) при олигофрениях возможно какое-то интеллек­туальное развитие. В этом принципиальное отличие оли­гофрении от деменции — приобретенного в течение жизни слабоумия с его тенденцией к прогрессированию.

34.1. Клинические проявления

По степени психического недоразвития всех страдающих олигофренией независимо от формы заболевания принято подразделять на три группы: 1) с наиболее резко выражен­ным дефектом психического развития (идиотия); 2) со сред­ней степенью (имбецильность) и 3) с легкой выраженностью олигофрении (дебильность).

34.1.1. Психические нарушения

Четкой границы между этими тремя степенями задержки психического развития нет. Невозможно, например, прове­сти твердую грань между легкой степенью идиотии и глу­бокой имбецильнрстью, или между выраженной дебильно-стью и легкой степенью имбецильности. Но все же, однако, в наиболее типичных проявлениях идиотия, имбецильность и дебильность имеют ряд существенных особенностей.

Идиотия (от греч. idioteia — невежество) является на­иболее тяжелой степенью задержки психического развития.

При глубокой идиотии почти полностью отсутст­вует познавательная деятельность. Такие больные обычно никак не реагируют на окружающее, ничем, даже громким звуком или ярким светом, не удается привлечь или во всяком случае сколько-нибудь задержать их внимание. Они неспособны к каким-либо дифференцировкам; часто не уз­нают даже мать, что здоровый ребенок делает уже в не­сколько месяцев. Подобное глубокое нарушение познава­тельной деятельности определяется как неспособность об­разовывать представления, образовывать новые связи.

Страдающие глубокой идиотией не отличают горячее от холодного, съедобное от несъедобного, вся тянут в рот, пытаются сосать одежду, белье, пальцы, иногда засовывая в рот не только пальцы рук, но и ног. Не имеют представ­ления и о глубине и высоте. Так, больной идиотией ребенок 7 лет, ползая по двору, много раз падал в глубокую яму,

вырываемую для колодца и все же сильные ушибы (однажды даже с переломами костей) не вызывали у него никакого представления об опасности.

Больные с тяжелой формой идиотии не приобретают никаких навыков самообслуживания, не могут одеться или раздеться, пользоваться ложкой, вилкой, неопрятны во вре­мя мочеиспускания и дефекации и совершенно не тяготятся этим, не испытывают беспокойства от мокрого белья.

Довольно часто у глубоких идиотов отмечается пониже­ние всех видов чувствительности, в том числе и болевой: они никак не реагируют на повреждения, а нередко, осо­бенно в периоды гневливых вспышек, могут царапать лицо и тело, рвать волосы, кусаться.

Эмоциональные реакции страдающих глубокой идиотией крайне примитивны, они не умеют плакать или смеяться, не могут радоваться, способны лишь к злобно-гневливым вспышкам. У одних эти злобные реакции почти постоянны, у других преобладает вялость, тупое безразличие ко всему, почти полное отсутствие каких-либо эмоциональных реакций.

Двигательные реакции их также характеризуются бед­ностью, малой координированностью, примитивностью. Они поздно и с трудом овладевают умением ходить, делают очень неуклюжие движения, иногда же передвигаются толь­ко ползком. Движения их несогласованны, нередко хаотич­ны, сколько-нибудь сложная координация им обычно недо­ступна. Характерны для идиотов однообразные, иногда по­стоянно повторяющиеся движения: монотонное равномерное раскачивание туловища взад и вперед, стереотипные дви­жения из стороны в сторону нижней челюстью, кивательные движения головой, переминание с ноги на ногу и т. д.

Девочка 12 лет по физическому развитию напоминает ребенка 4 лет У нее резко выраженное сходящееся косоглазие, маленьких размеров голова с явным преобладанием лицевого черепа над мозговым. Выражение лица бессмысленное, рот полуоткрыт с почти постоянно вытекающей слю­ной. Целыми днями сидит в постели, стереотипно раскачиваясь взад — вперед. Порой делает попытки встать, держась за края кроватки, но чаще всего при этом не удерживается, садится и вновь начинает стереотипно раскачиваться. Никак не реагирует на окружающее, например даже не повернула головы при резком звуке падающего таза. Не понимает не только речи, но и жестикуляции и интонаций. Обычно издает только мычание, но иногда, главным образом при запаздывающем кормлении, начинает дико кричать и царапать себе лицо. Ест только с помощью матери (на которую никак не реагирует), неопрятна при мочеиспускании и дефекации.

