Мы – это то, что мы едим 3 страница
Для неврастенії характерні три стани порушень вищої нервової діяльності: 1) послаблення внутрішнього гальмування і, отже, посилення подразнюючого процесу (гіперстенія); 2) патологічна лабільність подразнюючого процесу при одночасній слабості гальмівного процесу; 3) розлите гальмування в корі великого мозку і послаблення подразнюючого процесу (гіпостенія). Відповідно до цих трьох механізмів виділяють 3 форми неврастенії: 1) гіпер-стенічна (збуджувальна); 2) перехідна, або циклоїдна; 3) гіпо-стенічна (депресивна).
Гіперстенічна форма спостерігається найчастіше. При цій формі в клінічній картині переважають емоціональні порушення. Настрій
у хворих надзвичайно мінливий. Вони дратівливі, сердиті, рухливі, метушливі, допитливі, проте на суттєвому зосереджуються з трудом, схильні до відхилення, нетерплячі. Через підвищену збудливість вони погано володіють собою і часто конфліктують з навколишніми людьми. Такі хворі погано засинають і часто прокидаються, нічний сон не освіжає їх. Вони часто скаржаться на головний біль, що підсилюється при розумовій роботі, він має дифузний, здавлюючий характер («каска неврастеніка»). Відмічається підвищення сухожильних рефлексів, загальна гіперестезія, лабільність вазомоторів обличчя, шиї і верхньої частини грудної клітки, гі-пергідроз, похолодіння рук і ніг. Часто спостерігається тремтіння пальців витягнутих рук, язика, повік, що посилюється при хвилюванні.
Для перехідної форми неврастенії характерні швидка переміна стану збудження і апатії. Хворі швидко виснажуються. В другій половині дня вони стають непрацездатними, сонливими. У них з'являється нестійкість настрою, уразливість, сонливість. Чоловіки скаржаться на статеву слабість, яка в основному проявляється передчасним сім'явилиттям. У хворих виражені вегетативні розлади, що проявляються серцебиттям, аритмією, нестійкістю артеріального тиску.
При еіпостенічній формі неврастенії у хворих спостерігається різке зниження працездатності, підвищена фізична і розумова втомлюваність. У зв'язку з цим хворі уникають товариства, тривалих розмов. Вони мляві, сповільнені. У них порушений сон, вдень відмічається сонливість, а вночі безсоння. Знижена пам'ять як на віддалені, так і на недавні події. Вони помисливі, уразливі, прислу-ховуються до своїх відчуттів, вважають себе тяжко хворими. У них стійкі, поширені вегетативні розлади, відмічається схильність до гіпотензії, переважає нічний діурез, понижена кислотність шлункового соку.
Деякі автори вважають, що названі форми неврастенії є послідовними стадіями єдиного патологічного процесу від гіперсте-нічної стадії до гіпостенічної через стан патологічної лабільності подразнювального процесу.
Перебіг неврастенії різний. В одних випадках мають місце короткочасні невротичні реакції (реактивний невроз), що виникають під впливом сильних емоціональних подразнень. В інших випадках тривалість захворювання тягнеться місяцями і роками. В перебігу неврастенії може спостерігатися циклічність, коли періоди поганого самопочуття змінюються відносним благополуччям, яке залежить від переміни життєвої ситуації та інших причин.
Істерія
У осіб з художнім типом нервової системи, у яких переважає перша сигнальна система, при перенапруженні нервових процесів розвивається істеричний невроз. Особливо легко цей вид неврозу розвивається, якщо неправильне виховання в дитинстві сприяло розвитку у таких осіб себелюбності, егоїзму, надмірно високої думки про свою особистість при відсутності навиків і любові до праці. Все це приводить до того, що виростає лінива, уперта людина, нездатна до вольових зусиль і суспільно-громадської діяльності. Дитяча вередливість у таких людей згодом переходить в схильність маскувати свої недоліки різними істеричними реакціями і витівками.
