Задание 11

Ихтиоз - заболевание кожи. Описано несколько клинических форм ихтиоза, наследуемых по А ?, А-Д и Х-Р типам. Нарисуйте родословные трех семей в соответствии с ниже приведенными легендами. Определите тип наследования ихтиоза в каждой семье. Напишите генотипы больных членов семьи. Кто из членов семьи является облигатной/факультативной гетерозиготой?

Таблица 8

Легенда семьи 1

Здоровый мужчина женился на своей двоюродной здоровой сестре, у них родились три девочки, две старшие - близнецы, у одной из них развился ихтиоз. Родители мужа и жены здоровы. Женщина беременна и хочет знать, какой ребенок у нее родится: здоровый или больной. Объясните, почему одна девочка из близ­нецов здорова.

Легенда семьи 2

Жена здорова (здоровы и ее родители), у мужа ихтиоз. Родители мужа: отец здоров, у матери ихтиоз. Из троих детей в этой семьe дочь и старший сын здоровы, у младшего сына диагностирован их­тиоз. Старший сын (пробанд) женится и его волнует вопрос, будут ли его дети больны ихтиозом (его будущая жена здорова).

Легенда семьи 3

Жена здорова (здоровы ее родители и прародители). У мужа на конечностях обнаружены признаки ихтиоза, его мать и сестра здо­ровы, у брата и дедушки по линии матери ихтиоз. В этой семье дочь и сын здоровы. Дочь выходит замуж (ее жених здоров) и обеспо­коена, какова вероятность, что у ее детей будет ихтиоз.

Задание 12*

Основные симптомы синдрома Дубовица (А-Р тип наследова­ния): отставание в весе, умственная отсталость, микроцефалия, широкая переносица, эпикант, высокое небо или его незаращение, гипоплазия нижней челюсти, нарушение прорезывания зубов, мно­жественный кариес.

Большинство перечисленных симптомов характерны и для алко­гольного синдрома плода, причиной которого является употребле­ние женщиной алкоголя во время беременности, особенно в кри­тические периоды (оплодотворение, имплантация, гисто- и органо­генез).

Как называется явление, когда болезнь клинически похожа на наследственную, но генотип нормальный? К чему сводится профи­лактика рождения ребенка с алкогольным синдромом плода? Надо ли рисовать родословную, если у ребенка алкогольный синдром плода? Что характерно для родословной семей, в которых есть больные с. Дубовица?

Задание 13*

Причины рождения больных детей с А-Д болезнями:

• унаследованные, болезни от родственников;

* задания на которые есть ответы

Рис.3 Родословная семьи, имеющей больных ахондроплазией

• в результате новых (спонтанных) мутаций в гаметах здоровых родителей. Например, причиной ахондроплазии (непропор­циональная карликовость) в 80% является вновь возникшая (спонтанная) мутация в гаметах одного из родителей.

На рис. 3 приведена родословная семьи, в которой есть больные ахондроплазией. Объясните, почему больна III 3, несмотря на то, что в предыдущих двух поколениях все родственники были здоро­вы? Напишите генотипы III 3, III 4, IV 3, IV 4. Какова вероятность рождения больных детей у IV 1 и IV 4, если их брачные партнеры здоровы? Напишите схемы браков IV 1 и IV 4.