Х-ХРОМОСОМНЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ИХТИОЗ
Определение.Х-хромосомный рецессивный ихтиоз (вульгарный ихтиоз, сцепленный с полом) — наследственное заболевание из группы ихтиозов, наблюдаемое только у лиц мужского пола, характеризующееся генерализованным шелушением и сухостью кожи.
Этиология и патогенез.Заболевание наследуется через половую хромосому, при этом женщины являются гетерозиготными носителями и не болеют, а клиническая картина заболевания развивается у их сыновей. При этой форме ихтиоза пролиферация эпидермоцитов не нарушена, а ретенционный гиперкератоз развивается вследствие сниженного количества кератиносом в кератиноцитах и задержки дегенерации десмосом, вызывающих нарушение нормального отшелушивания кор-неоцитов. Эти нарушения кератинизации обусловлены наследственным дефектом активности стероидной фосфатазы кератиноцитов, фиброб-ластов, лейкоцитов и трофобластов плаценты.
Клиническая картинаразвивается после рождения или в раннем детстве. Наиболее поражаемыми участками кожи, как и при вульгарном псориазе, выступают разгибательные поверхности конечностей и нижние части туловища, особенно живот. Однако при рецессивном Х-сцепленном ихтиозе в процесс вовлекаются также и сгибательные поверхности верхних и нижних конечностей, локтевые, подколенные и подмышечные ямки. Типичными клиническими проявлениями заболевания являются плотно прикрепленные к коже чешуйки грязо-коричневого цвета, напоминающие шкуру аллигатора и похожие на одну из форм вульгарного ихтиоза, называемую ichthyosis nigricans. Сопутствующими патологическими процессами часто являются умственная отсталость, аномалии костей, эндокринопатии (крипторхизм, гипогонадизм), наиболее выраженные в возрасте 10-30 лет.
Диагностикаосновывается на данных генетического анамнеза и особенности клинической картины (вовлечение в патологический процесс сгибательных поверхностей конечностей).
Дифференциальный диагнозпроводится с другими ихтиозами.
Лечениеаналогично лечению вульгарного ихтиоза.
Дата добавления: 2015-06-12; просмотров: 795;