Істерія може розвиватися і протікати по-різному. В одних випадках вона розвивається гостро під впливом сильної психічної травми, в інших — під впливом тривало діючих психотравмуючих факторів.
Клінічні прояви істерії найрізноманітніші. Найбільш яскравим проявом істерії є істеричний припадок, що починається з відчуття підкочування клубка до горла. Потім у хворого з'являється плач з викриками, що переходить в регіт. Емоціональна розрядка потім набирає характеру рухового збудження з судорогами, вигинанням тіла дугою та ін.
Приступ триває 2—3 хв і більше. На відміну від епілептичного припадку хворий не втрачає свідомості, рефлекси зберігаються, особливо корнеальний, патологічних рефлексів не буває. Під час припадку хворий тілесних ушкоджень собі не завдає, припадок звичайно має демонстративний характер у відповідь на небажану для хворого ситуацію або дію. Істеричні припадки ніколи не виникають в обстановці, коли хворий залишається на самоті і його ніхто не може побачити і почути. Вони виникають в присутності сторонніх осіб; хворий намагається звернути на себе увагу навколишніх. Проте цих хворих не можна вважати симулянтами, істерія — це хвороба, і «істериків» потрібно розцінювати як хворих людей.
Істеричний невроз може симулювати різні органічні захворювання нервової системи. Так, під впливом психічних переживань у хворих може розвитися істеричний парез або параліч (моно-, пара-або геміплегії). В одних випадках тонус м'язів в паралізованих кінцівках понижений, а в інших підвищений, але рефлекторних порушень не відмічається. Хворі не роблять ніяких спроб подолати цей параліч, вони охоче демонструють свою безпорадність. Нерідко істеричні паралічі супроводжуються також розладами чутливості, проте останні не вписуються у відомі типи чутливих розладів органічного характеру, а обмежуються тією чи іншою частиною ті
ла, однією кінцівкою або її частиною або носять характер геміанестезії з межею чітко по середній лінії тіла.
Одним з проявів рухових розладів істеричного характеру є абазія-астазія, яка проявляється в тому, що хворий не може ходити і стояти при добрій м'язовій силі і повному об'ємі активних рухів в ногах в лежачому положенні. Ступінь вираженості абазії-астазії буває різним. В легких випадках у хворих спостерігається невпевненість, хиткість при ходьбі. В інших випадках хворий не може зробити ні одного кроку. Можливий розвиток заїкання, мутиз-му, манірності і пуерільності мови і поведінки. Істерія може проявитися гострою глухотою або сліпотою. Істеричні припадки частіше спостерігаються у жінок. Звичайно істерія вперше проявляється у віці від 15 до 25 років, а потім протікає тривало, загострюючись під впливом несприятливих життєвих ситуацій. З віком істеричні риси звичайно згладжуються.
У період між приступами у цих хворих не спостерігається ні психічних, ні неврологічних розладів, але звичайно ці особи скаржаться на погане самопочуття, непевний біль у різних частинах тіла, головний біль, емоціональну нестійкість. У них несталий, мінливий настрій, вони схильні до бурхливих емоціональних проявів у вигляді приступів сміху, плачу. Для осіб, що страждають від істерії, властивий недостатній вплив мислення і волі на емоціональну сферу. У них почуття і уява відіграють більшу роль в поведінці, ніж розум. Тому у них підвищена схильність до навіювання і самонавіювання.
У таких хворих послаблене внутрішнє гальмування, тому різні душевні хвилювання і самонавіювання особливо відбиваються на функціях організму, спричиняючи розвиток тієї чи іншої уявної хвороби. Хворі на істерію схильні до фантазування і аггравації своїх хворобливих відчуттів.
Невроз нав'язливих станів
У осіб з переважанням другої сигнальної системи (мислитель-ний тип) при зриві вищої нервової діяльності розвивається невроз нав'язливих станів.
Звичайно спостерігаються три види таких станів: нав'язливі думки, страхи і рухи.