Речь у страдающих глубокой идиотией полностью от­сутствует. Они не только не понимают обращенных к ним

слов, но даже неспособны издавать сколько-нибудь члено­раздельные звуки.

При идиотии средней и легкой степени име­ются некоторые проявления познавательной деятельности. Такие больные способны к выработке каких-то (наиболее простых) представлений. Они понимают, например, что нельзя трогать пламя, опускать руку в кипящую воду, что можно уколоться острым предметом и т. д. Эти больные способны не только различать окружающих, но даже при­вязываться к ухаживающим за ними, проявлять радость при их появлении. Способны усвоить элементарные навыки самообслуживания. Движения их большей частью неуклю­жи, но встречаются среди них больные с очень большой подвижностью. Ловко работая руками и ногами, такие боль­ные способны легко влезть не только на дерево, но и на гладко обтесанный столб. При идиотии средней и особенно легкой степени больные не только могут издавать члено­раздельные звуки, но и запоминать отдельные слова, обычно из повседневного обихода. При этом большей частью отме­чаются разного рода дефекты произношения: гнусавость, шепелявость, замены одних звуков другими, пропуски сло­гов и т. д. Ввиду резко выраженного дефекта психического развития олигофрены в степени идиотии нуждаются в по­стоянном надзоре и уходе и помещаются обычно в специ­альные медицинские учреждения.

Имбецильность (от лат. imbecillus — слабый, незначи­тельный) — средняя степень задержки психического разви­тия . При имбецильности познавательная деятельность на­рушена таким образом, что страдающие олигофренией уже могут образовывать представления, но более высокий этап психической деятельности — образование понятий — для них невозможен или резко затруднен. У них отсутствует способ­ность к абстрактному мышлению, обобщениям. Имбецшш не только в состоянии приобретать основные навыки самообс­луживания, такие как одевание, самостоятельная еда, эле­ментарная опрятность, но могут быть приучены и к простей­шему труду, в основном путем тренировки подражательных действий. Так, они могут перематывать нитки, помогать в уборке помещения или двора, выполнять какую-то одну опе­рацию, например при клейке коробок и т. д.

¹ Как и при идиотии, при имбецильности выделяют три степени тяжести: тяжелую, среднюю и легкую с соответственно различными уров­нями психического недоразвития.

Имбецилы понимают простую речь и сами могут усвоить небольшой запас слов. Речь их, как правило, косноязычна и состоит чаще всего из очень коротких стандартных фраз, главным образом какого-либо существительного в сочетании с простым прилагательным или глаголом.

Усвоение нового удается имбецилам с большим трудом и возможно только в пределах очень конкретных представ­лений без всякого обобщения. К самостоятельному мышле­нию имбецилы неспособны, поэтому их адаптация к окру­жающему возможна только в привычной, хорошо знакомой обстановке. Малейшее изменение ситуации ставит имбецила в затруднительное положение, он нуждается в постоянном руководстве. Имбецилы очень внушаемы. Собственные их интересы обычно крайне примитивны и касаются в основном утоления физиологических потребностей. Они нередко бы­вают очень прожорливы и неряшливы в еде. Сексуальное чувство их большей частью понижено, но иногда отмечается повышение полового влечения с распущенным поведением.

По поведению олигофрены в степени имбецильности де­лятся на две группы: одну из них составляют очень живые, подвижные, активные, непоседливые, а другую — вяло-апатичные, ни на что не реагирующие, равнодушные ко всему, кроме утоления естественных потребностей.

По характеру всех имбецилов также можно разделить на две группы: очень добродушных, покладистых, привет­ливых, общительных и злобно-агрессивных и упрямых.

Несмотря на способность к примитивному труду, имбе­цилы не могут жить самостоятельно и нуждаются в посто­янном квалифицированном надзоре. Лучше всего это осу­ществляется, кроме вспомогательных школ, в учреждениях типа лечебно-трудовых мастерских (если имбецил живет в семье) или в специальных загородных учреждениях.

Больной 22 лет. Три года учился в вспомогательной школе, за это время усвоил несколько букв и счет в пределах 5. Речь косноязычная, чаще всего произносит очень невнятно отдельные слова. С трудом овладел склейкой коробок. Работает старательно, но очень медленно и малопро­дуктивно. Благодушен, послушен, вял, понимает только самые простые вопросы. Очень любит разговаривать со студентами, при этом почти по­стоянно, указывая пальцем на какую-либо студентку, заявляет, широко улыбаясь: “Моя невеста”.

