Задание 7. Ознакомьтесь (табл. 6) с основными методами определения гетерозиготного носительства.
Ознакомьтесь (табл. 6) с основными методами определения гетерозиготного носительства.
Таблица 6
| Методы | Исследуемые показатели, наследственные болезни, примеры |
| Генеалогический (если известны генотипы родителей) | Родословная (генотипы членов семьи) при моногенных болезнях. Ахондроплазия, с. Марфана, гемофилия |
| биохимический 1. Первичный дефект известен: - фермент - неферментный белок 2. Первичный продукт неизвестен | Фенилаланингидроксилаза (фенилкетонурия - ФКУ) Фактор VIII (гемофилия А) Витилиго (гнездная плешивость) |
| ДНК-диагностика | Многие генные болезни (табл. 4). Муковисцидоз, гемофилия А и В, ФКУ |
| Микроскопия - биопсия | Эритроциты в мазках крови (серповидноклеточная анемия) |
| Иммунологические | Rh-фактор (несовместимость матери и плода по Rh-фактору) |
| Микробиологические | Тест Гатри (ФКУ) |
Дата добавления: 2015-07-22; просмотров: 668;