Нав'язливі думки частіше виникають у людей м'яких, нерішучих, тривожних, невпевнених у собі, схильних до постійних вагань і сумнівів, тобто тих, що мають інертний тип нервової системи. Хворий критично оцінює свій стан, він розуміє його безглуздість, але не може звільнитись від нього. Нав'язливі думки проявляються в гому, що хворий повторяє про себе одну й ту фразу або
думку, усвідомлюючи одночасно їх безглуздість. Наприклад, робить арифметичні обчислення, рахує вікна в будинку, сходинки, перехожих на вулиці та ін. Рідше спостерігаються нав'язливі бажання украсти яку-небудь річ, навіть непотрібну (клептоманія), потяг до обману (міхоманія) та інші відхилення.
Відзначаються нав'язливі страхи смерті, закритих приміщень, відкритих просторів, висоти, самотності, гострих предметів, дрібних звірів та ін. Приступи страху можуть супроводжуватися різними вегетативними розладами, тахікардією, пітливістю, побліднін-ням обличчя та ін. Нав'язливі страхи можуть виникати без приводу або їхня сила і характер не відповідають ситуації. Наприклад, нещастя або неприємна подія давно минули, але відчуття їхньої реальності і пов'язаний з цим страх залишаються постійними. Іноді хворі намагаються звільнитися від своїх страхів з допомогою певних ритуалів.
При нав'язливих діях хворий здійснює який-небудь стереотипний рух, доторкується рукою до якого-небудь предмета, покашлює, підморгує, кривляється.
В основі нав'язливих думок і дій лежить інертність подразнювального процесу, а в основі нав'язливих страхів — інертність гальмівного процесу.
Деякі автори виділяють окремо ятрогенний невроз, що розвивається звичайно у осіб з тривожно-помисливим характером. У таких хворих під впливом необачно мовлених лікарем слів про стан їхнього здоров'я виникають настирливі необгрунтовані підозри на серйозне, небезпечне для життя захворювання, з трудом піддаються вони корекції.
Руховий невроз
Серед рухових неврозів найчастіше зустрічається писальний спазм (писальна судорога). Цей своєрідний розлад рухів м'язах руки виникає при написанні, тоді як інші рухові акти, здійснювані цими ж м'язами, виконуються вільно. Писальний спазм виникає у осіб, яким тривалий час в несприятливих умовах довелось багато і швидко писати. Це призводить до перенапруження нервового апарату, який забезпечує акт написання. Частіше писальний спазм розвивається у осіб помисливих, тривожних, невпевнених у собі.
Патофізіологічне дане захворювання розцінюється як невроз, проте не виключається розвиток його на фоні органічних уражень центральної і периферичної нервової системи. Виникненню писального спазму сприяє перевтома, шийний остеохондроз. Іноді картиною писального спазму починається органічне захворювання нер
вової системи: торзійна дистонія, гепатоцеребральна дистрофія, хорея Гентінгтона, інтенційна судорога Рюльфа та ін. При установленні діагнозу писального спазму необхідно виключити органічне захворювання нервової системи.
Розрізняють кілька варіантів писального спазму: судорожний, больовий, паралітичний і гіперкінетичний. Найбільш частою формою є судорожний варіант. Клінічно він проявляється неправильним розподілом тонусу м'язів, що беруть участь в акті написання, появою дискінезій. Починається він з тонічного напруження м'язів кисті, яке поширюється на м'язи передпліччя, плеча, плечового пояса, шию, а інколи і на м'язи обличчя. Напруження відбувається як в м'язах-синергістах, так і в антагоністах. При цьому кисть найчастіше знаходиться в стані пронації і великий палець притискується до паперу (рис. 72).
Борючись з писальним спазмом, хворі починають писати товстою ручкою, беруть її між 3-м і 4-м пальцями, змінюють нахил руки, проте ці прийоми забезпечують лише тимчасове поліпшення. Врешті хворий взагалі перестає писати цією рукою і починає писати іншою. Таким хворим необхідно тимчасово заборонити писати, їм показані аутогенне тренування, лікувальна фізкультура, масаж руки, голкорефлексотерапія, лікарські седативні засоби, фізіотерапевтичне лікування. Писальний спазм слід трактувати як дискоординаторний невроз, подібний до професіонального смичкового або клавішного спазму музикантів, судорогів друкарок, а також деяких форм кривошиї.