Дебильность (от лат. debilis — слабый, немощный) — самая легкая степень психического недоразвития. Наруше­ния познавательной деятельности у олигофренов в степени дебильности выражаются главным образом в неспособности к выработке сложных понятий и вследствие этого в невоз-

можности сложных обобщений, абстрактного мышления или при более легкой степени дебильности — в ограниченности абстрактного мышления. У этих больных преобладает кон­кретно-описательный тип мышления, им трудно охватить ситуацию целиком, чаще всего они улавливают лишь внеш­нюю сторону событий. В зависимости от степени дебильности (легкой, средней или тяжелой) эта неспособность к выра­ботке понятий выражена в разной степени, но тем не менее у дебилов всегда можно отметить те или иные нарушения абстрактного мышления. Дебилы могут учиться в школе, но усвоение материала дается им с большим трудом. Особенно трудным предметом является для них мате­матика.

Не обладая пытливостью ума, не имея собственных суждений, эти лица обычно легко перенимают чужие взгляды, подчас с необыкновенной косностью придержи­ваясь их. Запоминая различные правила, выражения, употребляют их шаблонно, при этом любят иногда поучать окружающих.

Не будучи способным к тонкому анализу и обобщениям, страдающие дебильностью (особенно при легкой степени) в то же время могут ловко ориентироваться в обычной ситуации, обнаруживая при этом хорошую практическую осведомленность, а иногда определенную хитрость и про­нырливость. Поэтому о таких больных говорят, что “их уменье больше их знания” (Крепелин).

При выраженной задержке общего психического раз­вития дебильных больных среди них иногда встречаются люди с частичной одаренностью. Эта частичная одарен­ность может выражаться в великолепной механической па­мяти без осмысления повторяемого, в абсолютном слухе, в способности умножить в уме крупные цифры, в рисо­вании, в умении определять по любой задаваемой дате день недели при невозможности объяснить ход этих вы­числений и т. д.

Характерной чертой дебилов является их выраженная внушаемость, легкое попадание под чужое влияние. Это представляет особую опасность в том случае, когда дебилы, не осмысливая обстановки, становятся орудием в руках разного рода злоумышленников, непосредственными испол­нителями преступлений. Такие лица, исполняя чужую во­лю, могут напасть с ножом, сломать запор, совершить под­жог и т. д., совершенно не отдавая себе отчета в последст­виях своих действий.

Среди дебильных больных довольно часто встречаются личности с усилением примитивных влечений, в частности сексуальных, с распущенным поведением.

По характеру дебилы, так же как и имбецилы, могут быть или добродушно-ласковыми, приветливыми, доброже­лательными либо, напротив, злобно-упрямыми, агрессив­ными и мстительными, а по поведению — двигательно-воз-будимыми или малоподвижными.

Чрезвычайно важным для олигофренов в степени де-бильности является правильная организация труда и быта. При разумном руководстве страдающие дебильностью впол­не могут овладеть (и иногда очень хорошо) несложной специальностью. Могут жить самостоятельно, но чаще нуж­даются в руководстве и поддержке.

Больная 34 лет, окончила 4 класса массовой школы, в 3-м и 4-м классах оставалась на второй год. Особенно плохо успевала по арифметике. В дальнейшем научиласть хорошо вышивать, с большим мастерством делает искусственные цветы, умеет готовить. Дружит с девочками 10-12-летнего возраста, проявляет большой интерес к нарядам, украшениям, мальчикам. При приветливом обращении к ней тут же пытается обнимать и целовать собеседника, не хочет уходить, просит взять ее с собой, “погладить по головке”.

Независимо от степени выраженности психического не­доразвития олигофрении подразделяются еще на такие фор­мы, как астеническая, атоническая, дисфорическая и сте-ническая с определенными клиническими особенностями каждой из них (Д. Н. Исаев).

Основными особенностями страдающих олигофренией в астенической форме являются истощаемость, утомляемость, эмоциональная неустойчивость. Для умственно отсталых с атонической формой психического недоразвития характерна неспособность к мотивированному и целесообразному пове­дению.

Для больных олигофренией в дисфорической форме (до­вольно редкой) характерны выраженные расстройства на­строения со склонностью к агрессии и разрушительным действиям. Олигофрены с наиболее часто встречающейся стенической формой психического недоразвития характе­ризуются либо уравновешенностью, активностью, добро­душием и общительностью (“уравновешенный вариант”), либо эмоциональной неустойчивостью, вспыльчивостью и неупорядоченным поведением (“неуравновешенный вари­ант”).

