Задание 4. Ознакомьтесь (табл. 4) с примерами моногенных болезней, наследуемых по нескольким или неустановленным типам наследования.
Ознакомьтесь (табл. 4) с примерами моногенных болезней, наследуемых по нескольким или неустановленным типам наследования.
Таблица 4
| № | Наследственный синдром (с.) | Тип наследования |
| Гемеролапия (ночная слепота) | А-Р; Х-Р | |
| Ларсена с. | А-Р; А-Д | |
| Ихтиоз | А-Р; А-Д; Х-Р | |
| Катаракты врожденные | А-Р; А-Д; Х-Р | |
| Остеогенез несовершенный | А-Р; А-Д | |
| Рото-лице-пальцевый с, типы I и II | Х-Д (о погибают внутриутробно); А-Р | |
| Пигментный ретинит | А-Р; А-Д; Х-Р | |
| Корнелии де Ланде с. | не установлен |
Задание 5
Ознакомьтесь (табл. 5) с некоторыми А-Д болезнями человека с различной пенетрантностью, варьирующей экспрессивностью.
Таблица 5
| № | Наследственная болезнь | Пенетрантность (%),экспрессивность |
| Полидактилия | 100% | |
| Ахондроплазия | В 80% результат спонтанной мутации | |
| Ногтей дисгенезия и гиподонтия [Зубоногтевый синдром) | 100% (экспрессивность варьирующая) | |
| Расщелина губы (неба) и ямки на нижней губе (с.Ван-дер-Вуда) | 80% (экспрессивность варьирующая) | |
| Эктодермальная дисплазия гидро-тическая (с. Клоустона) | 100% | |
| Ретинобластома (опухоль глаза) | 80% | |
| Отосклероз | 40% | |
| Синдром Марфана | -100% (экспрессивность варьирующая) | |
| Хорея Гентингтона (основной симптом - непроизвольные судороги) -70 лет -40 лет | -100% -50% |
Задание6
Изучите по рис. 2 особенности родословных при А-Р, А-Д (П. 100% и <100%), Х-Р и Х-Д типах наследования моногенных признаков у человека.
Дата добавления: 2015-07-22; просмотров: 542;