Одним із видів дискоординаторного неврозу є також ортоста-тичний клубово-поперековий спазм, при якому у хворого при спробі зігнутися під час ходьби виникає спазм клубово-поперекового м'яза, що призводить до швидкого розвитку кіфозу. В положенні лежачи і стоячи цей спазм не відмічається. Хворий може розгинатися і здійснювати обертальні рухи тулубом. Спазм виникає лише при нахилах вперед.
Невроз у дітей
Найпоширенішими неврозами у дітей є заїкання і нічне нетримання сечі.
При заїканні виникають судороги м'язів, що беруть участь в мовному акті. Починається заїкання у віці 2—8 років, найчастіше після переляку. Хвилювання і поспішність при розмові підсилюють заїкання, в спокійній обстановці воно зменшується. Повільна мова і спів хворому даються краще, в цих випадках заїкання може і не бути. З віком заїкання зменшується або зовсім зникає.
Нічне нетримання, сечі (енурез) розвивається в 2—3 роки, коли у дитини закріплюється рефлекс пробудження від позиву до сечовипускання.
Причиною нічного нетримання сечі можуть бути неправильне виховання дитини, переляк, інфекційні захворювання, дефекти розвитку нервової трубки. Вважається, що в основі нічного нетримання сечі лежить підвищена збудженість спинальних центрів сечовипускання, недостатній контроль його вищими центрами, що знаходяться в гіпоталамічній ділянці і в парацентральній часточці.
Виникненню енурезу сприяють перевтома, психічні переживання, інтенсивне питво на ніч.
Лікування і профілактика неврозів
При лікуванні хворих неврозами перш за все потрібно постаратися усунути несприятливі фактори, які спровокували захворювання, а потім проводити такі лікувальні заходи, як психотерапія, медикаментозне і фізіотерапевтичне лікування, лікувальна фізкультура, санаторно-курортне лікування.
Психотерапія є раціональна і каузальна. До раціональної психотерапії належить, зокрема, метод перевиховання, при якому, як і при навчанні, розвивається і зміцнюється інтелект хворого, його учать правильно дивитися на речі і явища свого життя, приуча-ють до корекції масштабу своїх переживань. Хворому пояснюють фізіологічну сутність неврозу і його суб'єктивних скарг, переконують в можливості цілковитого видужання. Одночасно з цим необхідно провести ретельне клінічне обстеження хворого. Лікарю потрібно дуже тактовно сприйняти скарги хворого, завоювати його довір'я, пояснити, чому призначено те чи інше лікування. Раціональна психотерапія особливо ефективна при неврастенії. При істерії ефективна гіпнотерапія, а також сугестивна психотерапія. В разі істеричних паралічів можна за допомогою перемінного струму викликати скорочення того чи іншого м'яза або рух всієї кін
цівки і таким чином продемонструвати хворому можливість виконання ним рухів.
Каузальною психотерапією добиваються усвідомлення хворим факторів, які привели до виникнення неврозу і розуміння причин його розвитку, що допомагає хворому подолати хворобу. Важливим лікувальним фактором є аутогенне тренування. Необхідні чіткий режим праці, відпочинку, сну, харчування, звільнення від додаткового навантаження. Призначають загальнозміцнююче лікування, при необхідності — седативні засоби.
Медикаментозне лікування повинне бути спрямоване на нормалізацію основних нервових процесів — збудження і гальмування. З цією метою проводиться терапія бромом і кофеїном. Бром підсилює процеси гальмування, а кофеїн підвищує силу збуджувального процесу. Вміле поєднання цих препаратів дає можливість в одних випадках зміцнити процеси гальмування, а в інших посилити процес збудження.