34.1.2. Физические нарушения и неврологические расстройства. Пороки развития черепа и мозга

При олигофрениях часто встречаются самые разнообраз­ные пороки развития, особенно выраженные при идиотии и имбецильности Весьма характерны различные пороки развития черепа—дискрании, обычно сопровождающиеся те­ми или иными дефектами в строении мозга.

Нередко можно отметить микроцефалию — значительно уменьшенную в размерах голову с явным преобладанием лицевого черепа над мозговым. Лоб у таких олигофренов обычно очень маленький, покатый, что в совокупности с резко выступающим носом иногда придает им сходство с птицей.

Так же нередко встречается макроцефалия — большой гидроцефалический череп, когда, наоборот, мозговая часть черепа явно преобладает над лицевой, отчего лицо кажется очень маленьким под большим, широким, обычно выпуклым лбом. Довольно характерен выраженный венозный рисунок, особенно на висках. Форма головы при гидроцефалии чаще всего круглая, шарообразная. Иногда бывает пиргоцефалия (башенный череп), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем размере) и т. д.

Кроме того, при олигофрениях могут быть разнообразные неправильности в строении лица, волчья пасть, заячья губа, очень высокое, так называемое готическое небо, уродливые по своему росту и строению зубы, различные поражения глаз, деформированные уши, очень высокий или чрезмерно маленький рост, диспластичность, ожирение, гипо- или ги-пергенитализм, шестипалость, четырехпалость, синдактилия, различные пороки развития внутренних органов и т. д.

Некоторые дефекты физического развития характерны преимущественно для определенных форм олигофрении и имеют поэтому конкретно-диагностическое значение (см. ниже). Большинство же физических уродств встречается при многих олигофрениях, независимо от их форм.

Многообразны и неврологические расстройства, наблю­даемые при олигофрениях. Могут быть симптомы нарушения ликворообращения, парезы и параличи черепных нервов (птоз, нистагм, косоглазие, поражения слуха и зрения, асимметрия лица и т. д.), разнообразные двигательные рас­стройства, судорожные проявления, нарушения чувстви­тельности, изменения рефлексов (арефлексия, гиперреф-

лексия, гипорефлексия), патологические рефлексы, различ­ные трофические нарушения и т. д.

При исследовании мозга при олигофрении, особенно в тяжелых случаях, часто обнаруживаются многочисленные аномалии в виде нарушения обычной структуры и величины мозга, несоразмерности отдельных его частей, изменения извилин (отсутствие их — агирия , наличие узких и ко­ротких извилин — микрогирия), неправильного соотноше­ния белого и серого вещества, отсутствия мозолистого тела, изменений со стороны глии, извращения архитектоники коры, гетерогения серого вещества и т. д.

При гидроцефалии обнаруживается чрезмерное скопле­ние спинно-мозговой жидкости в желудочках (внутренняя водянка мозга) или в подпаутинных пространствах (наруж­ная гидроцефалия). Повышение внутричерепного давления, характерное для гидроцефалии, ведет к уплощению веще­ства головного мозга.

Встречается также врожденная порэнцефалия — наличие в мозге полостей различной величины и расположения.

34.2. Этиология и патогенез

Причины, приводящие к возникновению олигофрении, очень разнообразны и далеко еще не полностью изучены (хотя известно уже более 100 вредных факторов).

Этиологические факторы олигофрении могут быть как эндогенной, так и экзогенной природы, возможно и их разнообразное сочетание, т. е. полиэтиологичность психи­ческого недоразвития.

В целом причинами олигофрении являются:

1) наследственно обусловленные нарушения обмена ве­
ществ (в частности, недостаточность того или иного фер­
мента) и хромосомные болезни (патология, связанная с так
называемой хромосомной аберрацией) ;

2) разного рода инфекционные агенты, воздействующие
в период внутриутробного развития или в первые годы
жизни (нейротропные вирусы, бледная спирохета, токсоп-
лазма гондии, менингококк и т.д.);

3) многочисленные интоксикации (появление в организ­
ме матери токсичных продуктов вследствие, например, на­
рушения функции ее печени или почек, алкоголизм матери,
применение различных химических веществ с целью пре-

Агирия называется еще дисэнцефалией.

Отлат. aberratio — ошибка, заблуждение, отклонение от истины.

