Задание 14

На консультацию направлена беременная мужским плодом мо­лодая, здоровая женщина. Ее волнует вопрос: каков риск рождения у нее больного ребенка. Ее первый ребенок (сын 5' лет) болен с. Марфана (ген в 15q21). Диагноз поставлен на основании клини­ческой картины: высокий рост, паучьи пальцы, гиперподвижность суставов, близорукость, голубые склеры, сколиоз. У беременной женщины голубые склеры и незначительная близорукость. Ее ро­дители: отец здоров, здоровы его „родители и др. родственники. У матери слабо выраженные сколиоз и близорукость. У отца ма­тери эмфизема легких, близорукость, отслойка сетчатки. Мать матери (прабабушка больного сына), супруг беременной женщины и его родители здоровы.

Нарисуйте родословную беременной женщины. Определите тип наследования с. Марфана. Напишите генотипы больных членов семьи, беременной женщины и ее мужа. Напишите схему брака пробанда. Вычислите риск рождения больного ребенка. Объясните разную клиническую картину с. Марфана у всех больных данной семьи (табл. 5).

Задание 15*

В семье четверо детей: старшие два сына - близнецы (22 года) и две дочери. У одного из сыновей клинически диагностирован остеогенез несовершенный (локализация гена 17q21) - моногекная болезнь. Основные симптомы; повышенная ломкость костей, го­лубые склеры, отосклероз (снижение слуха), «янтарные зубы». У младшей дочери (6 лет) «янтарные зубы» и голубые склеры. Старшая дочь, отец и его родственники здоровы. У матери голубые склеры, после 20 лет снизился слух. У ее матери (бабушки детей) голубые склеры, снижен слух, зубы «янтарные» рано выпали. Здо­ровый сыч женат на здоровой женщине (здоровы все ее родствен­ники), которая ждет ребенка.

Различают четыре типа несовершенного остеогенеза (I, H, III, IV). Тип I имеет доброкачественное течение, наследуется по А-Д типу. Тип II вызывает смерть новорожденных. Типы III и IV насле­дуются по А-Р типу. Пенетрантность различная, экспрессивность варьирующая. Возможна пренатальная диагностика (если имеются переломы и искривления костей)?

Нарисуйте родословную и проанализируйте ее. Определите тип наследования болезни в данной семье, генотипы близнецов, их младшей сестры, матери, бабушки по линии матери. Напишите схему брака здорового сына и его жены. Вычислите риск рождения у них больного ребенка. Объясните, почему близнец больного бра­та здоров.

Задание 16*

Пробанд - клинически здоровая беременная женщина, имеет одного здорового сына и одного больного гемофилией и дальтонизмом. Ее младшая сестра и брат здоровы, а два старших брата больны обоими заболеваниями. Мать и отец пробанда здоровы. Бабушка по материнской линии здорова, а дедушка был болен гемофилией и дальтонизмом. Супруг пробанда и его родители здо­ровы. Какова вероятность рождения больного ребенка?

Нарисуйте родословную, определите тип наследований заболе­ваний. Кто из членов семьи является облигатной гетерозиготной, кто - факультативной? (Ответ пишите в соответствующих симво­лах - рис. I). Кто из мужчин является гемизиготной? Напишите схему брака (кроссинговер отсутствует).