Клинические проявления. Клинически у больных с абеталипопротеинемией с самого рожде­ния отмечается стеаторея, так как у них отсутствует способность всасывать жир

Клинически у больных с абеталипопротеинемией с самого рожде­ния отмечается стеаторея, так как у них отсутствует способность всасывать жир, поступающий с пищей. Одновременно нарушается всасывание, жирорастворимых витаминов (A, D, Е и К) и холе­стерина. Полученные при биопсии клетки слизистой оболочка кишечника оказываются переполненными капельками жира.

Абета- и гипобеталипопротеинемия располагаются на одном конце кривой распределения апопротеина В среди населения,, тогда как противоположный конец этой кривой занимает семей­ная гомозиготная гиперхолестеринемия. Если абеталипопротеинемия представляет собой патологию, то гипобеталипопротеинемия —это доброкачественное состояние, способствующее долголетню, поскольку больные и их родственники редко страдают атеросклерозом, особенно ИБС. При гипобеталипопротеинемии всасывание не нарушено и отсутствуют другие проявления абеталипопротеинемии. Гипобеталипопротеинемия наследуется как аутосомно-доминантный признак и нередко встречается в гетеро­зиготной форме. Соответствующий диагноз нужно ставить в том случае, если уровень общего холестерина плазмы не достигает 1000 мг/л, а холестерина ЛПНП — 500 мг/л. Содержание тригли­церидов в плазме составляет менее 500 мг/л. Это состояние не требует лечения; разве только не желательны браки между ли­цами с гетерозиготной гипобеталипопротеинемией, поскольку у гомозиготного потомка могут проявиться клинические признаки абеталипопротеинемии.

Из-за нарушения всасывания жирорастворимых витаминов у лиц с абеталипопротеинемией в молодом возрасте может развить­ся недостаточность витаминов А и К, а также авитаминоз Е. Это обусловлено, во-первых, нарушением всасывания витамина Е, как и всех других жирорастворимых витаминов, а, во-вторых, резким нарушением транспорта витамина Е в плазме, так как его основ­ной переносчик — ЛПНП — вообще отсутствует. Именно поэтому авитаминоз Е у человека может особенно наглядно проявляться при абеталипопротеинемии.

В течение первых 10 лет жизни единственным проявлением заболевания служит обычно стеаторея; затем исподволь нара­стают неврологические нарушения, которые в конце концов при­водят к тяжелой инвалидности. Вначале нарушается нервная проводимость; исчезают глубокие сухожильные рефлексы и по­является легкое нарушение чувствительности. Затем страдают белое вещество мозга, мозжечка и периферические нервы. Появ­ляются резко выраженная атаксия, моторные и сенсорные нару­шения.

Третьей системой, обусловливающей клиническую симптома­тику, является сетчатка. Вначале появляется «куриная слепота»» а позднее и глубокая дегенерация сетчатки, клинически прояв­ляющаяся пигментным ретинитом. Дело кончается тяжелым на­рушением зрения.

Измененное соотношение липопротеинов в плазме сказывается и на эритроцитах, и в мазке периферической крови обнаружи­вается большое число акантоцитов, образующихся вследствие сдвига отношения холестерин/фосфолипиды,Однакоу таких больных анемия из-за нарушения мембран эритроцитов не раз­вивается. Акантоциты, будучи помещены в нормальную плазму,. быстро восстанавливают обычную форму эритроцитов.

Медленно и постепенно болезнь приводит к смерти из-за тя­желых неврологических нарушений и/или сердечной недостаточ­ности; смерть наступает обычно на 3-м или 4-м десятилетии жизни.