рывания беременности, гормональные дискорреляции в ор­ганизме беременной женщины и т.д.);

4) действие на женщину в период беременности лучевой
энергии;

5) иммунологическая несовместимость тканей матери и
плода (в первую очередь — резусконфликт);

6) различные нарушения питания развивающегося ор­
ганизма (общее голодание матери, недостаток в ее рационе
тех или иных жизненно важных веществ: витаминов, солей
и т. д.). Особо важное значение имеет кислородное голодание
развивающегося мозга;

7) недоношенность беременности, механические травмы
во время родов, в меньшей степени вследствие ушибов
беременной женщины и полученные в первые годы жизни
ребенка;

8) влияние отрицательных социально-культуральных
факторов.

Патогенез олигофрении также весьма разнообразен и зависит не только от характера вредного фактора, его ин­тенсивности и продолжительности действия, но и от того, в какой период развития организма он подействовал. Дело в том, что развивающийся мозг (как и весь организм в целом) характеризуется не только постоянной структурной динамикой, но и динамикой биохимических процессов. Ины­ми словами, идет не только морфологическое, но и биохи­мическое созревание мозга (в частности, развитие его фер­ментативных систем). Поэтому разные периоды развития человеческого организма характеризуются существенными особенностями в обмене веществ и различной реактивно­стью. Если даже при уже созревшем мозге с его макси­мальной дифференцированностью возможных ответных ре­акций значительно меньше, чем вредностей (отсюда “ти­повые ответы”), то это в еще большей степени касается мозга развивающегося, формирующегося, созревающего, “типовые ответы” которого будут зависеть главным образом от стадии, периода развития. Поэтому весьма сходные на­рушения (допустим, микроцефалия, или водянка головного мозга) могут быть вызваны самыми различными причинами. С другой стороны, одна и та же вредность, действуя на различных этапах развития, может вызывать самые раз­личные аномалии. Например, вирус краснухи, практически неопасный после IV месяца внутриутробного развития, при воздействии в различные периоды первых трех месяцев эмбриогенеза вызывает наряду с поражением мозга пре-

имущественное поражение глаз или сердечно-сосудистой системы или слухового аппарата.

Возникновение сходных аномалий при действии различ­ных вредностей и, наоборот, появление различных пороков в развитии от одной и той же причины объясняются пре­имущественным воздействием поражающих факторов имен­но на те процессы морфологического и биохимического развития, которые в этот период протекают с наибольшей активностью. Таким образом, патогенез олигофрении в боль­шей степени определяется не характером вредного фактора, а временем, тем периодом онтогенеза, в который эта вред­ность подействовала.

В частности, та или иная вредность может подействовать на еще не оплодотворенную клетку — гамету, приведя к так называемым гаметопатиям, либо вызвать поражение зародыша на любом дальнейшем этапе внутриутробного развития: начальном (1-я неделя развития), зародышевом (2—8-я неделя развития) и плодном (с 9-й недели развития до рождения ребенка). Иначе говоря, причиной олигофре­нии — состояния общего психического недоразвития — мо­гут быть гаметопатии, эмбриопатии и фетопатии самой различной этиологии.

Наконец, к возникновению умственной отсталости могут привести патогенные воздействия, действующие в перина­тальном и постнатальном периодах. В то же время необ­ходимо особо отметить, что значительное число олигофрении возникает все-таки при поражении во время внутриутроб­ного развития. Чем раньше проявится это вредоносное дей­ствие, тем большие нарушения нормального онтогенеза — так называемую дисгенезию развития — оно вызовет.

Наиболее грубые пороки мозга и всего организма воз­никают при поражениях в период закладки, формирования органов и их дальнейшей дифференцировки.

В случаях очень тяжелых поражений может быть внут­риутробная гибель плода или нежизнеспособность новорож­денного.

При более поздних поражениях плода или ребенка в первые годы жизни (чаще всего до 3 лет) уже не будет грубых уродств или тотальных поражений головного мозга, а все более отчетливыми становятся локальные нарушения, ведущие тем не менее к общей задержке психического развития.

Важнейшим фактором, вызывающим поражение мозга, является .аноксия (П. Е. Снесарев). Если фактор аноксии

имеет большое значение при токсических, инфекционных или травматических поражениях мозга у взрослых, то тем большее значение имеет он при разнообразных вредностях у детей и особенно в период внутриутробного развития.

Кислородное голодание является наиболее распростра­ненным механизмом, приводящим к нарушению развития мозга эмбриона и плода (Б. Н. Клоссовский и др.).