Призначають мікстуру І. П. Павлова: натрію бромід 0,5 (2,0) г, кофеїн-бензоат натрію 0,2 (0,5) г на 200 мл води. Вживати по столовій ложці 3 рази в день. При переважанні процесів збудження підвищують дозу натрію броміду і знижують дозу кофеїну-бензоат натрію, а при переважанні гальмівних процесів—навпаки.
Рекомендується подовжений нічний сон, а також денний сон у випадках, коли хворий проходить лікування в стаціонарі або санаторії. З цією метою призначають снотворні засоби (фенобарбітал, ноксирон, седуксен, еуноктин та ін.), при гіпостенічних формах неврастенії — стимулюючі засоби: пантокрин, китайський лимонник, елеутерокок у вигляді настойок, вітаміни групи В і аскорбінова кислота. При поганому апетиті — підшкірне введення інсуліну 4 ОД і внутрішньовенне 20—ЗО мл 40% розчину глюкози (15—20 вливань на курс).
Із фізіотерапевтичних процедур можна призначити водні процедури (соляно-хвойні, вуглекислі та інші ванни, душ Шарко, циркулярний душ, вологі обкутування), масаж комірної зони. Рекомендується вранішня гімнастика, легкі спортивні ігри, лікувальна фізкультура (для хворих з превалюванням збуджувального процесу менш активна, а для хворих з переважанням гальмівних процесів—більш активна).
Для хворих, що страждають від неврозу нав'язливих станів, санаторно-курортне лікування в санаторіях загального профілю не показано, їх слід направляти в санаторії невро-соматичного типу.
Профілактика неврозів повинна будуватися на правильному розумінні їхньої сутності, підвищенні культури виробництва
і побуту, підвищенні загальної культури, духовного і матеріального рівня трудящих, а також на попередженні дитячої нервозності і правильному вихованні дітей.
ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ І СИНДРОМИ
Хромосомні хвороби обумовлені змінами кількості і структури хромосом.
У соматичних клітинах людського організму є диплоїдний набір хромосом—23 пари (46 хромосом), а в статевих клітинах (гаметах)—гаплоїдний (одинарний) (23 хромосоми). У чоловіків і жінок 22 пари диплоїдного набору соматичних клітин, одинакові по формі і величині називаються аутосомами, 23-я пара — статеві хромосоми (гоносоми, гетеросоми) представлена у жінок двома Х-хромосомами, а у чоловіків однією X- і однією Y-хромосомою. При утворенні гамет в кожну яйцеклітину йде по 22 аутосоми і по одній Х-хромосомі. Всі яйцеклітини несуть однаковий підбір хромосом (моногаметна стать). В іншу половину утворюваних сперміїв йде 22 аутосоми і одна статева Х-хромосома, а в іншу половину — 22 аутосоми і одна статева Y-хромосома (гетерога-метна стать).
Хромосоми — це компактні утворення, що фарбуються ядерними барвниками в темний колір. В кожній хромосомі розрізняють центромеру і два плеча. Залежно від величини хромосоми і розташування центромери хромосоми поділяють на 7 груп:
І група (А), 1, 2 і 3-я пари — великі метацентричні хромосоми, в яких центромера знаходиться посередині.
II група (В), 4 і 5-а пари—великі субмета-центричні хромосоми, в яких центромера зміщена в один кінець.
III група (С), 6—12-а пари хромосом і статева Х-хромосома — середні субметацентричні хромосоми.
IV група (D), 13, 14 і 15-а пари — акроцентрич-ні хромосоми, в яких центромера знаходиться на кінці хромосоми.
V група (Е), 16, 17 і 18-а пари. Малі субметацентричні хромосоми.
VI група (F), 19 і 20-а пари. Малі метацентричні хромосоми.
VII група (G), 21 і 22-а пари і статева Y-хромосома. Малі акро-центричні хромосоми.
Таким чином, жіночий каріотип — 46, XX, а чоловічий — 46, XY (рис. 73).
