Этиология и патогенез адреногенитального синдрома

 

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ - аутосомно-рецессивное наследственное за­болевание, характеризующееся повышенным образованием андрогенных гормонов.

 

Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах биосинтеза гормонов коры надпочечников ведет к недостаточности основных кортикостероидов —кортизола и альдостерона. Их сниженная секреция в кровь стимулирует функции аденогипофиза и выброс АКТГ. В результате кора надпочечников вырабатывает большие количества андрогенных гормонов, у девочек возникают признаки псевдогермафродитизма, у мальчиков на 2 —3-м году жизни развивается макрогенитосомия и 'Наступает прежде­ временное половое созревание.

 

Симптомы, т е ч е н и е. Различают три формы адреногенитального' синдрома:

1) простая вирилизация,

2) с артериальной гипертонией,

3) с потерей солей.

 

Особенно тяжелое течение в [период новорожденности характерно для последней формы, чаще наблюдаемой у мальчиков, у которых в этом возрасте еще, не отмечается изменений наружных половых | органов. Болезнь проявляется ; на 2,я- 3-й «еделе жизни частыми рвотами «фонтаном», обезвоживанием, дистрофией. Периодически наблюдаются кризы,характеризующиеся адинамией, коллапсом, сопором, комой.? Общая картина весьма сходна с истинным пилрростенозом (см.), но значительно .отличается от него метаболическими сдвигами (ацидоз, значительные потери натрия с, мочой,: резко увеличенная экскреция 17-кетрстероидов). Изолированный дефект.биосинтеза альдостерона (гипоальдостеронизм) проявляется только кризами, обусловленными потерей соли; изменений наружных половыхорганов при нем не бывает,

 

Лечение включает меры, направленные на замещение потерь воды и электролитов, средства, борьбы с сердечно-сосудистой недостаточностью, введение кортикостероидов по принципу заместительной терапии. При кризах вводят дезоксикортикоетерона ацетат в дозе , I мг в/м, . гидрокортизон 1-т-2' мг/кг в/м 3 — 4, раза, сердечно-сосудистые средства (коргликон, адреналин, мезатон). Изотонический раствор хлорида натрия в 10% рартворе глюкозы вводят капельно в/в из расчета. 100 .мл/кг. :По выведении из криза ребенок получает преднизолон от 1 до 15 мг/сут ддительно, до выраженного подавления продукции андрогенов и снижения суточной экскреции 17-кетостероидов, с мочой до нормальных значений (2,5 — 4 мг/сут). При присоединении интеркуррентных заболеваний может бьггь показано введение ДОКСА или альдокортена. При выраженных изменениях наружных половых органов проводят хирургическре лечение.

Прогноз. Введение кортикостероидов под контролем за состоянием коры надпо­чечников позволяет обеспечить нормальное развитие ребенка, включая период полового созревания. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной.

 








Дата добавления: 2015-06-10; просмотров: 1444;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.004 сек.