Клинико-экспериментальное изучение различных форм олигофрении (Д. Н. Исаев) показало, какие преимущест­венно патофизиологические механизмы лежат в основе тех или иных клинических расстройств. Так, при астенической олигофрении имеет место недоразвитие или поражение фун­кциональных систем, объединяющих некоторые глубинные структуры (таламус) с корковыми образованиями. Атони­ческая олигофрения связана с преимущественным наруше­нием созревания лимбических образований (гиппокамп, миндалины и др.), что обусловливает не только дисфункцию этих структур, но и невозможность формирования лобно-лимбических мотивационных систем. Дисфорическая форма психического недоразвития связана с ранними грубыми ор­ганическими поражениями головного мозга. Основным па­тофизиологическим механизмом стенической формы оли­гофрении является недоразвитие функциональных систем преимущественно в корковых структурах мозга с меньшим вовлечением в процесс (чем при других формах) подкор­ковых образований.

34.3. Дифференцированные формы олигофрении

Как уже отмечалось, сборная группа олигофрении яв­ляется следствием таких разнообразных по этиологии и патогенезу страданий, как наследственные и хромосомные болезни, заболевания эмбриона и плода (различной этио­логии эмбриопатии и фетопатии), родовая патология (ас­фиксии, травмы, кровоизлияния), поражения центральной нервной системы ребенка в первые месяцы или годы жизни (менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты, травмы).

Не все олигофрении изучены в одинаковой степени, так же как неизвестно пока точное количество их разновидно­стей. Некоторые олигофрении ввиду недостаточной изучен­ности описываются пока не как отдельные нозологические формы, а лишь как синдромы. Термин “синдром” некото­рыми авторами предпочитается еще и потому, что олигоф­рении, как уже отмечалось, не являются болезнью в соб-

ственном смысле этого понятия. Олигофрении с уже изве­стной этиологией определяются как дифференцированные формы.

Единой классификации олигофрении нет.

В нашей стране наиболее принята двухэтапная класси­фикация, предложенная Г. Е. Сухаревой. По этой класси­фикации в первую очередь учитывается время патологиче­ского воздействия и во вторую — качество и тяжесть вре­доносного фактора.

По временам воздействия (и, естественно, по опреде­ленному сходству патогенеза) этой классификацией выде­ляются три больших группы олигофрении:

1) наследственные и семейные формы олигофрении;

2) эмбриопатии и фетопатии (поражения эмбриона или
плода);

3) олигофрении, вызванные различными вредностями во
время родов и в первые месяцы или годы жизни.

Таким образом, все олигофрении с уже изученной эти­ологией можно подразделить на следующие большие группы:

1) олигофрении вследствие наследственных (генных и
хромосомных) заболеваний;

2) олигофрении вследствие воздействия различных вред­
ностей (инфекции, интоксикации и т. д.) в период внутри­
утробного развития;

3) олигофрении, вызванные воздействием различных
вредностей в перинатальном периоде и в первые месяцы и
годы жизни;

4) олигофрении, являющиеся следствием отрицательных
психосоциальных влияний.

34.3.1. Олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний

Эти формы умственной отсталости обусловлены большей частью эндогенными воздействиями в виде наследственных дефектов обмена веществ и хромосомных аберраций. Па­тогенные факторы здесь могут действовать еще и до зачатия ребенка, когда патология выражается в виде гаметопатии.

34.3.1.J. Олигофрении в связи с генными болезнями

Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллин-га, фенилкетонурия). Среди генных форм умственной от­сталости эта форма является наиболее изученной и является

следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип насле­дования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот — фенилаланина. Патология обмена заклю­чается в том, что вследствие ферментативной недостаточ­ности (полное или частичное отсутствие фенилаланингид-роксилазы) фенилаланин не превращается, как в норме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных об­разуется фенилпировиноградная кислота, которую легко можно обнаружить в моче . При этом суточное выделение с мочой фенилпировиноградной кислоты может доходить до двух с лишним граммов.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровожда­ется обычно глубокой степенью психического недоразвития, чаще всего в виде идиопатии или имбецильности.

Отмечено (Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина), что время появления первых симптомов расстройств психического раз­вития у страдающих фенилкетонурией неодинаково. У одних больных расстройства психики в виде чрезмерной вялости и сонливости или, наоборот, повышенного беспокойства и часто беспричинного крика обнаруживаются уже в первые месяцы жизни, у других же подобные расстройства появ­ляются спустя 4—9 мес после рождения, а иногда и после года.

В целом психическое состояние страдающих фенилпи­ровиноградной формой олигофрении характеризуется вя­лостью и безразличием, на фоне которых наблюдаются внезапные вспышки раздражительности или злобного не­довольства.