Порушення плоїдності каріотипу (триплоїдія) або кількох пар хромосом (анеуплоїдія) не сумісні з життям. Вони відзначаються у абортусів або у живороджених, які незабаром після пологів гинуть через великі дефекти внутрішніх органів. Сумісними з життям є трисомія по окремих хромосомах (групи D, а також три-сомія і моносомія за статевими хромосомами) і структурні зміни хромосом, хоч при цьому .має місце ряд дефектів і каліцтв в організмі.
Аутосомні хромосомні хвороби
Хвороба Дауна
Ця хромосомна хвороба спостерігається найчастіше і обумовлюється зміною кількості аутосом. Вперше була описана англійським лікарем Дауном в 1866 p., а в 1959 p. французький вчений Лежен констатував при цій хворобі зайву 21-шу хромосому (трисомія по 2-й хромосомі). Каріотип таких хворих—47, XX або 47, XV. Згодом було встановлено, що хвороба Дауна може бути обумовлена не тільки трисомією по 21-й хромосомі, а й транслокацією 21-ї хромосоми на одну з хромосом групи D або 22-гу хромосому, а також мозаїцизмом, коли в одних клітинах знаходиться 47 хромосом із зайвою 21-ю хромосомою, а в інших—46. Найчастіше хвороба Дауна обумовлена трисомією по 21-й хромосомі (94% випадків), рідше транслокацією (4 %) і ще рідше мозаїцизмом (2 %).
Клінічно варіанти хвороби Дауна, обумовлені трисомією і транслокацією, не розрізняються, при мозаі'цизмі симптоми виражені не так різко.
Частота народження дітей з хворобою Дауна з кожним десятиліттям зростає в наш час в різних країнах становить 1 : 700 — 1 : 600 родів. Причина народження таких дітей невідома. В міру збільшення віку батьків емпіричний ризик народження дитини з хворобою Дауна збільшується. Так, при віці матері до 19 років, частота народження таких хворих дорівнює 1 : 1640 родів, а при віці за 45 років —1:31 родів.
Діагностика хвороби на перших порах після народження утруднена, а в старшому віці не являє собою особливих труднощів. Діти
з хворобою Дауна більше схожі один на одного, ніж на своїх батьків. Тому деякі автори говорять не про діагностику, а про впізнання дітей з хворобою Дауна. Насамперед характерне їхнє обличчя — плескате з косим розрізом очних щілин, що йде всередину і вниз, з епікантом, товстими губами, широким плескатим язиком з глибоким поздовжнім рівчаком на ньому. Голова кругла із сплощеною потилицею, скошеним вузьким лобом, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з прирослою мочкою. Волосся на голові м'яке, рідке, пряме з низькою лінією росту на шиї. На щоках у хворих рум'янець. На райдужній оболонці світлі плями (плями Брушфільда), які з віком стають менш помітними. Рано розвивається катаракта. У маленьких дітей виражена м'язова гіпотонія. Живіт стає схожим на «жаб'ячий», в суглобах — «розхитаність», можлива гіперекстензія. Відмічається деформація грудної клітки у вигляді воронкоподібної або «курячої» грудної клітки. Соски розташовані асиметрично, втягнуті, мало пігментовані. Пупок випуклий, розташований низько, ближче до симфізу. Характерні зміни кінцівок — підкорочення і розширеная кистей і стоп (акромікрія). Мізинець підкорочений і викривлений внаслідок гіпоплазії середньої фаланги і її клиновидності, на ньому тільки два згинаючі рівчаки. На долонях тільки один поперечний рівчак (чо'-тирьохпалий). Із-за підкорочення долоні трирадіус t зміщений ди-стально, ближче до карпальної борозни, і займає положення f або t". Тому кут atd збільшений і нерідко буває більше 90°. Відмічаю'-ться неправильний ріст зубів, високе піднебіння, зміни збоку внутрішніх органів, особливо травного каналу і серця: стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки, дефекти серцевих перегородок і великих судин. Проте найтяжчий дефект — це розумова відсталість (від дебільності до ідіотії). Ці хворі слухняні, легко піддаються навіюванню. Вони можуть навчитися читати і писати, але прості арифметичні дії виконати не можуть. При дослідженні мозку дітей, що загинули, відмічається його неповний розвиток, погана вираженість борозен і звивин, розширення мозкових шлуночків. Такі хворі звичайно потребують допомоги і нагляду збоку рідних. При задовільному догляді вони можуть жити довго. Описані випадки пологів у жінок з хворобою Дауна, що обумовлена трисо-мією. Теоретично половина їхнього потомства повинна також страждати від хвороби Дауна.
Каріотип батьків з хворобою Дауна, що обумовлена трисомією 21-ї хромосоми,—нормальний, а у батьків хворих з транслокацією 21-ї хромосоми на інші хромосоми ця транслокація виявляється і у одного із батьків. Теоретично в такій сім'ї слід чекати повторного народження хворих дітей у 33 % випадків, але фактично цей відсоток не перевищує 20%,якщо транслокація виявляється у матері,
і близько 2 %, якщо транслокація виявляється у батька хворої дитини, хоча тлумачення цього факту відсутнє.
Хвороба Дауна, обумовлена мозаїцизмом, може виникнути у дітей батьків з нормальним каріотипом, коли мозаїчність виникає на ранній стадії розвитку зиготи. Проте мозаїчність може бути і у одного із батьків. У носія мозаїчності в фенотипі можна виявити деякі симптоми, характерні для хвороби Дауна,— акромікрію, чо-тирьохпалий згинаючий рівчак долоні, монголоїдні риси обличчя.
Інші аутосомні хромосомні хвороби
Захворювання, обумовлені трисомією інших хромосом, спостерігаються рідше. При трисомії по 13-й хромосомі розвивається синдром Патау. У хворих відмічаються значні дефекти скелета і внутрішніх органів: мікроцефалія, низький скошений лоб, вузькі очні щілини, запале перенісся, гіпотелоризм, низьке розташування вушних раковин, розщеплення верхньої губи і піднебіння, полідактилія, дефекти серцево-судинної системи та інших внутрішніх органів, незадовільний розвиток мозку. Ці діти звичайно гинуть в перші З місяці життя.
При трисомії по 18-й хромосомі розвивається синдром Едвард-са. Частіше він буває у хлопчиків. Діти народжуються переношеними, в асфіксії. У них долихоцефалічний череп, потилиця, що випинається, недорозвинута нижня щелепа, маленький рот, розщеплене піднебіння, деформовані і низько розташовані вушні раковини, маленькі очні яблука. Виражена деформація кінцівок, особливо стоп і кистей. Склепіння стопи сплощене, через що воно має вигляд качалки. Дуже рухлива шкіра утворює складки на шиї та інших частинах тіла. Виражені дефекти внутрішніх органів. У хлопчиків крипторхізм, у дівчаток — гіпертрофія клітора. Хлопчики як правило гинуть після народження, а дівчата живуть до року.
Описані трисомії по інших аутосомах: 3, 8, 9, 10, 14, 16, 20, 22-й. Ці спостереження поодинокі. У хворих відмічаються великі дефекти, такі діти не життєздатні і звичайно незабаром після народження гинуть.
В останні роки в зв'язку з введенням методики диференційованого забарвлення хромосом виявлено ряд синдромів, обумовлених структурними змінами хромосом — делецією, транслокацією, які можна трактувати як часткову моносомію або трисомію. Проте через малу кількість спостережень ці синдроми грунтовно не вивчені.