Иногда отмечается бессмысленное подражательство ок­ружающим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюда­ются мышечная гипертензия, различные гиперкинезы, на­рушения походки. Могут быть судорожные припадки. Из физических признаков отмечаются, как правило, нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с легким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения появляются вследствие недостаточ­ности в организме меланина — производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный “мышиный” запах.

Нередким явлением может быть нерезко выраженная микроцефалия и непропорционально большая верхняя че­люсть с редкими зубами.

¹ Отсюда и одно из названий болезни — “фенилкетонурия”. 562

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фе-нилпировиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорожденности. Диагноз устанавливают на основе опре­деления фенилаланина в сыворотке крови и еще проще — фенилпировиноградной кислоты в моче. При добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировиноград­ной кислоты в ней появляется сине-зеленое окрашивание.

Существует несколько проб на фенилпировиноградную кислоту в моче. Наиболее простая — проба Феллинга. Заключается она в том, что к 2 мл мочи добавляют 5— 10 капель 10 % раствора FeCls. При положительной реак­ции появляется сине-зеленое окрашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче пировиноградной кислоты. Подобную пробу можно сделать прямо на пеленке, опустив на нее каплю 10 % РеС1з. Эта так называемая пеленочная проба должна проводиться только на пеленке белого цвета. Применяются специальные индикаторные бу­мажки (“Phenistix”, “Biophanp” и др.), при опускании ко­торых в мочу, содержащую фенилпировиноградную кислоту, также появляется зеленое окрашивание.

Для более точной диагностики наряду с пробой с РеС1з нужно проводить пробу с 2,4-динитрофенилгидразином (2,4-ДНФГ), дающим при добавлении его (5—10 капель 0,3 % 2,4-ДНФГ к 1—2 мл мочи) ярко-желтое окрашивание. При отсутствии в моче фенилпировиноградной кислоты смесь остается прозрачной.

Ранняя диагностика необходима для своевременного ле­чения. Дети, страдающие фенилкетонурией, должны пере­водиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином. В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серусодержащих аминокислот.

В последнее время применяется препарат берлофан — гидролизат казеина, совершенно лишенный фенилаланина. Ввиду того что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нельзя (это незаменимая аминокислота), берло­фан дается одновременно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количе­ство фенилаланина.

Применяется также отечественный препарат г и π ο φ е-н а т, содержащий смесь аминокислот с пониженным содер­жанием фенилаланина. Выпускается он в двух видах — с глюкозой и без глюкозы.

^ .

Диетотерапию необходимо проводить под постоянным контролем биохимических исследований — определением уровня содержания фенилаланина в сыворотке крови. Резкое уменьшение содержания фенилаланина в крови повлечет за собой нежелательные осложнения в виде анорексии, рво­ты, диареи, дегидратации, потери в весе.

Диетотерапия страдающих фенилкетонурией должна со­провождаться исключением из пищи всех продуктов, бога­тых белками, таких как любые мясные продукты, рыба, сыр, творог, яйца, мучные изделия, горох, фасоль, бобы, орехи и т. д. Чтобы пища ребенка была достаточно кало­рийной, в его рацион надо включать мед, растительные жиры, фруктовые соки, сахар. Остальные продукты даются с ограничениями (в зависимости от концентрации в них фенилаланина). В целом же диетотерапия должна прово­диться по специально разработанным рекомендациям с уче­том различных показаний и в первую очередь возраста ребенка.

Лечение должно быть начато по возможности более рано и осуществляться длительно (до 6—8 лет), что может дать выраженные положительные результаты. Если лечение на­чато после 3—5 лет жизни, то эффекта от диетотерапии уже не будет. При резко выраженном интеллектуальном дефекте, особенно при наличии врожденных уродств, терапевтический эффект весьма незначителен даже и при раннем лечении.

Помимо нарушения обмена фенилаланина, причиной олигофрении, могут быть и другие врожденные метаболи­ческие нарушения (сейчас их уже известно несколько де­сятков). К таким заболеваниям относятся случаи психиче­ского недоразвития, связанные с галактоземией, цитруллин-урией и т. д.

Галактоземия обусловлена наследственной энзимопа-тией, касающейся галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Нарушение метаболизма галактозы (увеличение ее коли­чества в результате недостаточного расщепления) приводит к развитию значительной умственной отсталости. Харак­терными признаками являются также выраженное увели­чение печени и катаракта. Применяется диетотерапия с резким ограничением галактозы.

Цитруллинурия связана с наследственно обусловленной недостаточностью синтеза аргинино-янтарной кислоты. В сыворотке крови, спинномозговой -жидкости и моче отме­чается высокое содержание цитруллина. Олигофрения сопро­вождается приступами рвоты и аммиачной интоксикацией.