Гоносомні хромосомні хвороби
Синдром Шерешевського—Тернера
Синдром вперше описано М. Шерешевським у 1925 p., а потім Г. Тернером у 1938 p. У 1959 p. Форд установив, що у хворих з цим синдромом відсутня одна Х-хромосома. Хворіють виключно жінки, їхній каріотип 45, ХО. Захворювання звичайно виявляють у пубертатному періоді, коли у дівчаток помічаються ознаки статевого інфантилізму. Хворі низького зросту, з короткою шиєю, з боків якої відзначаються шкірно-м'язові складки, що йдуть від потилиці до надпліч. Вушні раковини деформовані й низько розміщені. Волосся на шиї росте низько. Нерідко відзначають мікро-гнатію, ретрогнатію, епікант. Грудні залози звичайно відсутні. На їхньому місці окреслюється складка жиру Соски недорозвинуті, ареоли запалі, широко розміщені й не пігментовані. Зовнішні статеві органи недорозвинуті, піхва вузька, клітор гіпертрофований, матка та яєчники недорозвинуті. Місячні відсутні або бувають однократними. Хворі безплідні. Зміни відзначають і в кінцівках:
вальгусне положення ліктьових суглобів, широкі короткі долоні, покоротшання безіменного пальця, деформація мізинця. Нігті глибоко всаджені й деформовані, на кінчиках пальців переважають колові узори, через що збільшено дельтовидний індекс та гребеневий рахунок. Кут aid збільшений і наближається до прямого Ноги вкорочені, товсті, 3-й, 4-й та 5-й пальці вкорочені, викривлені й неправильно розміщуються над стопою. На рентгенограмах трубчастих кісток відзначають затримку скостеніння, хоча ріст таких жінок припиняється у 15—18 років. Визначається збільшення медіальних виростків стегнових кісток і зменшення латеральних, стоншення латеральних кінців ключиці, злиття тіл хребців, звуження ребер, остеопороз кісток, особливо метафізарних частин трубчастих кісток.
Нерідко виявляють вади розвитку серцево-судинної системи, зміни у внутрішніх органах (коарктація аорти, її атрезія, стеноз легеневої артерії, незагоєння міжшлуночкової перегородки, підковоподібна нирка та ін.). У нервовій системі істотних змін не відзначається. Інтелект цих хворих страждає мало чи його взагалі
не порушено.
Етіологію синдрому Шерешевського—Тернера не з'ясовано. Вік батьків таких дітей не має значення; вони звичайно низького вросту, хоча їхній каріотип нормальний.
Остаточний діагноз установлюється на підставі дослідження каріотипу хворих. Важливою в діагностиці синдрому Шерешевського—Тернера є відсутність статевого хроматину в клітинах буккального епітелію.
Відомо, що в соматичних клітинах жіночого організму одна X хромосома в інтерфазі не активна, вона спіралізована й утворює статевий хроматин, який виявляють біля ядерної оболонки. У клітинах чоловічого організму статевого хроматину немає, оскільки в них є лише одна хромосома, що функціонує в інтерфазі. В сегменто-ядерних лейкоцитах периферичної крові жінок виявляють паличкоподібні випинання ядер—барабанні палички чи тільця Барра, які трактують як спіралізовані Х-хромосоми. У крові здорових чоловіків та у жінок із синдромом Шерешевського—Тернера барабанних паличок не виявлено. Таким чином, на підставі виявлення статевого хроматину в клітинах слизової оболонки щоки та барабанних паличок у лейкоцитах периферичної крові можна попередньо поставити діагноз синдрому Шерешевського—Тернера, але остаточно діагноз установлюється на підставі дослідження каріотипу, де виявляють 45 хромосом (45, ХО)
Описано випадки синдрому Шерешевського—Тернера й у чоловіків з нормальним каріотипом 46, XY. Такі чоловіки низького зросту, з короткою шиєю, бочкоподібною грудною кліткою, вальгусним положенням ліктьових суглобів, гіпоплазією нижньої щелепи, високим піднебінням, недорозвиненістю тестикул, стенозом легеневої артерії та розумовою відсталістю. При гістологічному дослідженні гонад відзначають малу кількість статевих клітин, тому ці хворі, як правило, безплідні. Незважаючи на нормальний каріотип—46, XY, у них Y-хромосома не активна й фактично генотип відповідає ХО.
Дата добавления: 2015-02-10; просмотров: 772;