Гаргоилизм (му к о π ол и с ахаридоз , тип I — синдром Гурлер; болезнь Пфаунд-лера — Гурлер; мукополисахаридоз, тип II — синдром Хантера; полидистрофия Гурлер — Эллиса; дизостатическая идио­тия) — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена мукополисахаридов, необходимых для нормального функционирования соединительной ткани. Ча­ще встречается у мальчиков.

Помимо поражения нервной системы, прежде всего вы­ражающегося в обычно глубокой умственной отсталости, для гаргоилизма характерны поражения глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата (хондроостеоди-строфия). Такие больные прежде всего обращают на себя внимание своей внешностью : неправильным (“шаржиро­ванным”) строением лица с явлениями акромегалии, не­правильной формой ушей, зубов, носа, рта, большим вы­валивающимся изо рта языком, огромной головой, обычно при карликовом росте. Туловище часто деформировано, позвоночник искривлен, живот увеличен, нередко с пупоч­ной и паховой грыжами, ладони широкие, с короткими пальцами. Отмечаются поражения печени, селезенки, по­чек, сердца, недостаточность функции щитовидной железы. Наблюдаются помутнение роговиц, катаракта, повышение внутриглазного давления. Нередко поражается слух. Стра­дающие гаргоилизмом вялые, адинамичные, безразличные ко всему окружающему. Диагноз устанавливают на осно­вании характерной клинической картины, данных генеало­гических и биохимических исследований (определение со­держания мукополисахаридов).

Лечение пока только симптоматическое — назначение АКТГ, тиреоидина, витамина А.

Мукополисахаридоз, тип III (синдром Санфилиппо). При этой разновидности мукополисахаридоза выражен­ная олигофрения сочетается с относительно неглубокими соматическими отклонениями в виде некоторых рас­стройств опорно-двигательного аппарата, увеличения раз­меров внутренних органов, незначительного помутнения роговицы.

¹ Термин гаргоилизм происходит от французского слова gargoyle, оз­начающего фигуру человека или животного с безобразной, отталкивающей внешностью, изображаемых на устье водосточных труб средневековых кафедральных соборов.

Эти больные отличаются большой двигательной актив­ностью, злобностью и агрессивностью.

Окулодиэнцефалический синдром Барде—Бидля За­ключается в сочетании психического недоразвития с ожи­рением, гипогенитализмом, пигментарным ретинитом с рез­ким снижением зрения (вплоть до слепоты) и полидакти­лией.

Синдром Лоуренса—Муна . Помимо умственной отста­лости, этот синдром выражается в наличии пигментной ретинопатии, гипогенитализме и спастической параплегии.

Черепно-лицевой синдром Крузона. При этом синдроме снижение интеллекта сочетается с характерным видом че­репа и лица: конической, башенной и шарообразной формой головы, шишковидным лбом, экзофтальмом и расходящимся косоглазием, гипоплазией верхней и прогнатией нижней челюсти, крючковидным носом. Кроме того, имеется сни­жение слуха, зрения, обоняния.

Акроцефалосиндактилический синдром Апера. Наруше­ние психического развития при синдроме Апера сопровож­дается уродством черепа (сплющенная в переднезаднем раз­мере и вытянутая вверх голова) и синдактилией — сраста­нием пальцев рук и ног.

34.3.1.2. Хромосомные болезни

Болезнь Дауна (болезнь Лангдон—Дауна, синдром Да­уна, генерализованная фетальная дисплазия, эмбриодия). Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных со­ставляет 0,10%. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так на­зываемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины (называемой некоторыми авторами “клоунизмом”), для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышеч­ная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею и т. д. (“гуттаперчивость”).

Из других физических нарушений можно встретить

¹ Иногда оба этих синдрома не совсем правомерно объединяют в один общий синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля.

короткопалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замед­ленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щи­товидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистро­фия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения и т.д.).

Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несрав­ненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, малокоординированные, что нередко сочетается со своеоб­разной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особен­ностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При вы­раженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях — сознательного и очень точного по­вторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Так, один больной, побывав в кино, с точным повторением всех увиденных на экране жестов стал целовать руки ок­ружающим его молодым женщинам. Кроме склонности к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются до­бродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфо­рией, хотя встречаются и безразличные — вялые или злоб­но-раздражительные.

Несмотря на то что болезнь Дауна известна более 100 лет (описана в 1866 г.), долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосом­ным болезням.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромо­сомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в кле­точном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома ).